نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان شناخته شده است. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوزNF1 و NF2 وجود دارد. هر دوبیماری بویژه NF2 را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند. بروزNF1 که تاکنون رایج تر است، تقریباً برابر با ۱ در هر ۳۰۰۰ تولد است. بروز تقریبی NF21 در ۳۵۰۰۰ بوده و شیوع آن در حدود ۱ در ۲۰۰٫۰۰۰ است.

علائم

برجسته ترین علائم NF1 زخم های کوچک پوستی رنگدانه یی بنام لکه های شیر قهوه ای (CAL) و تکه های گوشتی نرم کوچک به نام نوروفیبروماتوز هستند. لکه های شیر قهوه ای ابتدا در اوایل کودکی ظاهر شده و تا زمان بلوغ، هم در اندازه و هم در تعداد افزایش می یابند. دست کم ۶ لکه شیرقهوه ای به قطر حداقل ۵ میلی متر برای تشخیص در دوران کودکی لازم اند. کک مک های زیربغلی و یا کشاله یی نیز باید وجود داشته باشد. نوروفیبروماتوز تومورهای خوش خیمی هستند که به طور معمول در پوست ایجاد می شوند. این تومورها در دوران بلوغ و پس از آن ظاهر شده و با افزایش سن تعداد آنها افزایش می یابد.

علائم شامل کک مکی شدن زیربغل، ماکروسفالی (سربزرگ) نسبی و وجود غده ها یا گره های لیش، هامارتوم های کوچک پیگمانته ی بی ضرر که در عنبیه هستند. معمول ترین مشکل که در یک سوم موارد در کودکی رخ می دهد، تأخیر توسعه یی و تکوینی خفیف است که با اختلال یادگیری غیرشفاهی مشخص می شود. در بسیاری از این افراد در خلال سال های مدرسه بهبود چشمگیری مشاهده می شود. بیشتر افراد NF1 زندگی طبیعی سالمی داشته و بی جهت از بیماری خود رنج نمی برند. باوجود این، شمار اندکی از بیماران یک یا چند شکل اصلی مثل صرع، تومور سیستم عصبی مرکزی یا اسکولیوز را بروز می دهند.

NF1 توارث غالب اتوزومی نشان داده و تا سن ۵ سالگی نفوذپذیری کامل دارد. آثار بیماری بسیار متعیر است و اعضای مبتلای یک خانواده می توانند تفاوت های کاملاً مشخصی در شدت بیماری نشان دهند.


مقالات


دسته بندی : مقالات