تالاسمی بتا

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا یکی از بیماری های ژنتیکی است. زمانی که فرد دچار تالاسمی می شود اکسیژن کافی به اعضای بدن نمی رسد، چون هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده است.

تالاسمی بتا با نام تالاسمی ماژور نیز، شناخته شده است. در این نوع تالاسمی کم خونی جدی برای فرد ایجاد می شود، به طوری که با انتقال های دوره ای خون قابل کنترل می شود. معمولا تالاسمی بتا با نقایص ژنتیکی در ژن های گلوبین مشخص می شوند.

انواع تالاسمی بتا

تالاسمی مینور

در این نوع تالاسمی بتا کمبود پروتئین به حدی نیست که عملکرد هموگلوبین ها را تحت تاثیر قرار دهد. فردی که به این بیماری دچار شده است گویی فقط کم خونی خفیف را تجربه می کند.

تالاسمی بینابینی

در این نوع از تالاسمی بتا فرد دچار کم خونی نسبتا شدید می شود و علائمی مثل، بزرگی طحال و بدفرمی استخوان ها می تواند از نشانه های این نوع تالاسمی باشد. چون در این نوع تالاسمی فرد نیاز به تزریق خون به طور دوره ای دارد، می توان تالاسمی بینابینی را در گروه تالاسمی ماژور قرار دهیم. تزریق خون برای بیماران تالاسمی به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می کند وکمکی برای از بین بردن این بیماری نمی کند.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا می باشد که گاهی منجر به مرگ بیمار می شود. این نوع تالاسمی در طفولیت شروع می شود و علاوه بر انتقال خون به طور منظم، نیاز به مراقبت های طبی فراوانی دارد.

علائم تالاسمی ماژور

معمولا این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، بی حالی و ضعف کودک است. که با بزرگ تر شدن کودک این علائم شدیدتر می شوند. پهن شدن استخوان های چهره ،تغییر چهره بیمار، بزگ شدن کبد و اختلالات رشد از نشانه های تالاسمی ماژور هستند. این کودکان بخاطر کم خونی، به صورت مداوم نیاز به تزریق خون دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود.

فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است. تالاسمی بتا ماژور معمولا در ۶ ماه اول زندگی کودک نمایان می شود و به علت خون سازی غیر موثر، کبد و طحال شروع به خون سازی می کنند و بزرگ می شوند. در صورت عدم شروع تزریق خون، بافت های مغز استخوان و مکان های خون ساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و موجب بزرگی مغز استخوان ها به خصوص استخوان های پهن و بزرگی کبد و طحال می شود.

درمان تالاسمی ماژور

انتقال خون
انتقال به طور دوره ای و منظم برای درمان تمام اشکال تالاسمی بسیار موثر است. با کمک این تزریق های منظم خون، مقادیر زیادی از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن هستند تولید می شوند.

افزایش بیش از حد آهن
آهن راه طبیعی برای حذف در بدن ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده، در بدن انباشته می شود و وضعیتی را به نام افزایش غیر طبیعی آهن در بدن ایجاد می کند.

آهن بیش از حد در بدن برای ارگان های بدن مثل قلب و کبد سمی است و می تواند منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار شود. افزایش غیر طبیعی آهن، به ویژه در قلب مهم ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور است.

chelation therapy

برای دفع آهن اضافی که از طریق تزریق به بدن بیمار وارد می شود، بیمار تخت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال قرار می گیرد. این دارو از طریق سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده و یا پاها تزریق می شود.

این روش درمان در هفته به مدت ۵ یا ۷ روز و به مدت ۱۲ساعت طول می کشد.

تالاسمی مینور و ماژور

در تالاسمی مینور فرد از دو ژن بتا که در افراد طبیعی هر دوی آنها سالم هستند فقط یک نسخه سالم دارد و نسخه دیگر دارای اختلالی است که در ژنتیک به آن جهش یافته میگویند.
در این افراد میزان زنجیره بتا هموگلوبین، فقط به میزان نصف مقدار طبیعی ساخته می شود اما تولید کمتر باعث بروز علائم بالینی خاصی که فرد را ناتوان سازد نمی شود.
فقط در آزمایشات خون میزان MCV و MCH از اندازه طبیعی پایین تر، به ترتیب زیر ۸۰ و ۲۷ می شود و همچنین میزان HbA2 از ۳٫۵ بالاتر می رود.
فراوانی این افراد در اجتماع در بعضی از استان های تالاسمی خیز مانند استانهای حاشیه خلیج فارس و دریای خزر تا ۱% جمعیت هم میرسد.

خطری که در تالاسمی مینور وجود دارد این است که اگر دو فرد مینور با هم ازدواج کنند در یک چهارم بچه ها فرم شدید تالاسمی موسوم به تالاسمی ماژور دیده می شود.
در تالاسمی ماژور ژن سالم بتا وجود ندارد و بنابراین زنجیره بتا در آن ها ساخته نمی شود.
این بچه ها به سن ۶ ماهگی که می رسند دچار کمبود شدید خون می شوند و نیاز به تزریق ماهانه خون پیدا می کنند. درمان این بچه ها با پیوند مغز استخوان میسر می باشد.

آزمایشات خون برای شناسایی کم خونی مینور

برای تشخیص اولیه کم خونی تالاسمی بتا و آلفا و همچنین کم خونی فقر آهن از آزمایشات خون شناسی موسوم به الکتروفورز هموگلوبین و CBC استفاده می شود.
در جواب این آزمایشات سه عدد بشرح زیر ب دست می آید که تا حدودی نشان می دهند فرد به کدام یک از این نوع کم خونی ها مبتلاست. البته در بعضی مواقع امکان تشخیص قطعی فقط با آزمایش ژنتیک میسر خواهد بود.
این سه عدد و یا به اصطلاح اندکس های خونی شامل :
MCV, MCH, HbA2
می باشند.
در تالاسمی مینور بتا اندکس ها بصورت زیر تغییر می یابد.
MCV
زیر ۸۰ خواهد بود
MCH
زیر ۲۷ خواهد بود
HbA2
بالاتر از ۳٫۲ الی ۳٫۵ خواهد بود.
اگر فردی تمام شرایط فوق را داشت ناقل قطعی تالاسمی بتا تلقی میگردد و اگر قصد ازدواج با فرد ناقل قطعی تالاسمی بتا داشته باشد حتما باید آزمایش ژنتیک بدهند.


تالاسمى آلفا


تالاسمی مینور و لاغری


دسته بندی : مقالات