نوروپاتی ارثی چیست؟

نوروپاتی ارثی چیست؟

نوروپاتی ارثی چیست؟

نوروپاتی ارثی چیست؟ نوروپاتی ها اختلالات سیستم عصبی هستند که باعث آسیب عصبی می شوند. آن ها روی اعصاب محیطی از جمله اعصاب فراتر از مغز و نخاع تأثیر می گذارند.

نوروپاتی ارثی از طریق والدین به فرزندان به صورت ژنتیکی منتقل می شود. آن ها گاهی به نام نوروپاتی ارثی خوانده می شوند. Neuropathies همچنین می تواند غیر ارثی یا اکتسابی باشد. نوروپاتی های اکتسابی ناشی از شرایط دیگری مانند دیابت، بیماری تیروئید یا اختلال در مصرف الکل هستند. نوروپاتی ایدیوپاتیک دلیل مشخصی ندارد.

نوروپاتی ارثی و غیر ارثی علائم مشابهی دارند.

علائم نوروپاتی ارثی چیست؟

علائم نوروپاتی ارثی به گروه اعصاب مبتلا بستگی دارد. آن ها می توانند روی اعصاب حرکتی، حسی و خودمختار تأثیر بگذارند. بعضی اوقات، بیش از یک گروه عصبی را تحت تأثیر قرار می دهند. به عنوان مثال، بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT)، یکی از رایج ترین انواع نوروپاتی های ارثی، بر عصب حرکتی و حسی تأثیر می گذارد.

نوروپاتی ارثی می توانند علائم مشابهی داشته باشند. برخی از علائم شایع عبارتند از:

  • علائم حسی: درد ، سوزن سوزن شدن یا بی حسی ، اغلب در دست و پا.
  • علائم حرکتی: ضعف عضلانی و از دست دادن توده (آتروفی عضله) ، اغلب در پاها.
  • علائم خودمختاری: اختلال تعریق ، یا فشار خون پایین بعد از ایستادن از نشستن یا دراز کشیدن.
  • ناهنجاری های جسمی: ​​قوس های پا بلند ، انگشتان چکشی شکل یا ستون فقرات خمیده (اسکولیوز).

علائم نوروپاتی ارثی می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. در بعضی موارد، علائم به قدری خفیف است که این اختلال برای مدت طولانی بدون تشخیص و بدون درمان می رود.

علائم همیشه در بدو تولد یا در دوران کودکی ظاهر نمی شوند. آن ها می توانند در سنین میانسالی یا حتی بعداً در زندگی ظاهر شوند.

انواع نوروپاتی ارثی

انواع مختلف نوروپاتی ارثی وجود دارد. گاهی اوقات، نوروپاتی ویژگی متمایز بیماری است. این مورد در مورد CMT صادق است. در موارد دیگر، نوروپاتی بخشی از یک اختلال گسترده تر است.

بیش از 30 ژن با نوروپاتی ارثی در ارتباط بوده اند. برخی از ژن ها هنوز شناسایی نشده اند.

متداول ترین انواع نوروپاتی ارثی در زیر شرح داده شده است:

بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT)
بیماری CMT به گروهی از نوروپاتی های ارثی اطلاق می شود که بر عصب حرکتی و حسی تأثیر می گذارد. تقریباً 1 از 3،300 نفر تحت تأثیر CMT قرار دارند.

انواع مختلف ژنتیکی CMT وجود دارد. CMT نوع 1A (CMT1A) رایج ترین است. تقریباً 20 درصد از افرادی که به دنبال علائم درمانی ناشی از نوروپاتی محیطی تشخیص داده نشده به دنبال معالجه پزشکی هستند، تأثیر می گذارد.

علائم CMT به زیر گروه ژنتیکی بستگی دارد. این اختلال می تواند باعث بسیاری از علائم ذکر شده در بالا شود. علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • در بلند کردن پا یا نگه داشتن آن به صورت افقی مشکل دارد
  • راه رفتن یا تعادل ناپایدار
  • هماهنگی دست ضعیف

حداقل چهار ژن در انتقال CMT از والدین به فرزند نقش دارند. کودکانی که والدین مبتلا به CMT دارند، 50 درصد احتمال ارث بردن این بیماری را دارند. اگر هر دو والدین نسخه های مغلوب ژن غیر طبیعی داشته باشند، کودک می تواند CMT ایجاد کند.

نوروپاتی ارثی با مسئولیت فلج فشار (HNPP)
افرادی که HNPP دارند به فشار بسیار حساس هستند. ممکن است آن ها در حمل وسایل سنگین، تکیه دادن به آرنج یا نشستن روی صندلی دچار مشکل شوند. این فشار باعث می شود قسمت هایی از سوزن سوزن شدن، بی حسی و از دست دادن احساس در ناحیه آسیب دیده ایجاد شود. مناطق متأثر شامل موارد زیر است:

  • دست ها
  • بازوها
  • پاها

این درگیری ها می توانند تا چند ماه ادامه داشته باشند.

