درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی

پیوند مغز استخوان (BMT) به عنوان تنها درمان بیماری های ژنتیکی شناخته شده است و برای انواع بیماری های ژنتیکی که گاهی اوقات “خطاهای ذاتی متابولیسم” یا “بیماری های ذخیره سازی” خوانده می شوند، استفاده می شود. این بیماری ها ناشی از کمبود یک ماده خاص در بدن، معمولاً نوعی پروتئین هستند که منجر به تجمع مواد شیمیایی سمی در داخل سلول ها می شود.

بسته به ناهنجاری پروتئین و مواد شیمیایی تجمع یافته، الگوهای خاصی از آسیب بافتی و نارسایی اندام ها رخ می دهد، از جمله:

  • آسیب به سیستم عصبی مرکزی
  • اختلال رشد
  • ناهنجاری های استخوانی و ناتوانی مفاصل
  • بزرگ شدن کبد و طحال
  • بیماری قلبی
  • انسداد راه هوایی
  • بیماری ریه
  • اختلال قرنیه
  • ناشنوایی

آسیب و نتیجه نهایی تست بر ارگان های مختلف بیمار بسیار متغیر است. بسیاری از مواردی که BMT در آن ها ارزیابی شده است، مواردی هستند که دارای روند طبیعی نزولی هستند و معمولاً در دوران کودکی به مرگ ختم می شوند.

پیوند مغز استخوان درمان بیماری های ژنتیکی

هدف از پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان برای كودكان مبتلا به این اختلالات، تهیه سلول های مشتق از مغز استخوان است كه به ارگان های مختلف بدن از جمله موارد زیر سفر می كنند.

  • کبد ، سلول های کوپفر نامیده می شود
  • پوست ، سلول های لانگران نامیده می شود
  • ریه ها ، ماکروفاژهای آلوئولار نامیده می شوند
  • طحال ، به نام ماکروفاژها
  • غدد لنفاوی ، لنفوسیت ها و ماکروفاژها نامیده می شوند
  • لوزه ها ، لنفوسیت ها و ماکروفاژها نامیده می شوند
  • مغز ، به نام میکروگلیا

بیماری که برای درمان با پیوند مغز استخوان بیشترین توجه را به خود جلب کرده است، موکوپلی ساکاریدوز هورلر است که با نام MPS نیز شناخته می شود. BMT برای بسیاری بیماری های دیگر، از جمله سلول I، موکوپلی ساکاریدوز شکارچی و Sanfilippo نیز به میزان کمتر مورد ارزیابی قرار گرفته است، تا مفید یا غیر مفید بودن آن مشخص شود. بیش از 300 بیمار مبتلا به بیماری هورلر در پیوند مغز استخوان در سراسر جهان تحت درمان قرار گرفته اند. در بسیاری از موارد اهدا کنندگان با آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLA) خواهران و برادران بوده اند.

در بیمارانی که نتایج با موفقیت همراه بوده، آسیب اعضای بدن و سایر عوارض منفی کاهش می یابد. با این حال، اثر مثبت طولانی مدت بر رشد و توسعه اسکلت و اثرات آن بر بیماری استخوانی موجود، کمتر مشاهده شده است. بیشترین میزان تأثیر آن بر سیستم عصبی مرکزی است. در حالی که آسیب های مغزی، که تا زمان پیوند رخ داده اند بهبود نیافته است، در مطالعات طولانی مدت به نظر می رسد که از تخریب بیشتر سیستم عصبی جلوگیری می شود یا حداقل کاهش می یابد.

متأسفانه 80 درصد از کودکان مبتلا به بیماری ذخیره سازی که ممکن است با پیوند مغز استخوان بهبود یابند، یک اهدا کننده خواهر یا برادر با HLA مشابه ندارند. در اکثر موارد اهدا کنندگان غیرفامیل بوده اند. در بررسی 40 بیمار، میزان نارسایی پیوند قابل توجهی (40 درصد) وجود داشت، که تصور می شد به دلیل متابولیسم غیر عادی بوسولفان توسط کودکان مبتلا به هورلر باشد. همچنین شیوع بالای بیماری پیوند در مقابل میزبان (GvHD) مشاهده شده است. استفاده از خون بند ناف به عنوان منبع سلول های بنیادی مغز استخوان، برای کودکانی که دارای خانواده نسبی نباشند، قابل استفاده خواهد بود.

نکته مهم

شایان ذکر است کودکانی که از درمان بیماری های ژنتیکی با پیوند مغز استخوان بهره مند می شوند نیازمند حمایت های عاطفی، روانی هستند و خانواده ها نباید فراموش کنند که با این روش تنها می توان از پیشرفت اختلالات پیشگیری کرد و عوارض قبلی قابل جبران نخواهند بود.

اگر در خانواده شما فرد مبتلا به اختلالات ژنتیکی وجود دارد و یا احتمال ابتلای شما و عزیزانتان وجود دارد، حتما با انجام مشاوره ژنتیک از ابتلا به بیماری، پیشگیری کنید یا در مورد راه های درمانی مشورت بگیرید. همین الآن وقت مشاوره خود را به صورت آنلاین رزرو کنید.

دسته بندی : مقالات