سرطان ها شایع ترین بیماری های موجود در جهان هستند و آمار و احتمالات نشان داده اند که در سال 2020 میلادی حدود 10 میلیون نفر در دنیا بر اثر ابتلا به سرطان های مختلف جان خود را از دست داده اند. سرطان ها در اثر رشد و تکثیر غیر طبیعی سلول ها ایجاد می شوند و تحت تاثیر ژنتیک و نحوه زندگی افراد قرار دارند. جهش های ژنتیکی ارثی نقش عمده ای در حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان ها دارند. علم بررسی فعالیت ژن ها و جهش های ژنتیکی در انحصار دستان مشاورین ژنتیک است که به طور اختصاصی برای این هدف آموزش داده شده اند و می توانند ریسک خطر ابتلای شما به سرطان ها را تخمین بزنند. این کار به ویژه زمانی مورد توجه قرار می گیرد که شما در خانواده و فامیل های نزدیک خود شاهد ابتلای افراد به سرطان های مختلف باشید. مشاوره ژنتیک در انواع سرطان ها قابل پیگیری است و می توان از آن به عنوان یک گزینه کاربردی در جهت حفظ سلامتی خود و نسل آینده خود استفاده نمود؛ به خصوص زمانی که افراد در خانواده خود سابقه سرطان دارند یا قصد ازدواج با فردی را دارند که چنین سابقه ای را در خود یا خانواده اش دارد. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله اطلاعات مهمی از اهمیت انجام مشاوره ژنتیک برای سرطان ها در اختیار شما قرار می دهد.
سرطان چیست و آیا می تواند ژنتیکی باشد؟
به نقل قول از موسسه ملی سرطان (NCI)، سرطان یک بیماری ژنتیکی است؛ یعنی در اثر تغییرات خاصی در ژن هایی ایجاد می شود که عملکرد سلول ها (به ویژه نحوه رشد و تقسیم سلولی) را کنترل می کنند. ژن ها حاوی دستورالعمل های ساخت پروتئین ها هستند، پروتئین ها نیز بیشترین فعالیت را در سلول های بدن انجام می دهند. برخی تغییرات ژنی می توانند باعث شوند کنترل رشد طبیعی سلول ها از دست خارج شود و به سرطان تبدیل شوند؛ به عنوان مثال برخی تغییرات ژنی که باعث سرطان می شوند، تولید پروتئینی را افزایش می دهند و باعث رشد غیر طبیعی سلول ها می شوند. برخی دیگر از جهش های ژنتیکی منجر به تولید نوعی پروتئین بدشکل و غیر طبیعی می شوند؛ در نتیجه پروتئین غیرعملکردی خواهیم داشت که دیگر نمی تواند آسیب سلولی را ترمیم کند. تغییرات و جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد سرطان می شوند می توانند از والدین به ما به ارث برسند؛ اگر این تغییرات در سلول های زایا (سلول های تولید مثلی مانند تخمک و اسپرم) به وجود بیاید، تغییرات ژرمینال نامیده می شوند و در هر سلول از بدن فرزندان یافت خواهند شد. تمام این موارد در طی جلسه مشاوره ژنتیک در انواع سرطان ها قابل بررسی و پیگیری هستند. به طور کلی تغییرات ژنتیکی سرطان زای غیر ژنتیکی ممکن است در طول زندگی فرد در اثر موارد زیر رخ دهند:
- جهش در نتیجه خطاهایی هنگام تقسیم سلولی که در اثر قرار گرفتن در معرض مواد سرطان زایی که به DNA آسیب می رسانند رخ می دهد.
- قرار گرفتن در معرض برخی از مواد شیمیایی موجود در دود تنباکو
- قرار گرفتن در معرض تشعشعات (مانند پرتوهای فرابنفش خورشید)
- تغییرات ژنتیکی که پس از لقاح رخ می دهد و تغییرات جسمی (یا اکتسابی) نامیده می شود
چرا به مشاور ژنتیک سرطان مراجعه کنیم؟
شاید از خود بپرسید که مشاوره ژنتیک در انواع سرطان ها چه اهمیتی دارد؟ همانطور که در بالاتر نیز اشاره شد برخی از انواع سرطان ها در خانواده ها ایجاد می شوند و ممکن است در چند عضو از هم‌خون های شما دیده شود. اگر در سنین پایین به سرطان مبتلا شده اید، دو یا چند سرطان جداگانه و مختلف داشته اید، یا چندین عضو خانواده دارید که سرطان داشته اند لازم است که به مشاوره ژنتیک و حتی انجام آزمایش ژنتیک فکر کنید زیرا انجام تست های ژنتیکی می تواند قبل از ازدواجتان تعیین کند که خودتان و فرزندانتان تا چه اندازه در معرض خطر ابتلا قرار خواهید گرفت. یک مشاور ژنتیک سرطان سابقه سلامتی اعضای خانواده و فامیل شما را ارزیابی می کند و در مورد خطرات سرطان ارثی و همچنین غربالگری و مدیریت برای افرادی که در معرض خطر هستند صحبت می کند. اگر آزمایش ژنتیکی در دسترس باشد، مشاور در مورد آزمایشات به شما می گوید و به شما کمک می کند تا تصمیم بگیرید که آیا انجام آزمایش ژنتیک سرطان برای شما مفید است یا خیر.
