علل ژنتیکی ناباروری در مردان

علل ژنتیکی ناباروری در مردان

علل ژنتیکی ناباروری در مردان

می خواهیم علل ژنتیکی ناباروری در مردان را بررسی کنیم. امروزه ناباروری یک مشکل عمده سلامت است و روی حدود ۱۵٪ از زوج هایی که سعی در داشتن یک کودک دارند، تاثیر می گذارند. اختلال در باروری مردانه در٪ ۲۰ از زوج های نابارور رخ می دهد و تا ۴۰% دیگر نیز همراه با درجاتی از این اختلال است. ناباروری در حال حاضر حدود ۷٪ از جمعیت مردانه را تحت تاثیر قرار می دهد و در آینده نیز ممکن است افزایش یابد. با توجه به روند ظاهری کاهش تعداد اسپرم در کشورهای صنعتی این آمار رو به افزایش است. علی رغم پیشرفت های زیاد در درک فیزیولوژی باروری در افراد، علت اصلی ناباروری مردان در حدود ۵۰٪ موارد نامشخص است که به عنوان ناباروری ایدیوپاتیک نیزنامیده می شود. بیشتر موارد ایدیوپاتیک به علت ژنتیک رخ می دهد، زیرا تعداد ژن های اسپرماتوژنز افراد بیش از ۱ هزار نفر است. در حال حاضر تنها تعداد کمی از ژن هایی که در فرآیند تعیین بیضه، تبخال بیضه و اسپرماتوژنز دخیل هستند، اهمیت بالینی روتینی را به همراه دارند.

این پروسه شامل ژن کنترل کننده هدایت غشایی پروتئین فیشر (CFTR) می باشد که جهش های آن باعث فیبروز کیستیک و عدم وجود واسپودرن ژن گیرنده آندروژن (AR) می شود. که جهش های آن سبب ایجاد سندرم حساسیت آندروژن و آسیب اسپرماتوژنیک می شوند. علل ژنتیکی مشترک ناباروری مردان، ناهنجاری های chromosomal و microdeletions و همچنین موقعیت azoospermia می باشد. که عامل (AZF) از کروموزوم Y تنها علت ژنتیک شناخته شده و همچنین علت شکست اسپرماتوژنیک است. فراوانی این دو ناهنجاری ژنتیکی با شدت نقص اسپرماتوژنیک افزایش می یابد و به میزان ۳۰٪ در مردان آزواسپرمیک افزایش می یابد. Aneuploidies کروموزوم جنسی، مانند ۴۷، XXY (سندرم کلاینفلتر)، ۴۷، XYY و ۴۶، XX مردان شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است که رخ می دهد. در هنگام تولد و در جمعیت مردان نابارور، سندرم Klinefelter یک نوع شکست اولیه بیضه با شیوع بالا در مردان نابارور است، تا ۵٫۰٪ در oligozoospermia شدید و ۱۰٪ در azoospermia.

فراوانی حذف AZF در مردان نابارور از ۵٫۰ تا ۲۰٫۰٪ در بررسی های جهانی است. آنالیز مولکولی کروموزوم Y تقریبا به طور انحصاری در بیماران مبتلا به آزواسپرمی یا الیگوسوپرمی شدید یافت می شود. شيوع ريزنشت هاي كروموزوم Y در مردان نابارور و در بیماران مبتلا به آزواسپرمی ۱۶٫۷٪ و ۲٫۸٪ در افراد مبتلا به الیگوسوپرمی شدید است .

دسته بندی : مقالات