ریشه شناسی ژنتیک و بررسی خواستگاه این علم
تا به حال به این فکر کرده اید که چه عواملی باعث به وجود آمدن صفات در تمام موجودات زنده می‌شود؟ به عنوان مثال چه چیزهایی در تعیین رنگ چشم، حالت مو، قد و تمامی صفات شما تاثیر گذار هستند؟ علاوه بر محیط و آب و هوای منطقه زندگیتان (که تاثیر کمی روی صفات نامبرده دارند) ژن ها عوامل فیزیکی و عملکردی وراثت هستند که از ماده وراثت یعنی DNA (دی ان ای) به وجود آمده اند و دلیل اصلی ایجاد صفات می‌باشند. از تجمع ژن های مختلف “ژنوم” به وجود می آید و این مجموعه به لطف پژوهش های آقای “گریگور مندل” با نام ژنتیک به دنیا معرفی شد. اگر بخواهیم به ریشه شناسی ژنتیک بپردازیم، باید از این دانشمند بزرگ که یک راهب اتریشی بود یاد کنیم که برای اولین بار اصول اساسی ژنتیک را کشف کرد و روش انتقال ویژگی و صفت ها به نسل بعد را روشن نمود. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله قصد دارد به بررسی و ریشه شناسی علم ژنتیک بپردازد.
ژنتیک چیست؟
تعریف های متفاوتی از این کلمه 5 حرفی وجود دارد که یکی از بهترین های آن می گوید: ژنتیک به طور خاص به معنای مطالعه وراثت ژن ها (واحدهای بنیادی مسئول وراثت) از والدین به فرزندان است. تمام موجودات زنده دارای نوع منحصر به فردی از توالی ژنتیکی هستند و ژنوم هرگونه با گونه های دیگر متفاوت است. در واقع دلیل این همه گوناگونی در دنیای موجودات زنده، همین تفاوت های ژنتیکی می باشد. کلمه ژنتیک در سال 1905 توسط زیست شناس انگلیسی “ویلیام بیتسون” مطرح شد؛ وی یکی از پژوهشگران قوانین مندلی بود. با این حال برخی از تحقیقات نشان می دهند یک نجیب زاده مجارستانی به نام “کُنت ایمر فستتیکس” (Imre Festetics de Tolna) که قبل از مندل در کوسگ (Kőszeg) زندگی می کرد، اولین کسی بوده که از کلمه “ژنتیک” استفاده نموده است. او چندین قانون وراثت ژنتیکی را به نام “قانون ژنتیک طبیعت” توصیف کرد. قانون دوم او همان چیزی است که مندل بیان نمود و در قانون سوم خود، اصول اولیه جهش (Mutation) را توسعه داد.
رد پاهایی از ژنتیک در دوران باستان
ژنتیک یکی از ارکان اصلی زیست شناسی را تشکیل می دهد و با بسیاری از رشته های دیگر مانند کشاورزی، پزشکی و بیوتکنولوژی و … همپوشانی دارد. ریشه شناسی ژنتیک نشان می دهد که بشر از آغاز پیدایش تمدن، تأثیر وراثت را به خوبی درک کرده و شناخته و اصول اکتشافی خود را در بهبود محصولات زراعی و خانگی بکار گرفته است. به عنوان مثال، یک لوح بابلی با قدمت بیش از 6000 سال کشف شد که حاوی شجره نامه ای از اسب ها بود و ویژگی های ارثی احتمالی آنان را نشان می دهد. نمونه دیگر، آثار کنده کاری های قدیمی وجود دارد که گرده افشانی درختان خرما و برخی از جزئیات جالب توارث مرتبط با آن را نشان می دهد. با این حال، اکثر مکانیسم های وراثت و ژنتیک تا قرن نوزدهم یعنی زمانی که ژنتیک به عنوان یک علم سیستماتیک آغاز شد، مانند یک راز ناشناخته باقی ماند.
