مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری

مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری

اهمیت مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری برای داشتن فرزندانی سالم

تخمین ‌های بانک جهانی بیماری نشان می ‌دهد که بیماری ‌های کلیوی و مجاری ادراری سالانه عامل تقریباً هشتصد و سی هزار مرگ و 000/467/18 عدد ناتوانی و از کار افتادگی در زنان و مردان هستند. این سازمان بیماری های مذکور را در رتبه دوازدهم در میان شایع ترین علل مرگ (1.4 درصد از کل مرگ ‌ها) و هفدهمین رتبه در بین علل ناتوانی قرار داده است (1 درصد از تمام ناتوانی ها). حال سوال پیش می آید که آیا می توان کاری کرد که تعداد مبتلایان به این بیماری ها کمتر شود؟ جواب مثبت است! برخی از بیماری های مربوط به کلیه و مجاری ادراری ریشه در ژنتیک افراد دارند و ژن های ایجاد کننده آن ها از والدین به فرزندان به ارث می رسد. بهترین راهکار برای جلوگیری از توارث این بیماری ها در نسول آینده انجام مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری است. مشاور ژنتیک با بررسی علائم و سوابق افراد مبتلا می ‌تواند برخی از ژن های ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی مرتبط با کلیه و مجاری ادراری را شناسایی کرده و با تعیین الگوی توارثشان، راهکارهای قابل انجام برای جلوگیری از بیماری فرزندان آینده را به خانواده ها ارائه دهد.

آیا بیماری های کلیوی و مجاری ادراری ارثی هستند؟

همان طور که گفته شد برخی از بیماری های کلیوی و مجاری ادراری جنبه ژنتیکی دارند و از طرف والدین به فرزندان منتقل می شوند. در حال حاضر مشخص شده است که بیش از 60 بیماری ژنتیکی به طور مستقیم یا غیرمستقیم بر کلیه ها و مجاری ادراری تأثیر می گذارند. بیماری های کلیوی ارثی ممکن است به صورت بیماری های نسبتاً شایع (مثل سنگ کلیه و مثانه) بروز کنند یا در قالب سندرم های بسیار نادر در افراد ظاهر شوند. برخی از بیماری های ارثی کلیه و مجاری ادراری تنها با علائم خفیف همراه هستند در حالی که برخی دیگر می توانند مشکلات زیادی را برای سلامتی فرد ایجاد کنند؛ از این رو اهمیت انجام مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری مشخص می ‌شود. بدیهی است که اگر راهی برای جلوگیری از انتقال ژن به نسل آینده در دسترس باشد، خانواده ها می توانند سلامت نسل خود را حفظ نمایند و همچنین از تحمل بار شدید عاطفی ناشی از داشتن یک فرزند بیمار بی نیاز شوند.

مشاوره ژنتیک برای بیماری های دستگاه ادراری

با توجه به اینکه تشخیص و درمان این بیماری ها به تخصص خاصی نیاز دارد، پدران و مادرانی که به این بیماری مبتلا هستند ابتدا باید به یک نفرولوژیست سپس به سایر متخصصان از جمله اورولوژیست، رادیولوژیست و پاتولوژیست (در صورت ارجاع برای آزمایش) مراجعه کنند تا به مشکلات خاصی که در بزرگسالان مبتلا به بیماری کلیوی ژنتیکی ایجاد می‌ شود، مبتلا نشوند. پس از گذشت از تمام این مراحل نوبت به آن می رسد که فرد به یک متخصص ژنتیک مراجعه نماید و تمام مدارک پزشکی خود را به مشاور ژنتیک نشان بدهد. مشاور پس از بررسی پرونده پزشکی بیمار شروع به رسم شجره نامه کرده و با محاسبه ضریب خطر و احتمال توارث ژن های معیوب به فرد خواهد گفت که چقدر احتمال دارد که فرزندانش نیز به این بیماری مبتلا شوند. البته گاهی ارائه اطلاعات منوط به انجام آزمایش ژنتیک هستند، به این معنی که مشاور ژنتیک برای اطمینان از وجود جهش ژنی و یا تفکیک دو یا چند بیماری از هم توصیه می کند که فرد یک آزمایش ژنتیک انجام دهد. برای انجام آزمایش های ژنتیک برای بیماری های دستگاه ادراری باید به آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی مراجعه کرد. مرکز آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تهران آماده ارائه خدمات به شما هموطنان عزیز در رابطه با مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری و انجام آزمایش های مرتبط می باشد.

