مشاوره ژنتیک در سقط مکرر

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر یکی از اقدامات ضروری جهت یافتن علت و درمان این اختلال می باشد. سقط مکرر (RM) می تواند تأثیرات عاطفی مخربی بر یک زن و شریک زندگی او داشته باشد. با این حال، اغلب زوج ها به روال عادی زندگی بازگشته و هیچ اقدامی جهت پیگیری انجام نمی دهند. سقط مکرر به از دست رفتن بارداری برای 2 یا 3 نوبت متوالی در سه ماهه نخست بارداری گفته می شود.
در حالی که عوامل متعددی وجود دارد، چه ژنتیکی و چه غیر ژنتیکی، که در سقط مکرر و نداشتن یک بارداری سالم نقش دارند، تاکنون روش استانداردی برای ارزیابی سلامت بانوان با RM تدوین نشده است، زیرا علل مختلفی در آن نقش دارد و بسته به هر فرد عوامل متفاوتی ارزیابی می شود.

اولین و مهمترین توصیه برای ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، گرفتن تاریخچه کامل پزشکی و خانوادگی زن و شریک زندگی وی و بستگان درجه یک و دوم آن ها است. ارزيابي ها شامل مراجعه به مشاوره ژنتیک در سقط مکرر، پزشك متخصص ژنتيك، غربالگري بيماري هاي ژنتيكي، همراه با معاينه هاي پزشكي معمول می باشد.
“این دستورالعمل ها برای ارائه مشاوره های مربوط به ارزیابی ژنتیکی و مشاوره این زوج ها به مشاوران ژنتیک و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی کمک می کنند.” ما در تحقیقات خود دریافتیم که حمایت عاطفی و روانی و نظارت پزشکی، که از اوایل بارداری های بعدی شروع می شود، ممکن است احتمال بارداری موفقیت آمیز در زنان مبتلا به سقط مکرر را به وضوح افزایش دهد.

علل اصلی سقط مکرر

عوامل مختلفی در سقط مکرر نقش دارد که عمده آن ها شامل موارد زیر است: عوامل ژنتیکی، اختلال هورمونی و متابولیک، ناهنجاری های آناتومیکی رحم، بیماری خودایمنی، ترومبوفیلی و البته ترکیب احتمالی دلایل ذکر شده در بالا. ناهنجاری های کروموزومی در جنین، مهمترین علت بروز این اختلال است، در حالی که اکنون داده های جدیدی در مورد ارتباط با پلی مورفیسم ژنتیکی منتشر شده است (ژن هایی مانند گیرنده های SYCP3 ،VEGF و IL-1). ناهنجاری های کروموزومی در والدین یکی از مهمترین عوامل بازدارنده از بارداری و علت سقط جنین، در صورت انتقال ناهنجاری به جنین است. میزان انتقال به جنین حدود 50٪ است. تحقیقات اخیر بر پایه توجه به نشانگرهای ژنتیکی برای سقط مكرر، مانند غیرفعال كردن كروموزوم X-skewed و پلی مورفیسم آنتی ژن G لكوسیت های انسانی است. مشاوره ژنتیک با موضوعات مختلفی روبرو خواهد شد، زوج هایی که هنوز علت مشخصی برای آن ها شناسایی نشده است و آزمایش ژنتیکی برای آن ها درخواست می شود، یا زوج هایی که یک علت (ژنتیکی) در آن ها پیدا شده است.

در هر صورت در ارتباط با سقط مکرر به زوجین توصیه می شود با مراجعه به مشاور ژنتیک به بررسی علل این اختلال پرداخته و ضمن درمان این مشکل از انتقال اختلال ژنتیکی به جنین نیز پیشگیری نمایند. مشاور ژنتیک در صورت نیاز آزمایشات ژنتیکی لازم را درخواست کرده و به همین طریق به تشخیص بهتر کمک می کند. همچنین حمایت های عاطفی و روانی نیز در بازگشت هرچه سریعتر مادر به وضعیت عادی کمک کننده است.
روش هاي جديد تحليل ژنتيكی، در شناسايي علت RM در درصد بالایی از موارد مفید بوده است، سرانجام پزشك متخصص ژنتيك پزشكي، هرگونه مشکل ژنتیکی دیگری که ناشی از سابقه خانوادگی باشد را در نظر می گیرید.


نوبت دهی آنلاین مشاوره ژنتیک


دسته بندی : مقالات