تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن

تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن

تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن

تشخیص بیماری هموفیلی و انواع آن اهمیت بسیاری در پیشگیری از این اختلال دارد. این بیماری جزء دسته بیماری های ژنتیکی است که نوع اختلال به وجود آمده در فرآیندهای طبیعی انعقاد خون است. این بیماری به نوع A و B تقسیم بندی می شود که در نوع A نقص در فاکتورهای انعقادی خون به وجود می آید. این بیماری وابسته به جنس است و بیشتر در پسران دیده می شود و کمتر در جنس مونث بروز می دهد. هموفیلی در نتیجه نقص در ژن F8 ایجاد می شود و این ژن تنها عامل شناخته شده این بیماری به شمار می رود.

در نوع A و B ژن های مسبب هموفیلی بر روی کروموزم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزم X و یک Y هستند و اما خانم ها دو کروموزوم X دارند. برای این که زنان به این بیماری دچار شوند باید به هر دو نسخه ژنی آسیب وارد شود، ولی در مردان فقط یک نسخه از ژن های مرتبط با این یبماری وجود دارد و در صورت بروز آسیب در تک ژن بیماری خود را نشان می دهد. و به همین دلیل است که هموفیلی در مردان بیشتر رخ داده و در زنان بیماری نادری است. اما نا گفته نماند که زنان می توانند ناقل بیماری هموفیلی باشند.

فرزندان پسر خانم هایی که تنها یکی از ژن های آنها دچار جهش و آسیب ژنتیکی باشد در معرض بیماری هموفیلی قرار دارند. زمانی که کوچک ترین جراحتی بر روی این بیماران به وجود می آید، چون سطح سرمی فاکتورهای دخیل در انعقاد خون خیلی کم است پروسه های طبیعی انعقاد خون انجام نمی گیرد و خونریزی در آن قسمت ادامه پیدا می کند.

هموفیلی A

نوع A بیماری وابسته به جنس مغلوب است و در فاکتور انعقادی VIII اختلال به وجود می آید و همین امر باعث می شود که در حین جراحی های مختلف و یا از کناره های دندان خونریزی های طولانی مدت به وجود بیاید. تعداد دفعات خونریزی با سن تشخیص بیماری و همچنین مقدار فعالیت باقی مانده فاکتور VIII ارتباط مستقیم دارد.

در موارد بسیار شدید این بیماری که خونریزی در عمق عضلات و نواحی مفاصل به وجود می آید فعالیت این فاکتور بسیار پایین و چیزی حدود کمتر از یک درصد است. این نوع از بیماری اغلب در دو سال اول زندگی خود را نشان می دهد و در صورتی که درمان و کنترل بیماری بر روی آ نها انجام نگیرد، بیشتر از دو بار در هر ماه خونریزی های شدید خواهند داشت.

در موارد متوسط فعالیت فاکتور بین یک تا پنج درصد بوده و معمولا خونریزی های خود به خودی به وجود نمی آید و این نوع از بیماری معمولا قبل از شش سالگی مشخص می شود. میزان خونریزی و دوره های آن دارای الگوی مشخصی نیست و متغیر است.

در موارد خفیف فعالیت فاکتور بین شش تا سی و پنج درصد است و حتی امکان دارد بیماری تا دوران بزرگسالی خود را به طور واضح نشان ندهد. و یا این که فرد در اثر جراحت و یا افتادن دندان های شیری و خونریزی غیر طبیعی آن را بفهمد.

هموفیلی که در واقع یک بیماری خونریزی دهنده است به دلایل مسائل ژنتیکی فرد را مبتلا می کند که معمولا در هنگام تولد نوزاد مشکلی به وجود نمی آید و با مرور زمان بسته به شدت بیماری، علائم خود را نشان می دهند. بیماران هموفیلی دارای سطح پایینی از نوعی پروتئین که همان فاکتورهای انعقادی خون هستند، می باشند و به همین دلیل بدن آن ها نمی تواند خونریزی را متوقف کند. در مطلب گذشته بیماری هموفیلی نوع A معرفی شد و قصد داریم در این مقاله به توضیح هموفیلی نوع B بپردازیم. این هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور ۹ می باشد.

هموفیلی نوع B چیست؟

این بیماری وابسته به جنس مغلوب است که با اختلال در فاکتور IX انعقادی مشخص می شود. از جمله مهم ترین نشانه های آن هم خونریزی های بعد از جراحت و جراحی و یا کشیدن دندان ها است. شدت و زمان بروز این بیماری بستگی به مقدار فعالیت باقی مانده فاکتور IX دارد.

در حالت شدید این بیماری خونریزی های خود به خودی در مفصل ها و عضلات به وجود می آید. در صورتی که کنترل و یا درمانی برای آن آغاز نشود درهر ماه دو یا پنج بار خونریزی شدید رخ می دهد.

در موارد متوسط خونریزی های خود به خودی وجود ندارد. ولی به دنبال بروز آسیب ها و تروماهای مینور خونریزی های طولانی مدت را نشان می دهن،د که تا پیش از ۵ ،۶ سالگی مشخص می شود. معمولا یک بار در ماه خونریزی اتفاق می افتد.

در موارد خفیف این بیماری معمولا خونریزی های خود به خودی به وجود نمی آید و حدود ۱۰% از زنان ناقل بیماری نیز در معرض خطر افزایش یافته خونریزی قرار دارند.

تشخیص بیماری

تشخیص این بیماری بر اساس مشاهده فعالیت کم و یا عدم فعالیت فاکتور IX در حضور سطح نرمال فاکتور von Willebrand انجام می شود.

خطر توارث هموفیلی

اگر در خانواده ای سابقه هموفیلی وجود داشته باشد برای این که مشخص شود آیا دختر این خانواده ناقل بیماری هست یا خیر، با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده این مورد مشخص می شود. اگر مادری ناقل این بیماری باشد به احتمال پنجاه درصد انتقال این ژن در فرزند پسر وجود دارد.

دسته بندی : مقالات