سندرم گاردنر

سندرم گاردنر

سندرم گاردنر چیست؟

سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولاً باعث می شود که در ابتدا رشد توده خوش خیم یا غیرسرطانی باشد. این اختلال به عنوان زیرگروه پلیپوز آدنوماتوز خانوادگی طبقه بندی می شود که با گذشت زمان باعث سرطان روده بزرگ می شود.

این سندرم می تواند منجر به رشد نواحی مختلف بدن شود. تومورها معمولاً در روده بزرگ دیده می شوند، گاهی اوقات تعداد آن ها زیاد است و با افزایش سن افزایش می یابند. علاوه بر پولیپ در روده بزرگ، رشد توده می تواند منجر به مواردی از جمله فیبروما، تومورهای دسموئید و کیست سباسه، که از جمله توده های پر از مایع در زیر پوست است نیز شود. ضایعات چشمی همچنین می تواند در کسی که مبتلا به سندرم گاردنر است در شبکیه ایجاد شود.

علت سندرم گاردنر چیست؟

این سندرم یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که ارثی است. ژن polyposis coli آدنوماتوز (APC) واسطه تولید پروتئین APC است. پروتئین APC با جلوگیری از تقسیم سریع سلول ها یا به روشی بی نظم، رشد سلول را تنظیم می کند. افراد مبتلا به سندرم گاردنر نقصی در ژن APC دارند. این منجر به رشد غیر طبیعی بافت می شود. علت ایجاد جهش در این ژن مشخص نشده است.

چه کسی در معرض سندرم گاردنر است؟

عامل اصلی خطر ابتلا به این سندرم داشتن حداقل یک پدر و مادر مبتلا به این بیماری است. یک جهش خود به خودی در ژن APC یک اتفاق بسیار کمتر است.

علائم سندرم گاردنر

علائم رایج این بیماری عبارتند از:

  • رشد در روده بزرگ
  • رشد دندان های اضافی
  • تومورهای استخوانی در جمجمه و سایر استخوان ها
  • کیست های زیر پوست

علامت اصلی سندرم گاردنر رشد چندگانه در روده بزرگ است. این رشد همچنین به عنوان پولیپ شناخته می شود. اگرچه تعداد رشد متفاوت است، اما می تواند صدها توده باشد.

علاوه بر رشد روی روده بزرگ، دندان های اضافی می توانند همراه با تومورهای استخوانی در جمجمه ایجاد شوند. یکی دیگر از علائم رایج سندرم گاردنر کیست است که می تواند در زیر پوست قسمت های مختلف بدن ایجاد شود. فیبروما و کیست های اپیتلیال شایع هستند. خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در افراد مبتلا به این سندرم نیز بسیار بیشتر است.

بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ

سندرم گاردنر چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر در حین آندوسکوپی دستگاه GI تحتانی چند پولیپ روده بزرگ دیده شود یا علائم دیگری وجود داشته باشد، ممکن است پزشک برای بررسی سندرم گاردنر از آزمایش خون استفاده کند. این آزمایش خون نشان می دهد که آیا جهش ژنی APC وجود دارد یا خیر.

درمان

از آنجا که افراد مبتلا به سندرم گاردنر در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند، درمان معمولاً با هدف جلوگیری از این امر انجام می شود.

داروهایی مانند NSAID (سولینداک) یا یک مهار کننده COX2 (سلکوکسیب) ممکن است برای کمک به کاهش رشد پولیپ های روده بزرگ استفاده شوند.

درمان همچنین شامل نظارت دقیق بر پولیپ ها با آندوسکوپی دستگاه GI پایین برای اطمینان از بدخیمی (سرطانی بودن) آنها است. با یافتن 20 یا چند پولیپ و یا پولیپ های متعدد با خطر بالاتر، برداشتن روده بزرگ برای جلوگیری از سرطان روده بزرگ توصیه می شود.

اگر ناهنجاری های دندانی وجود داشته باشد، ممکن است درمان برای اصلاح مشکلات توصیه شود.

مانند همه بیماری ها، یک سبک زندگی سالم همراه با تغذیه مناسب، ورزش و فعالیت های کاهش استرس می تواند به افراد کمک کند تا با مسائل جسمی و عاطفی مرتبط کنار بیایند.

چشم انداز

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم گاردنر بسته به شدت علائم متفاوت است. افرادی که دارای جهش ژنی APC مانند سندرم گاردنر هستند، با افزایش سن احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ در آن ها بیشتر می شود. بدون درمان جراحی، تقریباً همه افراد مبتلا به جهش ژنی APC تا 39 سالگی (به طور متوسط) به سرطان روده بزرگ مبتلا می شوند.

پیشگیری

از آنجا که این سندرم ارثی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. یک پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهد که می تواند تعیین کند که آیا فردی جهش ژنی را حمل می کند یا خیر.


دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *