موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟
موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن می باشد. جهش ها گاهی می توانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند و بسیاری از آن ها بیماری زا می باشند. جهش ها می توانند در اثر رخ دادن اشتباهاتی در کپی DNA در حین تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض اشعه یونیزه کننده، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی (که جهش زا یا موتاژن نام می گیرند) و یا عفونت توسط ویروس ها به وجود بیایند. جهش های ژرم (Germ line mutations) در تخمک ها و اسپرم رخ می دهند و می توانند به فرزندان افراد منتقل شوند، در حالی که جهش های جسمانی (Somatic mutations) در سلول های بدن رخ می دهند و به نسل بعد منتقل نمی شوند. برای اینکه ساده تر توضیح بدهیم باید بگوییم که جهش در اصل یک غلط املایی در طی توالی های DNA است و برای اولین بار در سال 1915 شناسایی شد.
تفاوت موتاسیون با واریانت چیست؟
واریانت (Variant) نیز یک تغییر دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل می دهد. این نوع تغییرات ژنتیکی قبلاً به عنوان جهش ژنی شناخته می شد اما از آنجا که تغییرات در DNA همیشه باعث بیماری زایی در فرد نمی شوند، تصور می شود که واریانت یک اصطلاح دقیق تر برای بیان این نوع تغییرات است. واریانت های مختلف می توانند روی یک یا چند بلوک سازنده DNA (نوکلئوتیدها) موجود در یک ژن تأثیر بگذارند. چندین واریانت مختلف مسئول تفاوت بین رنگ چشم، رنگ مو و گروه خونی انسان ها هستند. اگرچه بسیاری از این تغییرات در DNA هیچ تاثیری منفی بر سلامت فرد ندارند، اما برخی از آن ها ممکن است بر خطر ایجاد برخی اختلالات تأثیر بگذارند. برخلاف واریانت ها، موتاسیون یا جهش در اکثر موارد منجر به بیماری زایی می شود و انواع مختلفی دارد که در مقاله های دیگر به آن ها اشاره شده است.
واریانت ها می توانند از والدین به ارث برسند یا در طول زندگی فرد رخ دهند
واریانت های ارثی: واریانت های موروثی (یا ارثی) از والدین به فرزندان منتقل می شوند و تقریباً در تمام طول زندگی فرد در تقریباً همه سلول های بدن وجود دارند. این واریانت ها ژرملاین (Germline variants) نیز نامیده می شوند زیرا در تخمک و یا سلول های اسپرم والدین (که به آن ها سلول های زایا نیز گفته می شود) وجود دارند. هنگامی که یک تخمک و یک سلول اسپرم با هم ترکیب می شوند، سلول تخم بارور را به وجود می آورند که حاوی DNA هر دو والد است. هرگونه واریانتی که در DNA اسپرم و تخمک وجود داشته باشد، در سلول های جنینی که از تخم بارور شده رشد می کند، وجود خواهد داشت.
واریانت های غیر ارثی: واریانت غیر ارثی در طول زندگی فرد رخ می دهد بنابراین فقط در سلول های خاصی وجود دارد و نه در همه سلول های بدن. از آنجا که واریانت های غیر ارثی معمولاً در سلول های سوماتیک (سلول هایی غیر از سلول های اسپرم و تخمک) رخ می دهد، اغلب به آن ها واریانت جسمانی گفته می شود و آن ها را نمی توان به نسل بعدی منتقل کرد. انواع غیر ارثی می توانند ناشی از عوامل محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش از خورشید باشند.
واریانت های جدید: برخی از تغییرات ژنتیکی با نام انواع جدید (de novo) توصیف می شوند. این واریانت ها فقط در بدن کودک وجود دارند و هیچ اثری از آن ها در بدن پدر و مادر او وجود ندارد (غالباً نمی توان دقیقاً گفت که چه موقع این واریانت اتفاق افتاده است). واریانت های De novo یکی از توضیحات مربوط به اختلالات ژنتیکی است که طی آن کودک مبتلا مشکلی دارد که والدین او ندارند و سابقه خانوادگی این اختلال در آن ها وجود نداشته است.
موزاییسم: واریانت های مختلفی که در طول رشد و تکامل ایجاد می شوند می توانند منجر به وضعیتی به نام موزاییسم گردند که طی آن مجموعه ای از سلول های بدن دارای ساختار ژنتیکی متفاوتی نسبت به سایر قسمت ها هستند. در طی موزاییک، تغییر ژنتیکی در تخمک یا سلول های اسپرم والدین نیست، بلکه در مراحل بعدی رشد جنینی رخ می دهد.
مترجم: سارا فرخی
