علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA چیست؟ بیماری SMA یا آتروفی عضلانی ستوان فقرات، یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. اگر بخواهیم این بیماری را با ساده ترین عبارات تعریف کنیم باید بگوییم، فردی که مبتلا به SMA می شود، قدرت فیزیکی وی تحت تاثیر قرار می گیرد. و همین عامل موثر بر سلول های عصبی حرکتی در نخاع می شود که منجر به تداخل در توانایی نشستن، قدم زدن، کنترل حرکات، راه رفتن، خوردن، تنفس و.. خواهد شد.

اما اگر در دوران نوزادی این بیماری ایجاد شود ممکن است باعث مرگ نوزاد گردد.

SMA چیست؟

فردی که درگیر این بیماری است، عصب هایی که عضلات را کنترل می کنند ( این عصب ها نورون های حرکتی هستند که در قسمت پایین مغز و نخاع قرار دارند.)، سیگنال های مغز را نمی توانند به مغز ارسال کنند در نتیجه ماهیچه نمی تواند حرکت کند.

علت SMA چیست؟

معمولا انواع SMA به علت مشکلی در ژن smn1 ایجاد می شوند. اگر این ژن پروتئین کافی را برای ایجاد نورون های حرکتی تولید نکند، سلول های عصبی به درستی عمل نکرده و در نهایت باعث ضعف شدید در عضلات خواهد شد.

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دچار ضعف و مشکل در امور اصلی زندگی از جمله خوردن و تنفس می شوند.

SMA انواع مختلفی دارد و برخی از آن ها شدید تر هستند، اما همه ی انواع آن نیازمند این است که فرد دائما تحت نظر پزشک باشد.

علائم و نشانه های SMA

ممکن است نوزاد در زمانی که باید توانایی نشستن داشته باشد، نتواند این کار را به خوبی انجام دهد و یا به سنی رسیده است که باید اجسام را در دست بگیرد و نگه دارد، اما توانایی آن را ندارد.

باتوجه به آن که بیماری اس ام ای انواع مختلفی دارد، علائم و نحوه بروز آن در هر نوع متفاوت است.

انواع بیماری SMA

نوع اول :

معمولا از تولد تا ۶ ماهگی ایجاد می شود. این نوع از بیماری اس ام ای از انواع شدید آن است. مبتلایان در موادی از جمله : بلع، نشستن، حرکات سر، تنفس و.. دچار ضعف هستند. و همین علائم ممکن است منجربه مرگ نوزاد گردد.

نوع دوم :

شروع تاثیر آن از۷ تا ۱۸ ماهگی است و نوزاد می تواند بنشیند، اما در راه رفتن دچار مشکل است. و این نوع از اس ام ای می تواند متوسط تا شدید باشد.

نوع سوم :

از۱۸ماهگی تا اوایل نوجوانی را تحت تاثیر قرار می دهد. فرد توانایی حرکت دارد اما در حرکت دست و پا ضعف دارد و در برخی موارد ممکن است زمین بخورد. که از انواع خفیف بیماری اس ام ای است.

نوع چهارم :

در بزرگسالان رخ می دهد. و به مرور بیماری بدتر می شود. و به علت این که به آرامی و مرور بیماری شدت می یابد، ممکن است فرد متوجه بیماری نشود.

در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های ژنتیکی قابل انجام می باشد. همچنین می توانید از خدمات مشاوره ژنتیک توسط کادری با تجربه برخوردار باشید.

دسته بندی : مقالات