درمان مشکلات ژنتیکی

درمان مشکلات ژنتیکی

درمان مشکلات ژنتیکی

درمان مشکلات ژنتیکی چگونه صورت می گیرد؟ آیا می توان این عارضه را مدیریت نمود؟ در صورت کنترل نکردن مشکلات ژنتیکی چه پیامدی برای فرد به همراه خواهد داشت؟

در این مقاله سعی شده است که ابتدا توضیح مختصری در مورد مشکلات ژنتیکی و نحوه ی درمان آن بیان نماییم و سپس به پاسخ پرسش های مطرح شده بپردازیم.

بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی می باشند که اساسا در هر سلول در بدن یافت می شوند. ممکن است که این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر بگذارد و اکثر آن ها نمی توانند درمان شوند. با این حال، ممکن است رویکردها برای درمان یا مدیریت برخی نشانه ها و علائم متفاوت باشد. برای گروهی از شرایط ژنتیکی که خطاهای متابولیسم را ایجاد می کنند و ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند معمولا در تولید آنزیم های خاصی مشکل ایجاد شده. گاهی اوقات تغییرات غذایی یا جایگزینی آنزیم خاصی که از دست رفته را محدود می کند. برخی از مواد در رژیم غذایی می توانند به جلوگیری از تولید مواد سمی بالقوه که معمولا توسط آنزیم تجزیه می شود، کمک کنند. در برخی موارد، درمان جایگزینی آنزیم می تواند کمبود آنزیم را نیز جبران کند. این درمان ها برای مدیریت علائم و نشانه های موجود مورد استفاده قرار می گیرد و ممکن است به پیشگیری از عوارض بعدی کمک نماید.

باید بگوییم که برای سایر شرایط ژنتیکی، استراتژی های درمان و مدیریت برای بهبود علائم و نشانه های خاص مربوط به اختلال طراحی خواهد شد. برای مثال، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با نقص قلب ممکن است با عمل جراحی و پیوند قلب درمان شود.

شرایطی که با تشکیل سلول های ضعیف خون مشخص می شوند، مانند بیماری سلول داسی شکل، گاهی می توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان می تواند به تشکیل سلول های طبیعی خون کمک کند و اگر در اوایل این بیماری باشد، ممکن است به جلوگیری از درد و سایر عوارض بعدی کمک نماید. برخی از تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر ابتلا به مشکلاتی در آینده رخ می دهد، مانند انواع خاصی از سرطان ها. یک مثال شناخته شده از این نوع بیماری انواع خاصی از سرطان سینه در جهش ژن های BRCA1 و BRCA2 می باشد. مدیریت این عارضه ممکن است شامل غربالگری سرطان یا پیشگیری و جراحی، برای برداشتن بافت هایی با بیشترین خطر ابتلا به سرطان، باشد.

در موارد دیگر، نوزادان آسیب دیده ممکن است پس از زایمان یا در مدت کوتاهی پس از تولد فوت کنند. اگر چه برای درمان این بیماری های شدید ژنتیکی چندین روش درمان وجود دارد، متخصصان بهداشت اغلب می توانند مراقبت های حمایتی، مانند تسکین درد و یا کمک های تنفسی، برای فرد مبتلا را فراهم کنند. بیشتر اختلالات ژنتیکی یا جهش های ژنتیکی را نمی توان تغییر داد. با این حال، روش هایی وجود دازد که به درمان ژن کمک می کند و یک آزمایشگاه ژنتیک حاذق می تواند این موارد را در ابتدا شناسایی و کنترل نماید. این روش تجربی شامل تغییر ژن های شخصی برای جلوگیری یا درمان بیماری است. ژن درمانی همراه با بسیاری از روش های دیگر درمان بررسی می شوند تا برای شرایط ژنتیکی در آزمایشات بالینی مورد مطالعه قرار بگیرد.

چکیده مطلب

در صورت وجود هر نوع بیماری ژنتیکی ارثی ابتدا باید به یک متخصص حاذق مراجعه نمود و در صورت تجویز برخی از آزمایشات به آزمایشگاه ژنتیکی مجهز مراجعه نمود. اغلب اوقات قبل از اخذ آزمایش ژنتیکی بیماران را به مشاوره ی ژنتیکی راهنمایی می کنند.

دسته بندی : مقالات