علت سندروم داون چیست؟

علت سندروم داون چیست؟

علت سندروم داون چیست؟

علت سندروم داون چیست؟ در این مقاله توضیحات جامع و مفصلی پیرامون این سوال گرد آوری شده است. جهت کسب اطلاعات لازم در مورد سندروم داون، بهتر است که این مقاله را تا انتها مطالعه نمایید، با ما همراه باشید.

Down syndrome ، سندروم داون یا منگولیسم، نوعی اختلال ژنتیکی می باشد که رشد فیزیکی و ذهنی را دچار آسیب می کند در نتیجه پروسه یادگیری با کندی پیش می رود. علت بروز این اختلال وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ است.

علل ابتلا به سندروم داون چیست؟

سلول های جنین از ۴۶ کروموزوم تشکیل شده که ۲۳ تای آن از پدر و ۲۳ تای دیگر از مادر به ارث گرفته می شود. کودک مبتلا به سندروم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ در همه سلول هایش تکرار می شود. به گونه ای که ۳ کروموزوم از ۲۱ به جای دو نسخه موجود است. با رخداد این عارضه اختلال و ناهنجاری در مغز و جسم ایجاد می شود. در نتیجه کودک دچار ناهنجاری سندروم داون می شود.

برخی از علل ایجاد کننده شامل موارد زیر می باشد :

داشتن سابقه خانوادگی

مادرانی که دارای سن ۳۵ سال به بالا اند.

وجود سندروم جابه جا در پدر و یا مادر: در این مورد سندرم داون ارثی نیست و طی اختلال در تقسیم سلولی این عارضه رخ می دهد. سندروم جابه جا بسیار نادر است و ممکن است که ۳ الی ۴ درصد در میان افراد رخ دهد.

شایان ذکر است که بگوییم پدرانی که در سن ۴۰ سالگی خواهان فرزند هستند، ابتلا به سندروم داون را در جنین دو برابر می کند.

سندروم داون چند نوع دارد؟

انواع سندروم داون عبارتند از:

  • تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)
  • جا به جایی (Translocation)
  • موزاییسم (Mosaicism)

نشانه های افراد مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

  • دارای گردنی کوتاه
  • سر و گوشی کوچک
  • عضلاتی کوچک و ضعیف
  • ناهنجاری در گوش ها
  • رفتارهای تنش زا و غیر قابل پیش بینی
  • عدم توجه و تمرکز کافی
  • زبان خارج از دهان
  • عدم یادگیری به موقع
  • اختلال رشدی ضعیف

آیا سندروم داون عوارض جانبی دارد؟

  • کاهش شنوایی و بینایی
  • داشتن آب مروارید
  • اختلال قلبی (مادرزادی)
  • کم خونی
  • لوسمی
  • ناهنجاری های تیروئیدی
  • ابتلا به عفونت در دستگاه ادراری و پوستی
  • مشکلات و عفونت های تنفسی
  • تاخیر در رشد دندان ها
  • افزایش وزن
  • آلزایمر
  • یبوست

چه زمانی می توان سندروم داون را تشخیص داد؟

تشخیص این عارضه زمانی که مادران باردار هستند باید صورت گیرد. با مراجعه به مرکز سونوگرافی، اقدام به غربالگری نمایند. جهت اطمینان بیشتر، بهتر است که غربالگری همراه با آزمایش خون صورت گیرد تا مادران کاملا مطمعن شوند.

همچنین در صورت نیاز با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک با بررسی مایع آمنیوسنتز، نمونه گیری از طریق بند ناف جنین و… می توان آزمایش ژنتیک انجام داد.

نکاتی در مورد سندرم داون

آیا می دانید از هر ۸۰۰ نفر یکی به سندرم داون مبتلا است؟ حال علت سندرم داون چیست و چه علائمی دارد؟ آیا سندرم داون درمان دارد؟ اگر می خواهید جواب این سوالات را بدانید و بیشتر در مورد علائم سندرم داون بدانید یهتر است مطلب زیر را دنبال کنید.

احتمال مبتلا شدن کودک به سندرم داون در چه زمانی بیشتر است؟

بالا بودن سن مادر مخصوصا مادران بالای ۴۰ سال احتمال بروز این بیماری را افزایش می دهد.

شکل ظاهری کودکانی که به سندرم داون مبتلا هستند چگونه است؟

داشتن یک کروموزوم اضافی باعث می شود تا این افراد دارای سر، دست، پا و گوش کوچک باشند. همچنین گردن کوتاه، کام گود، زبان بزرگ، عضلات شل و مفاصل نرم در این افراد دیده می شود. علاوه بر این علائم معمولا مبتلایان چشمانی کشیده هم دارند.

مهم ترین ویژگی سندرم داون چیست؟

یکی از مهم ترین ویژگی کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات هوشی آن ها است، به طوری که در رشد شناختی و رشد حرکتی دچار مشکل می شوند.

بارزترین خصوصیات مبتلایان سندرم داون کم توانی ذهنی است و هنوز حتی یک کودک و نوجوان دارای این اختلال دیده نشده که میزان پیشرفت تحصیلی و یا سازگاری آن به اندازه افراد عادی باشد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای کم توانی ذهنی متوسط و شدید هستند و تعداد کمی از آن ها بهره هوشی بالای ۵۰ دارند.

رشد روانی کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

به نظر می رسد رشد روانی این افراد تا ۶ ماهگی سیر و روند طبیعی دارد و از یک سالگی به بعد این جریان تغییر و نزول پیدا می کند. در واقع آزمون نقص ممکن است با آزمون شیر خواران مشخص نشود و بعد ها با آزمون های پیچیده تری در اوایل کودکی خودش را نشان دهد. بنابراین برای تشخیص در نوزادی باید به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه شود.

این سندرم در ۱۰ درصد افرادی که دارای کم توانی ذهنی هستند وجود دارد و میزان شیوع آن در خانواده های ثروتمند و فقیر به یک اندازه است.

یک کوروموزوم اضافه چه تاثیری بر روی کودک می گذارد؟

غالبا نوزادانی که با سندرم داون متولد می شوند به دلیل وجود کروموزوم اضافه مسائل خاص و ویژه ای برای خود دارند. از جمله این مسائل نیاز به برنامه توان بخشی از ابتدا و بدو تولد است، از این رو ما افراد مبتلا به سندرم داون را جزء کودکانی با نیاز های ویژه تعریف می کنیم.

گفتار و شنیدار کودک مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

معمولا وضوح گفتار در این بیماران بسیار پایین است به این دلیل که عضلات ضعیف هستند. و سیستم شنوایی این کودکان نیز دچار مشکل است و پردازش آواهای گفتاری به صورت نرمال انجام نمی شود و تمامی این عوامل باعث می شود تا وضوح گفتار پایین بیاید.

آیا کودک مبتلا به سندرم داون نیاز به گفتار درمانی دارد؟

بله همه کودکان مبتلا به سندرم داون احتیاج به گفتار درمانی دارند. به این صورت که یک آسیب شناس گفتار زبان نیازهای کودک را می سنجد وبر اساس آن برنامه درمانی مناسب را طراحی می کند که معمولا در این برنامه درمانی تمامی نیازهای گفتاری و زبانی کودک برآورده می شود.

دسته بندی : مقالات