تالاسمى آلفا
تالاسمى آلفا درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد. درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد. تالاسمى آلفا شدیدترین نوع تالاسمی است که این نوع تالاسمی ممکن است باعث سقط جنین شود.
تالاسمی کلا دو نوع اصلی دارد، تالاسمى آلفا و تالاسمی بتا که هر کدام از آن ها دو نوع وخیم و خفیف دارند. که نوع خفیف تالاسمی، تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود. نوع وخیم تالاسمی هم معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای تمام عمر در فرد باقی می ماند.
ژن های تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند. از هر والد دو ژن دریافت می شود و تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دوتا از این ژن ها وجود نداشته باشد. در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند با ژن های معمولی متفاوت هستند.
تالاسمى آلفا معمولا با واژه های زیر نام برده می شود:
- تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
- تالاسمى آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
- بیماری هموگلوبین H و یا تالاسمی آلفا ماژور نیز به کار می روند.
افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده می شوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود.
افرادی که دو ژن متغایر داشته باشند تالاسمى آلفا مینور نامیده می شود.
افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند بیماری هموگلوبین H دارند.
اگر دو حامل بیماری تالاسمى آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسـمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم ممکن است سالم باشد. نوزادانی که هر چهار ژن را متغایر دریافت کنند به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند و مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.
علائم و نشانه های تالاسمی بتا
علائم تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.
در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسمى آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود. در انواع شدیدتر تالاسـمی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:
خستگی و ضعف
رنگ پریدگی و زردی پوست
ادرار تیره
برآمدگی شکم
ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف آن ها
