مراحل مشاوره ژنتیک

مراحل مشاوره ژنتیک

مراحل مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یکی از مراحل مشاوره ژنتیک می باشد. این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.

بیشترین مراجعه کنندگان در مراکز مشاوره ژنتیک موردهای پیش از ازدواج هستند که این مراجعات نسبت به گذشته بیشتر شده است و طبق مصوبه ای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در ایران اجباری اعلام شده است. این امر باعث به وجود آمدن نسلی سالم در آینده خواهد شد.

رفع نگرانی ها پیش از ازدواج با مشاوره ژنتیک

  • در صورتی که زوجین در رابطه با مشکلات ژنتیکی فرزند آینده خود نگران هستند، می توانند با مشاوره ژنتیک نگرانی های خود را برطرف کنند و پاسخ سوالاتی که برای آنها نگرانی ایجاد کرده است را متوجه شوند.
  • اگر در خانواده شما افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی وجود دارد.
  • در مواردی که زوجین قصد ازدواج فامیلی دارند، ممکن است فرزندشان در معرض ابتلا به بیماری ژنتیکی باشد که در مشاوره ژنتیک این موارد بررسی می شود.
  • اگر شما به دلیل این که در خانواده شما سابقه سقط ، مرده زایی ویا نازایی وجود دارد نگران این هستید که نتوانید در آینده بچه دار شوید.

سوالاتی که مشاور ممکن است پیش از ازدواج از زوجین بپرسد

برای این مرحله از مراحل مشاوره ژنتیک باید بدانید که ابتدا مشاور ژنتیک در رابطه با تاریخچه پزشکی شما و خانواده شما سوالاتی می پرسد. پس بهتر است که اطلاعات زیر را از قبل آماده داشته باشید:

تاریخچه سلامتی تمامی اعضای خانواده از جمله خواهران، برادران تنی و یا ناتنی، والدین، پدر بزرگ و مادربزرگ، عمو، عمه و خاله و دایی

در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما فوت کرده است باید دلیل فوت و سن فرد مورد نظر برای مشاور ژنتیک بیان شود.

اگر سابقه سقط خود به خودی و تولد جنین مرده و همچنین فوت افراد اعضای خانواده در سنین پایین وجود داشته باشد. و این که آیا نوزادی با نقص در هنگام تولد، عقب افتادگی رشدی و تکاملی، ناتوانی در یادگیری و یا کم هوشی و عدم رشد ذهنی ویا نابینایی و ناشنوایی مادرزادی به دنیا آمده است یا نه، مطرح خواهد کرد.

به دلیل این که برخی از بیماری های ژنتیکی در برخی از نژادها بیشتر دیده می شود مشاور ژنتیک در رابطه با نژاد و شهر یا روستای آن ها سوالاتی را می پرسد.

مشاوره ازدواج های فامیلی
ازدواج فامیلی به ازدواجی گفته می شود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته باشند و اجداد و ژن هایشان مشابه و مشترک باشد. بیماری های گوناگون ارثی شناسایی شده است که خطر ابتلا به آن ها در ازدواج های فامیلی بیشتر است و در ازدواج های غیر فامیلی کمتر است. اما این بدین معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی این احتمال وجود ندارد. در این موارد نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

ژنتیک در رابطه با ازدواج های فامیلی چه می گوید؟

درست است که در ازدواج های فامیلی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث می شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود و حمایت از این ازدواج بیشتر باشد. اما به این معنی نیست که این ازدواج ها خطرناک نیستند و احتمال بروز بیماری های ژنتیکی۲ تا ۵/۲ برابر می باشد. در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی تماما بررسی شود. و آزمایش های لازم در این زمینه انجام بگیرد. احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماری‌های مغلوب که برای ابتلا به آن ها باید دو نسخه ژن معیوب وجود داشته باشد و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوب‌اند ولی بیمار نیستند (مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی، اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری‌های نادر که تعداد آنها به ۲ هزار بیماری می‌رسد (مثل بیماری‌های متابولیک)، در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است.

در صورتی که والدین حامل یا ناقل ژن معیوب باشند، شانس ابتلا به بیماری در هر فرزند به صورت مستقل ۲۵ درصد است. اما اگر بخواهیم در پدر و مادرهایی که حامل ژن شناخته شده نیستند ریسک خطر فرزند متولد شده را بررسی کنیم از فرمول های دیگر استفاده می شود. و آیا این که ریسک خطر در فرزند بعدی کمتر خواهد بود یا بیشتر نیازمند بررسی است.

این تصور که در صورت ازدواج با غریبه ابتلا به بیماری های ژنتیکی به صفر می رسد غلط است. این ریسک در هر حال وجود دارد و ازدواج فامیلی تنها درصد آن را افزیش می دهد.

فامیلی های بی خطر

یکی از مراحل مشاوره ژنتیک بررسی ازدواج با خویشاوندان است که بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج در نسبت های خانوادگی دور مقداری فرق دارد و در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه فرقی نخواهد داشت. منظور از نسل اول، والدین و فرزندان هستند و پدربزرگ و دایی و خواهرزده و نوه نسل دو محسوب می شود. و نسل سوم دخترخاله و پسرخاله بوده و نسل چهارم نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه و ازدواج نوادگان نسل پنجم شمرده شده و ریسک تولد با نقص ژنتیکی به مانند ازدواج با فرد غریبه است.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

یکی دیگر از مراحل مشاوره ژنتیک، مشاوره قبل از بارداری است. اگر خانواده ای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند و یا نگران هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین اگر یکی از والدین به بیماری ژنتیک یا بیماری سیستمیک مبتلا باشد باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. برخی از زوجین نیز ممکن است سابقه ی سقط مکرر یا ناباروری داشته باشند، این زوجین باید قبل از بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره ژنتیک انجام دهند.


در این مقاله سعی کردیم مراحل مشاوره ژنتیک را برای شما عزیزان توضیح دهیم. در مرکز ژنتیک سیتوژنوم شما عزیزان می توانید به صورت آنلاین وقت مشاوره ژنتیک رزرو کنید.


دسته بندی : مقالات