بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست ؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) واژه یی است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند. SMA با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود، مشخص می گردد.

سه شکل SMA رایج دوران کودکی با بروز کلی تقریباً ۱ در ۱۰٫۰۰۰ و فراوانی حاملان ۱ در ۵۰ وجود دارد. از این میان، شکل SMA I رایج ترین و شدیدترین آن هاست. سه تیپ این بیماری در این جا توصیف شد، اما امروزه معلوم شده است که طیف بیماری یک تسلسل را شکل می دهد.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ۱ (بیماری وردنیگ – هافمن)

کودکان مبتلا به شکل SMA I در هنگام تولد یا ۶ ماه اول زندگی هیپوتونی شدید و فقدان حرکت خودبه خودی یا غیراختیاری نشان می دهند. گاهی مادر باردار متوجه می شود که حرکات درون زهدانی جنینی هم در شدت و هم در فراوانی کاهش یافته است. این کودکان فعالیت هوشی طبیعی نشان داده، اما ضعف شدید عضلانی آن ها که کارکرد بلع و تنفسی را متأثر می سازد، به مرگ در ۲سال اول زندگی منجر می شود. تشخیص به وسیله ی الکترومیوگرافی تایید می شود و راه درمان مؤثر بیماری یا حتی به تأخیر انداختن میزان پیشرفت آن وجود ندارد.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ۲

شدت کمتری از نوع ۱ داشته و سن بروز بین ماه های ۶ تا ۱۸ است. همانند SMA I، ضعف عضلانی و هیپوتونی ویژگی های اصلی بیماری هستند. این کودکان اگرچه بدون کمک قادر به نشستن هستند، اما هرگز قادر نیستند به شکل مستقل و بدون حمایت جابجا شوند. پیشرفت آهسته بوده و بیشتر کودکان تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ۳ (بیماری کوگلبرگ – ولاندر)

در این شکل نسبتاً خفیف SMA دوران کودکی یا نوجوانی، سن بروز پس از ۱۸ماهگی بوده و همه بیماران قادرند بدون حمایت راه بروند. پیشرفت آهسته ضعف عضلانی منجر به این می شود که بسیاری از افراد مبتلا در اوایل دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می گردند. با عفونت مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز یا خمیده شدن طرفی ستون مهره ها که بوسیله ی ضعف عضلات نخاعی ایجاد می شود، بقای طولانی مدت به مخاطره می افتد.

ژنتیک بیماری

هر سه تیپ SMA دوران کودکی، وراثت مغلوب اتوزومی نشان می دهند. شکل های متعدد بسیار نادرترSMA نیز توصیف شده است و در میان این ها شکل های با بروز دوران بلوغ و دیرتر، ممکن است الگوی وراثت غالب اتوزومی داشته باشند. SMA تیپ۱ معمولاً درجه بالایی از همسازی درون خانوادگی نشان داده، خواهر برادرهای مبتلا یک خط سیر بالینی تقریباً یکسانی را به نمایش می گذارند.


دیستروفی چیست؟


دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *