سندرم ترنر

سندرم ترنر

سندرم ترنر

سندرم ترنر اختلالی در دختران، ناشی از فقدان یا نقص کروموزوم x است. دیس ژنزی گنادال ثانویه به ناهنجاری های کروموزوم x نیز اطلاق می شود.

این بیماری با قد کوتاه و اختلال تکامل جنسی (شامل ناباروری) و نیز سایر یافته های مورفولوژیک و مشکلات رفتاری و تکاملی مشخص می شود.

زمانی که سندرم ترنر از روی مجموعه مشخصات فتوتیپی شناسایی نمی شود، تشخیص در طی بررسی قد کوتاه یا ناباروری حاصل خواهد شد.

نکات مهم در سندرم ترنر

تنها دختران مبتلا می شوند.

به نژاد یا قوم خاصی اختصاص ندارد، و ممکن است هر کسی به آن دچار شود.

میزان بروز آن ۱ در ۲۰۰۰ تا ۵۰۰۰ دختر زنده متولد شده است.

در ۵۰ درصد موارد، یک کروموزوم x وجود ندارد.

این بیماری در نتیجه جدا نشدن کروموزوم ها در طی میوز رخ می دهد.

زمانی که یک کروموزوم به طور کامل از بین برود، معمولا کروموزوم پدری دچار این مشکل شده است.

وقوع سایر الگوها نیز ممکن است.

۲۰% جنین های سقط شده (به طور ناخودآگاه) مبتلا به سندرم ترنر هستند.

تنها ۱ تا ۲ درصد حاملگی های سندرم ترنر از هفته بیست و هشتم بارداری زنده خواهند ماند.

هیپوتیروئیدی، یکی از بیماری های شایع در این سندرم است.

دیابت و عدم تحمل کربوهیدرات ها نیز شایع است.

علائم سندرم ترنر

قد کوتاه، به ویژه بعد از ۱۱ تا ۱۲ سالگی، زیرا جهش رشد در دوران بلوغ رخ نمی دهد.

خط رویش مو و گوش ها پایین تر از سطح عادی است و پتوز و کام کمانی بلند دیده می شود.

گردن پرده دار

قفسه سینه سپری (عریض) با فاصله زیاد بین دو نوک سینه

عوارض قلبی

گنادهای نخی که با شروع تاخیری تظاهرات وابسته به استروژن بلوغ، آمنوره و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود.

ادم لنفاوی دست و پا

در رفتگی مفصل هیپ، کمانی شدن ساعدها، اسکولیوز

اختلالات ژنتیکی و یادگیری

تشخیص سندرم ترنر

ابتدا با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک اقدام به ارزیابی بالینی می نمایند، که اغلب اوقات این بیماری در زمان تولد تشخیص داده می شود.

سپس با آنالیز کردن کروموزوم ها با شمارش تعداد سلول های کافی می توان انواع اختلالات ژنتیکی را بررسی نمود.

سونوی کلیوی، شکمی یا لگنی برای بررسی ناهنجاری تناسلی- ادراری انجام می شود.

درمان

ناهنجاری های قلبی نیازمند درمان های جراحی است.

در سن ۳-۴ سالگی، هورمون رشد تجویز می شود.

در دوره نوجوانی جهت تثبیت علائم بلوغ، هورمون استروژن و پروژسترون تجویز خواهد شد.

مبتلایان به ترنر نیازمند برنامه های آموزشی مناسب جهت درمان ناتوانی های یادگیری هستند.


سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه


دسته بندی : مقالات