هموزیگوت
به طور کلی، انسان ها ژن های یکسانی دارند ولی تعدادی از ژن ها متنوع هستند. این ها ویژگی های جسمانی و سلامت ما را کنترل می کنند. در این مقاله به بررسی واژه هموزیگوت می پردازیم.
هر تنوع ژنی آلل نامیده می شود. شما برای هر ژن دو آلل به ارث می برید. یکی از مادر بیولوژیکی شما و دیگری از پدر بیولوژیکی شما می آید.
اگر آلل ها یکسان باشند، شما برای آن ژن خاص هموزیگوت هستید. به عنوان مثال، ممکن است به این معنی باشد که شما دو آلل برای ژنی که باعث قهوه ای شدن چشم می شود دارید.
برخی از آلل ها غالب هستند، در حالی که برخی دیگر مغلوب هستند. آلل غالب قوی تر بیان می شود، بنابراین آلل مغلوب را پوشش می دهد. با این حال، در یک ژنوتیپ هموزیگوت، این تعامل رخ نمی دهد. شما یا دو آلل غالب (هموزیگوت غالب) یا دو آلل مغلوب (هموزیگوت مغلوب) دارید.
برای آگاهی از ژنوتیپ هموزیگوت، همراه با مثال ها و خطرات بیماری، ادامه مطلب را مطالعه کنید.
تفاوت بین هموزیگوت و هتروزیگوت
اصطلاح “هتروزیگوت” به یک جفت آلل اشاره دارد. برخلاف هموزیگوت، هتروزیگوت بودن به این معنی است که شما دو آلل متفاوت دارید. شما نسخه متفاوتی را از هر یک از والدین به ارث برده اید.
در ژنوتیپ هتروزیگوت، آلل غالب بر ژن مغلوب غلبه می کند. بنابراین، ویژگی غالب بیان می شود. ویژگی مغلوب نشان داده نمی شود، اما شما هنوز حامل هستید. این بدان معناست که می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
این برعکس هموزیگوت بودن است، جایی که ویژگی آلل های تطبیق دهنده – غالب یا مغلوب – بیان می شود.
نمونه های هموزیگوت
یک ژنوتیپ هموزیگوت می تواند به روش های مختلف ظاهر شود، مانند:
رنگ چشم
آلل رنگ چشم قهوه ای بر آلل چشم آبی غالب است. شما می توانید چشم های قهوه ای داشته باشید چه هموزیگوت (دو آلل برای چشم های قهوه ای) و چه هتروزیگوت (یکی رنگ قهوه ای و دیگری آبی).
این بر خلاف آلل چشم آبی است که مغلوب است. برای داشتن چشم آبی به دو آلل چشم آبی یکسان نیاز دارید.
کک و مک
کک و مک لکه های قهوه ای ریز روی پوست است. آنها از ملانین ساخته شده اند، رنگدانه ای که به پوست و مو شما رنگ می دهد.
ژن MC1R کک و مک را کنترل می کند. این ویژگی نیز غالب است. اگر کک و مک ندارید، به این معنی است که برای یک نسخه مغلوب که باعث ایجاد آن نمی شود هموزیگوت هستید.
رنگ مو
موهای قرمز یک ویژگی مغلوب است. فردی که برای موهای قرمز هتروزیگوت است یک آلل برای ویژگی غالب مانند موهای قهوه ای و یک آلل برای موهای قرمز دارد.
آنها می توانند آلل موی قرمز را به فرزندان آینده خود منتقل کنند. اگر کودک همان آلل را از والدین به ارث ببرد، هموزیگوت بوده و موهای قرمز دارد.
ژن ها و بیماری های هموزیگوت
برخی از بیماری ها توسط آلل های جهش یافته ایجاد می شوند. اگر آلل مغلوب باشد، احتمالاً در افرادی که از نظر این ژن جهش یافته هموزیگوت هستند، باعث بیماری می شود.
این خطر مربوط به نحوه تعامل آلل های غالب و مغلوب است. اگر شما برای آن آلل مغلوب جهش یافته هتروزیگوت بودید، آلل غالب معمولی جای خود را می گرفت. این بیماری ممکن است به صورت خفیف بروز پیدا کند یا اصلاً بیان نشود.