درباره مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بیشتر بدانید

انواع بیماری‌های کلیوی و ادراری که از طریق مشاوره ژنتیک قابل پیشگیری هستند

برخی از بیماری های ژنتیکی که با مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری ارزیابی شده و قابل ریشه یابی هستند عبارت اند از:

  1. بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث اتوزومال غالب (ADPKD): شایع ترین بیماری کلیوی ارثی ADPKD است که باعث ایجاد کیست در کلیه ها می گردد. این بیماری در حدود یک نفر از هر 800 نفر رخ می دهد و از والدین به فرزند در طول نسل های متوالی منتقل می شود. مشکلات عمده سلامتی ناشی از ADPKD معمولاً در بزرگسالی رخ می دهد به طوری که سالانه بیش از 30000 نفر در ایالات متحده به نارسایی کلیه مبتلا می شوند.
  2. بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث اتوزومال مغلوب (ARPKD): این بیماری نیز با کیست روی کلیه ها مشخص می شود و از هر 20000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند. ARPKD به طور کلی علائمی را در اوایل تا اواخر دوران کودکی ایجاد می کند.
  3. بیماری های کلیوی مرتبط با کلاژن از جمله سندرم آلپورت: سندرم آلپورت (Alport syndrome) معمولاً در اثر جهش در یک ژن روی کروموزوم X (کروموزوم جنسی زنانه) ایجاد می شود. گاهی اوقات نیز ممکن است در اثر جهش در یک کروموزوم غیرجنسی (اتوزومی) ناشی شود. عوامل دیگری بر شدت این اختلال (در فردی که دارای ژن معیوب است) تأثیر می گذارد. سندرم آلپورت می تواند باعث بیماری مزمن کلیوی شود که گاهی اوقات با از دست دادن حداکثری عملکرد کلیه (نارسایی کلیه) همراه است.
  4. سندرم لو: سندرم لو (Lowe Syndrome) وضعیتی است که در درجه اول چشم، مغز و کلیه ها را درگیر می کند و تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد.
  5. سیستینوزیس: سیستینوز (Cystinosis) بیماری است که با تجمع اسید آمینه سیستین (یک واحد سازنده پروتئین) در سلول ها مشخص می شود. سیستین اضافی به سلول ها آسیب می زند و اغلب کریستال هایی را تشکیل می دهد که می توانند در بسیاری از اندام ها و بافت ها به ویژه کلیه ها ایجاد مشکل کنند.
  6. بیماری فابری: (Fabry Disease) بیماری فابری تقریباً کلیه ی تمام بیماران مرد و بسیاری از بیماران زن را تحت تأثیر قرار می دهد که منجر به بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESRD) و مرگ زودرس در این افراد می شود.
  7. نفرونوفتیزیس (Nephronophthisis): نفرونوفتیزیس نیز اختلالی است که کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد و مشخصه آن التهاب و اسکار (فیبروز) می باشد که عملکرد کلیه را مختل می کند. این ناهنجاری ها منجر به افزایش تولید ادرار (پلی یوری)، تشنگی بیش از حد (پلی دیپسی)، ضعف عمومی و خستگی مفرط (بی حالی) می شود.
  8. سندرم گیتلمن و بارتر (Bartter and Gitelman syndromes): سندرم های بارتر و گیتلمن شرایطی هستند که با هدر رفتن و خروج زیادی از حد نمک کلیوی مشخص می شوند. تظاهرات بالینی از بیماری شدید قبل از زایمان تا بدون علامت با تشخیص اتفاقی متغیر است؛ با این حال آلکالوز متابولیک هیپوکلرمیک هیپوکلرمیک ویژگی مشترک آن است. انواع بارتر ممکن است با پلی اوری (ادرار زیاد) و ضعف همراه باشد.

کلام آخر

تشخیص زودهنگام و مشاوره مؤثر مزایای بالقوه ای را برای افراد در اتخاذ تصمیمات منطقی در باروری متناسب با موقعیت خود دارد. مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری ممکن است در طول دوره بیماری افراد مبتلا تکرار شود، زیرا درک آن ها از خطر ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. با پیشرفت در دیالیز و پیوند، ESRD ممکن است در سال های آینده به اندازه اکنون ویرانگر نباشد.

مترجم: سارا فرخی

پیام بگذارید