مردی که اصول وراثت را مطرح کرد
ژنتیک به عنوان یک رشته علمی نشات گرفته از پژوهش های “گرگور مندل” در اواسط قرن 19 معرفی شد. مندل حدس می زد که صفات، به صورت واحدهای گسسته و جدا از هم به ارث می رسند (هرچند که در آن زمان هیچ چیز از ماهیت فیزیکی یا شیمیایی ژن ها نمی دانست)؛ با این حال نظریه های او مبنایی برای توسعه علم وراثت ژن ها شد. به جرات می توان گفت که همه تحقیقات فعلی در زمینه ژنتیک را مدیون کشف مندل در قوانین مربوط به وراثت هستیم، به این قوانین اصطلاحا توارث مندلی می گویند.
نظریه های ژنتیکی در گذشته
با تحقیقاتی که در مورد ریشه شناسی ژنتیک انجام گرفته مشخص شده است که نظریه های متعددی در صده 90 میلادی درباره وراثت بیان می شده که هر کدام تا حد مشخصی مورد حمایت قرار گرفته بودند. دو مورد از مشهورترین نظریه های رایج آن زمان را در ادامه می خوانیم:
- نظریه ای رایج در قرن نوزدهم وجود داشت که برگرفته از تحقیقات چارلز داروین در سال 1859 درباره منشاء گونه ها بود. این نظریه اذعان می داشت که: “افراد، ترکیبی ملایم از ویژگی های والدین خود را به ارث می برند”. کار مندل نمونه هایی را ارائه کرد که در آن صفات پس از هیبریداسیون با یکدیگر ترکیب نمی شوند.
- نظریه دیگری که در آن زمان تا حدی حمایت می شد، وراثت ویژگی های اکتسابی بود. در واقع این باور وجود داشت که افراد ویژگی هایی را به ارث می برند که توسط والدینشان تقویت شده است. این نظریه که از نظریه لامارک نشات گرفته بود را می توان با این مثال از لامارک بیان کرد: اگر زرافه هایی که گردن کوتاه دارند، برای خوردن برگ درختان دائما گردنشان را کشش دهند، گردن آن ها دراز می شود. حال اگر این زرافه ها با یکدیگر آمیزش کنند، فرزندانشان همگی گردن دراز خواهند بود. در حال حاضر این نظریه بنا بر مستندات علمی کاملا رد شده است و طبق تحقیقات، تجربیات و مهارت های افراد، بر ژن هایی که به فرزندان خود منتقل می کنند تأثیری ندارد.
ژنتیک مدرن
در نهایت پس از ریشه شناسی ژنتیک و سال ها پژوهش علمی بر روی نظریه های ذکر شده توسط دانشمندان قدیمی، علم ژنتیک به ورژن مدرن خود رسیده است. ژنتیک مدرن اعتقاد دارد که یک ماده شیمیایی به نام دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یا DNA که ژن ها از آن ساخته شده اند، می تواند بر واکنش های شیمیایی که فرآیندهای درون سلول زنده را باعث می شوند، تأثیر بگذارد. همچنین عمل ژن به تعامل با محیط بستگی دارد؛ به عنوان مثال گیاهانی که رنگ سبز دارند دارای ژن هایی هستند که حاوی اطلاعات لازم برای تولید (سنتز) رنگدانه فتوسنتزی به نام “کلروفیل” می باشند. رنگدانه کلروفیل به این دست از گیاهان رنگ سبز می بخشد. کلروفیل فقط در محیطی که حاوی نور باشد سنتز (تولید) می شود زیرا ژن کلروفیل تنها هنگامی که با نور برهمکنش می کند بیان می شود (بیان شدن ژن به معنای روشن شدن ژن و شروع به کار کردن آن است). بنابراین اگر یک گیاه در یک محیط تاریک قرار گیرد، سنتز کلروفیل متوقف می شود زیرا ژن مسئول آن دیگر بیان نمی شود.
اهمیت دست یافتن به اطلاعات ژنتیکی انسان باعث شد که پروژه ای تحت عنوان پروژه ژنوم انسان در سال 1990 در آمریکا راه اندازی شود و نتیجه آن که توالی ژنوم انسان بود، در سال 2001 به دنیا معرفی گردد. با گذشت حدود 20 سال از پایان این پروژه سنگین و خارق العاده، هنوز هم تلاش هایی برای تکمیل تر کردن آن انجام می‌شود و نتایج این پژوهش‌ها به طور بالینی در علم پزشکی و … مورد استفاده قرار می‌گیرد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
