هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A از دسته بیماری های ژنتیکی است که نوع اختلال به وجود آمده در فرآیند های طبیعی انعقاد خون است. این بیماری به نوع A و B تقسیم بندی می شود که در نوع A نقص در فاکتورهای انعقادی خون به وجود می آید . این بیماری وابسته به جنس است و بیشتر در پسران دیده می شود و کمتر در جنس مونث بروز می دهد. هموفیلی در نتیجه نقص در ژن F8 ایجاد می شود و این ژن تنها عامل شناخته شده این بیماری به شمار می رود.

هموفیلی چیست ؟

در هموفیلی نوع A و B ژن های مسبب هموفیلی بر روی کروموزم X قرار دارد . مردان دارای یک کروموزم X و یک Y هستند و اما خانم ها دو کروموزوم X دارند برای اینکه زنان به این بیماری دچار شوند باید به هر دو نسخه ژنی آسیب وارد شود ولی در مردان فقط یک نسخه از ژن های مرتبط با این یبماری وجود دارد و در صورت بروز آسیب در تک ژن، بیماری خود را نشان می دهد و به همین دلیل است که هموفیلی در مردان بیشتر رخ داده و در زنان بیماری نادری است. اما ناگفته نماند که زنان می توانند ناقل بیماری هموفیلی باشند.

فرزندان پسر خانم هایی که تنها یکی از ژن های آنها دچار جهش و آسیب ژنتیکی باشد در معرض بیماری هموفیلی قرار دارند. زمانی که کوچک ترین جراحتی بر روی این بیماران به وجود می آید چون سطح سرمی فاکتورهای دخیل در انعقاد خون خیلی کم است پروسه های طبیعی انعقاد خون انجام نمی گیرد و خونریزی در آن قسمت ادامه پیدا می کند .

هموفیلی نوع A

نوع A بیماری وابسته به جنس مغلوب است و در فاکتور انعقادی VIII اختلال به وجود می آید و همین امر باعث می شود که در حین جراحی های مختلف و یا از کناره های دندان خونریزی های طولانی مدت به وجود بیاید. تعداد دفعات خونریزی با سن تشخیص بیماری و همچنین مقدار فعالیت باقی مانده فاکتور VIII ارتباط مستقیم دارد.

در موارد بسیار شدید این بیماری که خونریزی در عمق عضلات و نواحی مفاصل به وجود می آید فعالیت این فاکتور بسیار پایین و چیزی حدود کمتر از یک درصد است این نوع از بیماری اغلب در دو سال اول زندگی خود را نشان می دهد و در صورتی که درمان و کنترل بیماری بر روی آنها انجام نگیرد بیشتر از دو بار در هر ماه خونریزی های شدید خواهند داشت .

در موارد متوسط فعالیت فاکتور بین یک تا پنج درصد بوده و معمولا خونریزی های خود به خودی به وجود نمی آید و این نوع از بیماری معمولا قبل از شش سالگی مشخص می شود. میزان خونریزی و دوره های آن ها دارای الگوی مشخصی نیست و متغیر است.

در موارد خفیف فعالیت فاکتور بین شش تا سی و پنج درصد است و حتی امکان دارد بیماری تا دوران بزرگسالی خود را به طور واضح نشان ندهد و یا اینکه فرد در اثر جراحت و یا افتادن دندان های شیری و خونریزی غیر طبیعی آن را بفهمد.


هموفیلی نوع B


دسته بندی : مقالات