با گذشت زمان، قسمت های مکرر می توانند منجر به آسیب و علائم عصبی دائمی مانند ضعف عضلات و از دست دادن احساس شوند. افراد مبتلا به HNPP ممکن است درد مزمن به خصوص در دستان را تجربه کنند.

اعتقاد بر این است که 2-5 از 100000 نفر تحت تأثیر HNPP قرار دارند. کودکی که به واسطه والدین مبتلا به HNPP متولد شده است، 50 درصد احتمال ابتلا به HNPP را دارد.

عوامل خطر نوروپاتی ارثی چیست؟

داشتن یک عضو خانواده و به ویژه والدین، ​​که برای آن ها بیماری عصبی ارثی تشخیص داده شده است، مهمترین عامل خطر است.

برخی از مطالعات نشان می دهند که شرایط سلامتی، مانند دیابت نوع 2 و چاقی، ممکن است خطر ابتلا به نوروپاتی های ارثی خاص را افزایش دهد. برای درک ارتباط بین شرایط سلامتی و نوروپاتی های ارثی باید تحقیقات بیشتری انجام شود.

تشخیص

برای کمک به تشخیص این بیماری ممکن است پزشک شما را به یک متخصص عصب که به عنوان متخصص مغز و اعصاب نیز شناخته می شود، ارجاع دهد. ممکن است قبل از رسیدن پزشک به تشخیص نوروپاتی ارثی، چندین آزمایش نیاز داشته باشید، از جمله:

آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی می تواند برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با نوروپاتی ارثی مورد استفاده قرار گیرد.
بیوپسی. بیوپسی یک روش با حداقل تهاجم است که شامل گرفتن نمونه بافت و دیدن آن در زیر میکروسکوپ است. این آزمایش می تواند به شناسایی آسیب های عصبی کمک کند.
تست های هدایت عصب. الکترومیوگرافی برای کمک به پزشکان در درک توانایی اعصاب شما در حمل سیگنال الکتریکی استفاده می شود. این می تواند به شناسایی نوروپاتی کمک کند. آزمایش های هدایت عصب می توانند به شناسایی وجود نوروپاتی کمک کنند، اما نمی توان از آن ها برای تعیین این که نوروپاتی ارثی است یا اکتسابی استفاده کرد.
ارزیابی های عصبی. این تست ها رفلکس ها، قدرت، وضعیت استقرار بدن، هماهنگی و تون عضلانی و همچنین توانایی شما در ایجاد احساسات را ارزیابی می کنند.
آزمایشات اضافی ممکن است مورد استفاده قرار گیرد برای رد سایر شرایط سلامتی یا شناسایی صدمات مربوط به نوروپاتی.

نوروپاتی ارثی در هر سنی قابل تشخیص است. با این حال، علائم برای انواع خاصی بیشتر در دوران نوزادی، کودکی یا شروع بزرگسالی بروز می کند.

درمان

هیچ درمانی برای نوروپاتی ارثی وجود ندارد. درعوض، برای مدیریت علائم خود به درمان مداوم نیاز خواهید داشت. درمان های متداول شامل موارد زیر است:

  • داروی ضددرد
  • فیزیوتراپی
  • جراحی اصلاحی
  • کفش های درمانی ، بند و پشتی
  • همچنین رژیم غذایی متعادل و ورزش منظم توصیه می شود.

در صورت احساس حساسیت، پزشک ممکن است اقدامات ایمنی خاصی را برای کمک به شما در جلوگیری از صدمه زدن به شما پیشنهاد کند.

پیشگیری

نوروپاتی ارثی قابل پیشگیری نیست. مشاوره ژنتیکی در دسترس والدینی است که ممکن است در معرض خطر داشتن فرزند دارای نوروپاتی ارثی باشند.

اگر علائم نوروپاتی ارثی را تجربه می کنید، باید بلافاصله با پزشک خود ملاقات کنید. تشخیص زودرس می تواند چشم انداز بلند مدت را بهبود بخشد. سابقه علائم خود را برای نشان دادن به پزشک خود نگه دارید. در صورت امکان، مشخص کنید که آیا نوروپاتی بر سایر اعضای خانواده شما تأثیر دارد یا خیر.

چشم انداز نوروپاتی ارثی چیست؟

چشم انداز طولانی مدت برای افرادی که به نوروپاتی ارثی مبتلا شده اند بستگی به ژن های مبتلا و همچنین نوع نوروپاتی دارد. انواع خاصی از نوروپاتی ارثی سریعتر از سایرین پیشرفت می کنند.

علاوه بر این، علائم نوروپاتی ارثی می تواند به اندازه کافی خفیف باشد که برای مدت طولانی تشخیص داده نشود. علائم همچنین می توانند شدید و ناتوان کننده باشند.

اگر نوروپاتی ارثی دارید، با پزشک خود صحبت کنید تا بدانید علائم طولانی مدت نوروپاتی ارثی چیست؟


مشاوره ژنتیک


نوبت دهی آنلاین مشاوره ژنتیک


دسته بندی : مقالات