تالاسمی

تالاسمی

تالاسمی

تالاسمی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی کمی در هموگلوبین هستند که منجر به کاهش میزان هموگلوبین دارای عملکرد می شوند.

هموگلوبین، تترامری متشکل از ۳ رشته گلوبولار(گلوبین) و ۴ گروه دیگر نیز می باشد.

اختلالات هموگلوبین، به صورت کمی یا کیفی طبقه بندی می شوند.

کاهش تولید گلوبین های آلفا یا بتا منجر به ایجاد عدم تعادل بین دو رشته می شود. زمانی که یکی از دو رشته بیشتر از دیگری باشد، مولکول غیر طبیعی هموگلوبین رسوب می کند و باعث تخریب غشای گلبول قرمز( RBC ) می شود.

RBC های ناقص به وسیله سیستم رتیکولواندوتلیال برداشته می شوند و منجر به اریتروپویز غیر موثر و همولیز خواهند شد.

هموگلوبین بالغین( HbA )، نوعی تترامر حاوی ۲ رشته آلفا و دوبتاست.

هموگلوبین جنینی به طور طبیعی در عرض یک سال اول زندگی با هموگلوبین بالغین تعویض می شود.

علل و عوامل ایجاد کننده

آلفا تالاسمی: کاهش ژن های گلوبین آلفا منجر به افزایش رشته های آلفا می شود.

حذف ۴ ژن آلفا با حیات مغایرت دارد.

حذف ۳ ژن آلفا منجر به نوع آلفا می شود.

حذف ۱ تا ۲ ژن آلفا منجر به ایجاد حالت ناقص( مینور) می شود.

بتا تالاسمی: نقص ژن های بتاگلوبین باعث افزایش رشته های بتا می شود.

تالاسمی ها شایع ترین اختلالات ژنتیکی در دنیا هستند.

این بیماری ها به ویژه در مناطق اندمیک مالاریا، شیوع دارند.

شدت آنمی براساس تعداد رشته های گلوبین معیوب مشخص می شود.

تالاسمی مینور:آنمی خفیف، وضعیت trait بدون علامت

اینتر مدیا: آنمی متوسط، انتقال خون متناوب

تالاسمی ماژور: آنمی شدید، وابستگی به انتقال خون

آنمی (رنگ پریدگی، خستگی و کاهش توانایی در ورزش)

آلفا

حذف در هر ۴ ژن: مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس

حذف در ۳ ژن آلفا (بیماری که باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز می شود)

حذف در ۳ ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف خواهد شد.

حذف در یک ژن آلفا فقط باعث ایجاد ناقل بدون علامت می شود.

بتا تالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت موش خرمایی، استخوان پیشانی، برجسته، پوست مسی رنگ شده، همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد)

بتا تالاسمی مینور: عموما بدون علامت و نشانه می باشند.

تشخیص

تشخیص این بیماری با یکی از روش های زیر امکان پذیر می باشد

انجام اسمیر خون محیطی

انجام Mcv

مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک برای بررسی میزان خون در بدن فرد مهم ترین روش می باشد.


تالاسمی آلفا


تالاسمی بتا


تالاسمی مینور و لاغری


دسته بندی : مقالات