مزایای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
از جمله مزایای انجام مشاوره ژنتیک برای سرطان می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- اگر سرطان در شما یا فرد مورد نظرتان برای ازدواج (یا خانواده هایتان) وجود داشته باشد، می توان تا حدی ژن های دخیل را شناسایی کرد و برای بررسی وجودشان از آزمایش ژنتیک بهره گرفت.
- اگر سرطان داشته اید مشاوره ژنتیک ممکن است برای شما و تیم پزشکی شما جهت تصمیم گیری در مورد مدیریت سرطان مفید باشد.
- اگر سرطان نداشته اید، می تواند به شما در درک خطر ابتلا به سرطان و خطرات احتمالی سایر اعضای خانواده کمک کند.
- می تواند اطلاعات مفیدی را در مورد خطرات سرطانی که شما و اعضای خانواده تان را تهدید می کند فراهم آورد.
- یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند شما را به مراکز حمایت از افراد مبتلا به سرطان، افزایش احتمال سرطان، یا مراکز دیگر مرتبط با سرطان های خانوادگی ارجاع دهد.
برای آماده شدن برای مشاوره ژنتیک سرطان چه کاری باید انجام دهید؟
هر مشاوری رویکرد متفاوتی دارد اما به طور کلی، احتمالاً برای مشاوره ژنتیک در انواع سرطان ها به یک جلسه نسبتا طولانی احتیاج خواهید داشت. مشاور سابقه سلامت خانوادگی شما را با پرسیدن سوالاتی بررسی خواهد کرد؛ این کار به مشاور کمک می کند تا بداند چه چیزی ممکن است شما و خانوده تان را تهدید کند و همچنین از این اطلاعات برای رسم یک شجره نامه ژنتیکی استفاده می کند. برخی از مشاوران ژنتیک ممکن است این اطلاعات را زودتر از موعد از شما دریافت کنند تا قبل از ملاقات با شما، تمام اطلاعات را بررسی کنند. بنابراین لازم است که شما قبل از مراجعه برای جلسه مشاوره ژنتیک سرطان حتما با خانواده خود صحبت کنید و در مورد افرادی که به سرطان مبتلا بوده اند یا هستند اطلاعات کاملی را جمع آوری کنید. در صورت امکان باید هر گونه پرونده سوابق پزشکی یا گزارش آسیب شناسی (پاتولوژی) مربوط به سرطان یا درمان سرطان خود یا خانواده تان را همراه داشته باشید.
آزمایش ژنتیک برای سرطان
با پایان یافتن پرسش و پاسخ در جلسه مشاور ژنتیک در انواع سرطان ها اگر مشاور تشخیص دهد که در معرض خطر زیادی هستید، در مورد انجام غربالگری های مرتبط با سرطان که باید انجام دهید با شما صحبت خواهد کرد. این کار می تواند بسیار مفید باشد حتی اگر شما به هر دلیلی (مسائل مالی، ترس و…) قصد انجام تست ژنتیکی برای سرطان نداشته باشید. اگر آزمایش مناسبی در دسترس باشد، مشاور اطلاعاتی در مورد هزینه و فواید و مضرات احتمالی آن در اختیارتان خواهد گذاشت و همچنین به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج آزمایش برای شما چه معنایی دارد. آزمایش ژنتیک سرطان با آزمایشات دیگر متفاوت است و نتیجه مثبت شدن آن همیشه به این معنی نیست که شما به سرطان مبتلا خواهید شد! اگر آزمایش شما برای تغییر در یک ژن سرطان مثبت باشد، به این معنی است که احتمال ابتلایتان به سرطان بیشتر است. حتی اگر یک جهش مستعد سرطان در یک خانواده وجود داشته باشد، همه کسانی که جهش را به ارث می برند لزوماً به سرطان مبتلا نمی شوند؛ پس از این بابت نگرانی به خود راه ندهید. در حالت کلی همه انواع سرطان یکسان نیستند و هدف آزمایش های ژنتیکی مختلف برای “تخمین احتمال” خطرات افراد برای ابتلا به انواع مختلف سرطان است. اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان گرفتید، مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا بهترین آن را انتخاب کرده و برای آن اقدام نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
