بیماری پروانه ای eb

بیماری پروانه ای eb

بیماری پروانه ای eb

بیماری پروانه ای eb یا اپیدرمولیز بولوسا (EB) چیست؟ این بیماری که اصطلاح پزشکی آن اپیدرمولیز بولوسا است و ممکن است این روزها نام آن را شنیده باشید، در بافت های پوستی مشکلاتی را ایجاد می کند و در غشای مخاطی تاول به وجود می آورد. از هر پنجاه هزار کودک متولد شده یک نفر به این بیماری دچار می شود. شدت این بیماری می تواند از ملایم تا کشنده قابل تغییر باشد.

دلایل ابتلا به بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)

این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود و ممکن است در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند. نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خودایمنی دیده می‌شود، بروز و ظهور این بیماری در هر سنی ممکن است، فقط در نوع ژنتیکی است که نوزادان به آن دچار می‌شوند.

علائم بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوسا (EB)

این بیماری به سه دسته زیر تقسیم بندی می شود

  • ساده یا (سیمپلکس)
  • شدید (دیستروفیک)
  • جانکشنال

در واقع هر یک از این دسته ها خود به انواع مختلفی تقسیم بندی می شوند و ممکن است علائم گوناگونی در آن ها دیده شود. اما نشانه های کلی این بیماری معمولا به صورت زیر دیده می شود.

  • گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
  • در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
  • حساسیت های غذایی
  • دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند
  • در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند
  • بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند
  • مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
  • ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آن ها
eb
eb

بررسی ژنتیکی بیماری پروانه ای

مغلوب : اگر تاکنون انتقال بیماری به صورت غالب و مغلوب را شنیده اید به این منظور است که اگر فرد به نوعی بیماری مغلوب مبتلا شده باشد یعنی هم مادر و هم پدر ناقل این بیماری بوده اند که معمولا در ازدواج های فامیلی دیده می شود و به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود. در نوع مغلوب بیماری ای بی، نشانه های شدید تری دیده می شود. به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است.

در زوجینی که هر دو سالم هستند اما فرزند آن ها به نوع مغلوب بیماری پروانه ای دچار شده است احتمال ۲۵% را برای مبتلا بودن فرزند بعدی می توان در نظر گرفت که در این حالت باید کودک مبتلا آنالیز ژنتیکی شود تا جهش ژن در او مشخص شود و سپس با وجود روش های نوین در علم ژنتیک پیش از لانه گزینی و یا پیش از تولد می توان از سالم بودن فرزند بعدی مطمئن شد.

غالب : نحوه انتقال و شانس تکرار در این حالت فرق می کند. معمولا پدر و یا مادر ناقل این بیماری هستند که نوع غالب با شدت کمتری در فرزندان رخ می دهد و امکان دارد در سال های اول زندگی خبری از بیماری نباشد و یا این که به صورت پیشرفته دیده نمی شود و تنها نواحی انگشت‌ها یا ناخن‌ها را درگیر می کند. اگر زوجینی دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری از نوع غالب باشند، احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آن ها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود که پیش از بارداری حتما باید مشاوره ژنتیک انجام شود. شما می توانید به صورت آنلاین وقت مشاوره ژنتیک رزرو کنید.

پیشگیری از بیماری ای بی

در ابتدا بهتر است که به متخصص پوست و مو مراجعه شود و تشخیص بالینی انجام بگیرد و سپس بررسی های ژنتیکی باید انجام شود تا جهش عامل این بیماری مشخص شود. به این صورت می توان از تولد فرزندان مبتلا به این بیماری جلوگیری کرد. در روش های جدیدتر همه ژن‌های عامل ای‌ بی در فرد مورد بررسی قرار می ‌گیرد تا جهش ژن پیدا شود.

دسته بندی : مقالات