هتروزیگوت به چه معناست؟

هتروزیگوت به چه معناست؟

هر انسان سالم 46 کروموزوم دارد که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگری را از مادرش به ارث می برد؛ یعنی از هریک از آن ها 23 کروموزوم دریافت می کند. کروموزوم ها مملو از ژن هایی هستند که هرکدام از آن ها باعث بروز یک یا چند صفت و ویژگی خاص در انسان می شوند. فردی که دو شکل مختلف از یک ژن خاص را داشته باشد را فرد هتروزیگوت (Heterozygote) می نامند که در ادامه بیشتر به توضیح آن می پردازیم.

وقتی می گویند شخصی برای یک ژن خاص هتروزیگوت است یعنی چه؟

انسان ها و دیگر موجودات دیپلوئید دارای دو مجموعه کروموزوم هستند (یکی از پدر و دیگری از مادر).همان طور که ذکر کردیم، هتروزیگوت وضعیتی است که فرد اشکال مختلف یک ژن خاص را از هر یک از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد. کلمه “هتروزیگوت” به این معناست که مادر بیولوژیکی شما و پدر بیولوژیکی شما، هنگامی که نسخه های ژن خاصی را در هنگام لقاح به شما انتقال دادند، این کار را به گونه ای انجام دادند که توالی DNA شما (یعنی ماده ژنتیکیتان) کمی متفاوت باشد. حال این تفاوت می تواند در یک نقطه از ژن یا در ده ها نقطه مختلف در ژن متفاوت باشد؛ به این افراد هتروزیگوت یا ناخالص گفته می شود. کلمه هتروزیگوت در مقابل کلمه “هموزیگوت” یا خالص قرار می گیرد، یعنی فرد دو شکل یکسان از یک ژن خاص را دارد.

هموزیگوت به چه معناست؟

مثالی برای تفهیم بیشتر هتروزیگوت بودن

به عنوان مثال یک بیماری مانند بیماری فیبروز کیستیک (CF) را در نظر بگیرید که طرح توارث اتوزوم مغلوب دارد و در اثر جهش در ژن CFTR به وجود می آید. افرادی که علائم این بیماری را نشان می دهند هر دو نسخه ژنشان که این بیماری را در آن ها ایجاد می کند، معیوب یا جهش یافته است. به عبارتی ساده تر اگر هر ژن سالم CFTR را با عبارت اختصاری C و ژن جهش یافته (معیوب) را با c نشان دهیم، فرمول ژنتیکی یا ژن نمودهای (ژنوتیپ) مورد انتظار به شرح زیر می باشد:

  1. ژنوتیپ CC: فرد سالم از نظر بیماری فیبروز کیستیک. به این افراد هموزیگوت طبیعی یا وحشی نیز گفته می شود.
  2. ژنوتیپ Cc: فرد ناقل از نظر بیماری فیبروز کیستیک که با وجود یک ژن جهش یافته، علائم این بیماری را نشان نمی دهد. به این افراد هتروزیگوت گفته می شود.
  3. ژنوتیپ cc: فرد مبتلا به بیماری CF. به این افراد هموزیگوت جهش یافته نیز گفته می شود.

مترجم: سارا فرخی

دسته بندی : مقالات