مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

بیماری هایی که در یک یا چند نفر از اعضای یک خانواده بروز می کند، ارثی یا ژنتیکی محسوب می شود و ناشی از تغییرات در ژن ‌هایی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌ شوند. بسیاری از انواع بیماری هایی که قلب و عروق را درگیر می کنند می توانند ارثی باشند. درست است که برخی از بیماری ‌ها مانند فشار خون بالا یا بیماری عروق کرونر (انسداد در رگ‌ هایی که قلب را با خون تغذیه می‌ کنند) در اثر عواملی محیطی به وجود می آیند، اما با درصد اطمینان بالایی گفته می شود که ریشه اصلی آن ها ناشی از تغییرات ژنتیکی مختلف است. این تغییرات ژنتیکی به‌ طور جداگانه تأثیرات جزئی دارند اما زمانی که چندین موردشان کنار هم قرار بگیرند یک تاثیر چشمگیر در سلامتی فرد ایجاد می کنند. در این بین بیماری های قلبی ارثی وجود دارند تنها به دلیل یک یا تعداد بسیار کمی تغییرات ژنتیکی ایجاد می شوند که تأثیر بسیار قوی در ایجاد بیماری دارند. برای اطلاع از افراد در معرض خطر، تعیین ریسک و دریافت اطلاعات لازم در مورد مدیریت شرایط باید یک جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی با مشاورین ژنتیک زبده برگزار نمود.

آیا بیماری های قلبی ارثی هستند؟

ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند و از مواد شیمیایی به نام DNA ساخته شده اند که دستورالعمل هایی را به سلول های بدن ارائه می دهند تا پروتئین هایی بسازند که تمام عملکردهای بدن را انجام بدهند و ویژگی های فیزیکی ما را تشکیل دهند. اکثر بیماری های ژنتیکی قلب در یک الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسند و ناشی از تغییر (یا جهش) در یک یا چند ژن هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. اتوزومال به این معنی است که هم مردان و هم زنان به یک اندازه شانس ابتلا را دارند و غالب به این معنی است که اگرچه دو نسخه از هر ژن وجود دارد اما تنها “یک جهش” در “یک نسخه” از این ژن ها برای ایجاد بیماری کافی است؛ بنابراین فردی با بیماری اتوزومال غالب یک نسخه طبیعی و یک نسخه معیوب از همان ژن را  دارد. احتمال انتقال نسخه غیر طبیعی ژنی که بیماری قلبی ایجاد می کند به کودک 50 درصد است؛ به همین ترتیب در خانواده هایی که چنین بیماری دارند هر کودکی که به دنیا بیاید 50 درصد شانس به ارث بردن نسخه سالم ژن را دارد و هیچ خطری او را برای ابتلا به این بیماری تهدید نخواهد کرد. در حالت کلی به طور متوسط ​​نیمی از اعضای یک خانواده با سابقه بیماری قلبی اتوزومال غالب، به این بیماری مبتلا خواهند شد. با این حال تکرار می کنیم که تمام بیماری های قلبی توارث اتوزوم غالب ندارند و یک جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی می تواند به شما در تعیین ریسک موجود کمک کند.

انواع بیماری های ارث پذیر قلبی

طی مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی معمولا آن دسته از مشکلات بررسی می شوند که اهمیت بالینی داشته باشند به عنوان مثال می‌توان به شرایطی اشاره کرد که بر عضله قلب تأثیر می ‌گذارد مانند کاردیومیوپاتی های ارثی که عبارت هستند از:

  1. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)
  2. کاردیومیوپاتی متسع (DCM)
  3. کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC)

همچنین بیماری های قلبی ارثی وجود دارند که بر سیستم الکتریکی قلب تأثیر می گذارد و باعث ایجاد ریتم غیر طبیعی در ضربان قلب می شوند که آریتمی نامیده می شود. نمونه هایی از آریتمی های ارثی عبارتند از:

  1. سندرم QT طولانی
  2. سندروم بروگادا

برخی از این شرایط ممکن است برای درمان نیاز به تغییر در شیوه زندگی یا استفاده از داروهای ویژه داشته باشند. تمام بیماری های قلبی ارثی نه تنها برای هر بیمار، بلکه برای خانواده آن ها نیز نیاز به توجه ویژه دارند تا ببینند آیا سایر بستگانشان نیز به مراقبت و حمایت های پزشکی نیاز دارند یا خیر.

