علائم بیماری بال پروانه ای ( EB)

علائم بیماری بال پروانه ای ( EB)

علائم بیماری بال پروانه ای ( EB)

چرا به بیماری EB بیماری بال پروانه ای می گویند؟

این بیماری در چه رده ای از سنی بیشتر رخ می دهد؟

علائم بیماری بال پروانه ای چگونه است؟

برای دانستن بیشتر در مورد علائم بیماری بال پروانه ای ( EB) بهتر است که این مقاله را تا انتها مطالعه نمایید تا در زمینه ی بیماری بال پروانه ای اطلاعات لازم را کسب کنید.

اپیدرمولایزس بولوسا (EB-I-der-mo-lie-sis-bu-low-suh) یا EB، یک اختلال بافت همبند ژنتیکی است که بر روی ۱ نفر از هر ۲۰،۰۰۰ تولد رخ می دهد. این بیماری درمان قطعی ندارد اما بسیاری از تغییرات و اختلالات ژنتیکی و نشانه ای EB را می توان در یک آزمایشگاه ژنتیکی اعمال کرد تا از این بیماری جلوگیری نمود.

در واقع می توان گفت که بیماری بال پروانه ای ناشی از جهش ژنتیکی می باشد. این بیماری دردناک بوده و درمان آن به شیوه های گوناگونی می باشد.

این بیماری باعث می شود که پوست شکننده شود و گاهی جاری شدن اشک و ضربات جزئی موجب سوزش می شود. اندام های داخلی و سیستم های بدن نیز می توانند به طور جدی تحت تاثیر بیماری قرار گیرند. باید بگوییم که بیماری EB اغلب دردناک است. این عارضه باعث می شود که بیمار ناتوان و کسل باشد، و در بعضی موارد مرگ قبل از سن ۳۰ سالگی صورت گیرد. EB هر دو جنس و هر نژادی و قومی را به طور مساوی در بر می گیرد.

مراقبت از زخم، مدیریت درد و پانسمان مداوم، گزینه هایی هستند که افراد مبتلا به EB باید رعایت کنند. افرادی که با اپیدرمولیز بولوسا متولد می شوند، اغلب به نام “کودکان پروانه ای” نامیده می شوند، به این دلیل که پوست آن ها شبیه بال های پروانه ای می باشد. در حالی که بسیاری از افراد با فرم های ملایمتری از EB نرمال زندگی می کنند و می توانند زندگی طولانی نیز داشته باشند. لیست علائم و عوارض ثانویه در فرم های شدید طولانی است و نیاز به مداخلات متعدد توسط متخصصان دارد. این اشکال EB باعث تخریب، ناتوانی و در بعضی موارد مرگ زودرس می شود.

اپیدرمولیز بولوسا می تواند از یک جهش ژنتیکی در یکی از ۱۸ ژن ایجاد شود. این جهش ها و یا اشتباهات در کد ژنتیک اجازه نمی دهد که بدن یک پروتئین ضروری را تولید کند یا یک فرم کار پروتئین تولید نماید و در نتیجه پوست بسیار شکننده می شود. EB همچنین می تواند یک بیماری خود ایمنی باشد که بدن آنتی بادی ضد اجزای ساختاری پوست تولید می کند. شدت EB به طور کلی وابسته به عوامل بسیاری از جمله نوع، زیر نوع، و عوامل وراثتی می باشد. EB به ۵ نوع اصلی و ۳۱ زیرتیپ طبقه بندی می شود، در نتیجه به عنوان یک گروه از اختلالات نامگذاری می شوند.

علائم بیماری EB

تظاهرات بالینی این بیماری عبارتند از:

  • کم خونی
  • کاردیومیوپاتی (بیماری ماهیچه ای قلب)
  • سینداکتیلی (چسبندگی انگشتان دست ها و پاها)
  • نارسایی کلیه
  • ریزش مو
  • دیسفاژی (دشواری یا اختلال دربلع)
  • سوء تغذیه
  • سرفه
  • سرطان
  • یبوست
  • خرخر کردن صدا
  • پوکی استخوان
  • دیستروفی عضلانی و ماهیچه ای ( نوعی ژن)
  • ﻫﻠﯿﮑﻮﺑﺎﮐﺘﺮ ﭘﯿﻠﻮری

چکیده مطلب

امروزه برای پیشگیری از این بیماری تحقیقات زیادی صورت می گیرد که به منظور کنترل آن بهتر است که ازدواج های فامیلی کمتر صورت گیرد. بهتر است زمانی که ازدواج فامیلی رخ می دهد، قبل ازبارداری آزمایش های ژنتیکی را حتما اعمال کرد.


در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم کلیه آزمایش های ژنتیک و خدمات مشاوره ژنتیک توسط متخصصین این رشته انجام می شود.


دسته بندی : مقالات