سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه از جمله سندروم های وراثتی می باشد. این بیماری ژنتیکی با علامت صدای گریه شبیه گربه شناخته می شود.

نوزادان مبتلا به این سندروم با صدایی شبیه به جیغ گربه گریه می کنند. این بیماری وراثتی به خاطر کوتاه شدن بازوی p یکی از کروموزوم های 5 ایجاد می شود. و همچنین با عنوان 5p- به معنی کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم 5 نیز شناخته می شود. و نام علمی آن Cri du chat می باشد.

این سندروم معمولا به تعداد 1 در هر 20 الی 50 هزار تولد اتفاق می افتد. در واقع این ناهنجاری کروموزومی، ریز حذفی بوده و به خاطر حذف کوچکی در بخش انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می شود.

علائم فرد مبتلا

کودک مبتلا به سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه بسته به کوچک یا بزرگ بودن حذف در کروموزوم ممکن است هریک از علائم زیر را بروز دهد:

  • عرضی بودن زیاد چشم ها
  • گوش های پایین
  • صورت گرد
  • سر کوچک
  • فاصله زیاد چشم ها از هم
  • لوچی چشم ها
  • اختلال یادگیری
  • ضعف عضلانی
  • مشکلات بینایی
  • تون عضلانی پایین
  • تاخیر رشد
  • مشکلات قلبی

الگوی وراثتی بیماری

می توان گفت در اکثر موارد فرزند مبتلا ، این بیماری را از والدین به ارث نبرده. بلکه حذف کروموزومی به صورت اتفاقی در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی و ایجاد سلولهای جنسی نر و ماده (تخمک و اسپرم) ایجاد شده عامل این اختلال می باشد. و یا در مراحل ابتدایی تکوین جنین این اتفاق رخ داده است.

تشخیص

معمولا سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه در هنگام تولد با صدای گریه نوزاد که همانند جیغ گربه است شناسایی می شود. همچنین با انجام آزمایش کاریوتایپ خون می توان به این بیماری پی برد. با آنالیز FISH و از طریق روش MLPA نیز می توان به حذف کروموزومی پی برد.

درمان خاصی برای این سندروم وجود ندارد و تنها با حمایت های عاطفی و روانی می توان به کودکان مبتلا کمک کرد. همچنین توانبخشی، فیزیوتراپی و گفتار درمانی می تواند برای این کودکان کمک کننده باشد تا علائم اختلال کمی کاهش پیدا کند.


شما عزیزان می توانید با انجام مشاوره ژنتیک از تولد نوزاد مبتلا به این ناهنجاری پیش گیری کنید. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم مفتخر است با ارائه مشاوره ژنتیک و انجام کلیه آزمایشات ژنتیکی خدمت گزار شما عزیزان باشد.


سندروم رابرت


دسته بندی : مقالات