انواع بیماری قلبی در کودکان

اهمیت مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

اولین قدم در تلاش برای تعیین اینکه آیا بیماری قلبی ارث پذیر در خانواده شما وجود دارد یا نه، ترسیم شجره نامه است که طی جلسه حضوری یا آنلاین مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی رسم می شود. در واقع شجره نامه به معنای ترسیم اعضای یک فامیل در قالب اشکال هندسی است که نشان می دهد چه کسی بیماری قلبی عروقی را از خود بروز می دهند. بعد از سازماندهی اطلاعات و تاریخچه پزشکی اعضای خانواده، مشاور ژنتیک موارد زیر را تعیین می کند:

  1. چه افرادی تحت تاثیر بیماری های مرتبط قرار گرفته اند
  2. شناسایی الگوی وراثت
  3. شناسایی افرادی که در معرض خطر بیماری هستند

گاهی اوقات ممکن است افراد از بیماری قلبی خود آگاه نباشند زیرا یافته های آن ها بسیار خفیف است و اخیراً به پزشک مراجعه نکرده اند یا آزمایشات مناسب را انجام نداده اند. در این زمان اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیماری های قلبی و عروقی مشخص می شود زیرا دانستن هر چه بیشتر جزئیات مهم است و از عوارضی همچون مرگ ناگهانی جلوگیری می کند.

در طول جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی چه می گذرد؟

در طول یک جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی که معمولا 30 تا 60 دقیقه طول می کشد، افراد با یک مشاور ژنتیک ملاقات می کنند؛ این مشاوران متخصصانی با مدرک تحصیلی مرتبط و تجربه در زمینه ژنتیک هستند. مشاور ژنتیک با پرسیدن سوالاتی در مورد اعضای خانواده و فامیل های نزدیک فرد کار خود را شروع می کند و یک شجره نامه تکمیل و دقیق را رسم خواهد کرد. در این جلسه لازم است با فردی حاضر شوید که اطلاعات کاملی در مورد وضعیت سلامتی افراد مورد نظر داشته باشد. در پایان جلسه ممکن است برای شما آزمایش های تشخیصی درخواست داده شود.

آیا آزمایش ژنتیک برای بیماری های قلبی وجود دارد؟

آزمایش ژنتیکی فرآیند نمونه برداری از DNA یک فرد برای بررسی تغییراتی است که می تواند باعث بیماری قلبی ارثی در او شود. تغییرات مهم در ژن ها “جهش های بیماری زا” یا “پاتوژن” نامیده می شوند و بررسی این پاتوژن ها طی آزمایش ژنتیک در “مبتلایان” می تواند علت بیماری قلبی یک خانواده را شناسایی نماید. جواب نهایی آزمایش همچنین می تواند به تعیین اینکه کدام یک از بستگان خاص افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی هستند کمک کند. مهم است بدانید که نتایج این آزمایشات نمی ‌توانند پیش ‌بینی کنند که بیماری دقیقا چه زمانی در فرد ایجاد می ‌شود یا چقدر ممکن است شدید باشد. به طور کلی به ارث بردن جهش تضمینی برای ایجاد بیماری های قلبی و عروقی نیست زیرا برخی از این بیماری ها تحت تاثیر محیط و شیوه زندگی افراد نیز قرار می گیرند، با این حال در بسیاری از افراد باعث ایجاد بیماری می شود. بنابراین انجام مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی به شدت توصیه می شود.

کلام آخر

انجام مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی قبل از ازدواج به بیماران کمک می کند تا با پیچیدگی ها، مسائل عاطفی و چالش های پزشکی کنار بیایند و برای مدیریت بیماریشان آموزش ببینند و از قدم بعدی برای درمان خود مطلع شوند. کشف یک بیماری ژنتیکی قلبی (مانند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، سندرم مارفان یا یک بیماری ارثی دیگر) طی مشاوره ژنتیک صورت می گیرد و تشخیصشان بسیار مهم است زیرا اغلب منجر به یک بیماری با علائم گسترده می شوند. مشاوره ژنتیک به افراد کمک می کند تا روی احساسات خود کار کنند و برای درمان های حمایتی و مراقبتی آماده شوند. مشاوران درباره اینکه چگونه بیماری های قلبی و عروقی ممکن است بر بیماران و خانواده‌ آنان تأثیر بگذارد اطلاعات مفیدی را ارائه خواهند داد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code