اگر برای ژن جهش یافته مغلوب هموزیگوت هستید، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است. شما یک آلل غالب برای پنهان کردن اثر آن ندارید.
شرایط ژنتیکی زیر بیشتر بر افرادی که برای آنها هموزیگوت هستند تأثیر می گذارد:
فیبروزسیستیک
ژن تنظیم کننده رسانایی غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) پروتئینی می سازد که حرکت مایع را در داخل و خارج سلول ها کنترل می کند.
اگر شما دو نسخه جهش یافته از این ژن را به ارث برده اید، مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) هستید. هر فرد مبتلا به CF برای این جهش هموزیگوت است.
این جهش باعث جمع شدن مخاط غلیظ می شود که منجر به موارد زیر می شود:
- عفونت های مکرر ریه
- آسیب لوزالمعده
- ایجاد زخم و کیست در ریه ها
- مسائل گوارشی
- کم خونی داسی شکل
ژن زیر واحد هموگلوبین (HBB) به تولید بتا گلوبین، که بخشی از هموگلوبین در گلبول های قرمز خون است، کمک می کند. هموگلوبین باعث می شود که گلبول های قرمز بتوانند اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند.
در کم خونی داسی شکل، دو نسخه از جهش ژن HBB وجود دارد. آلل های جهش یافته بتا گلوبین غیر طبیعی ایجاد می کنند که منجر به کاهش گلبول های قرمز خون و ضعیف شدن خون می شود.
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری (PKU) زمانی رخ می دهد که فرد از نظر جهش ژنی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) هموزیگوت باشد.
به طور معمول، ژن PAH به سلول ها دستور می دهد تا آنزیمی تولید کنند که آمینو اسیدی به نام فنیل آلانین را تجزیه می کند. در PKU، سلول ها نمی توانند آنزیم را ایجاد کنند. این باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و خون می شود.
فرد مبتلا به PKU باید فنیل آلانین را در رژیم غذایی خود محدود کند. در غیر این صورت، آنها می توانند دچار مشکلات زیر شوند:
- بثورات پوستی
- مشکلات عصبی
- تنفس، پوست یا ادرار با بوی تند
- بیش فعالی
- اختلالات روانی
جهش ژنی Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
ژن MTHFR به بدن ما دستور می دهد تا متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، آنزیمی که هموسیستئین را تجزیه می کند، بسازد
در جهش ژن MTHFR، ژن آنزیم را نمی سازد. دو جهش قابل توجه عبارتند از:
C677T. اگر دو نسخه از این نسخه دارید، احتمالاً سطح بالای هموسیستئین خون و سطوح پایین فولات در شما ایجاد می شود. تقریباً 10 تا 15 درصد مردم قفقاز از آمریکای شمالی و 25 درصد مردم اسپانیایی برای این جهش همجنس هستند.
A1298C. هموزیگوت بودن برای این نوع با سطح بالای هموسیستئین ارتباط ندارد. با این حال، داشتن یک نسخه از C677T و A1298C هر دو دارای اثر مشابه با دو C677T است.
در حالی که دانشمندان هنوز در مورد جهش های MTHFR تحقیق می کنند اما مشخص شده که با موارد زیر مرتبط است:
- بیماری قلبی و عروقی
- لخته شدن خون
- عوارض حاملگی مانند پره اکلامپسی
- حاملگی با نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا
- افسردگی
- زوال عقل
- پوکی استخوان
- میگرن
- سندرم تخمدان پلی کیستیک
- اسکلروز چندگانه
چکیده
همه ما دو آلل یا نسخه از هر ژن داریم. هموزیگوت بودن برای یک ژن خاص به این معنی است که شما دو نسخه مشابه را به ارث برده اید. این برعکس ژنوتیپ هتروزیگوت است، که در آن آلل ها متفاوت هستند.
افرادی که دارای ویژگی های مغلوب هستند، مانند چشم های آبی یا موهای قرمز، همیشه برای آن ژن هموزیگوت هستند. آلل مغلوب به این دلیل بیان می شود که یک غالب برای پوشاندن آن وجود ندارد.
