سندرم اسمیت

سندرم اسمیت

سندرم اسمیت

سندرم اسمیت نوعی اختلال در متابولیسم استرول می باشد. در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخ های بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا، ناهنجاری های کلیوی، قلبی و گوارشی، ناهنجاری های خط وسط از جمله هولوپروزنسفالی، ناهنجاری های سیستم تناسلی خارجی در پسرها، نارسایی غدد فوق کلیه و شکاف لب و کام مشاهده می شود.

در بیش از ۹۰٪ بیماران عقب ماندگی روانی حرکتی، اختلالات رفتاری، اختلال رشد، مشکلات تغذیه، کاهش تونوس عضلانی و عقب ماندگی ذهنی روی می‌دهد. در تعداد کمی از بیماران استرابیسم، آب مروارید، ناهنجاری های ریوی، اختلالات انعقادی و بیماری مزمن کبد گزارش شده است. بیماری می‌تواند با شدت بسیار متفاوتی در بیمار بروز پیدا کند که طیف آن از مرگ داخل رحمی تا زندگی و طول عمر طبیعی متغیر است. تمامی موارد بالا در دسته علائم بیماری سندرم اسمیت می باشند.

روش های تشخیص سندرم اسمیت

  • استرول های پلاسما، فیبروبلاست ها و لنفوسیت ها: ۷ و ۸ دهیدروکلسترول بالا
  • پلاسما: کلسترول طبیعی یا پائین
  • بررسی جهش ها

راه های درمان سندرم اسمیت

هیچ درمان واقعی برای اين بيماران وجود ندارد، اما مکمل کلسترول می تواند رشد و توسعه کودکان را بهبود بخشد. برای اصلاح برخی از ناهنجاری های فیزیکی (شکاف کام، نقص قلبی ) ممكن است جراحي كمك كننده باشد.

درمان سندرم اسمیت شامل ۵۰-۱۰۰میلی گرم کلسترول به ازای هر کیلوگرم از وزن بیمار می باشد و بیشتر در شیرخواران تجویز می گردد.

در بیماران مبتلا به نوع خفیف ۰٫۵ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار، تجویز سیموستاتین ممکن است مفید باشد. در بیماری حاد که تجویز کلسترول خوراکی امکان ندارد، می‌توان از پلاسمای منجمد به عنوان منبع اورژانسی کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پایین استفاده نمود.

با کمک اندازه‌ گیری استرول در مایع آمنیوتیک و آمنیوسیت های کشت شده ونمونه پرزهای کوریونی کشت شده می توان این بیماری را قبل از تولد تشخیص داد.


سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟


دسته بندی : مقالات