واژه اسپورادیک به چه معناست؟
گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می‌گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین بیماری (یا اختلالی) سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این بیماری نبوده است”! آیا فکر کرده‌اید که علت این تک گیری‌های ناگهانی چیست؟ درصدی از این موضوع به عوامل محیطی و اکتسابی بازمی‌گردد اما علت اصلی آن را باید در جایی میان ماده ژنتیکی پیدا کرد. در مواردی که به طور ناگهانی، یک بیماری یا صفت خاص در “یک فرد” از “یک نسل” و از “یک خانواده” بروز می‌کند، می‌توان از واژه علمی اسپورادیک یا تک گیری استفاده نمود که در این مقاله از سیتوژنوم به شرح ماهیت، علت و چگونگی آن می‌پردازیم.
بیماری اسپورادیک به چه معناست؟
بیماری‌های اسپورادیک یا Sporadic disease به طور ناگهانی و بدون داشتن الگوی مشخص زمانی و مکانی رخ می‌دهند. کسانی که به این دست از بیماری‌ها یا صفت‌ها مبتلا می‌شوند، هیچ سابقه‌ای از این اختلال در خانواده و یا فامیل خود نداشته‌اند و به اصطلاح “پروباند” در نظر گرفته می‌شوند. در حال حاضر بیماری‌های اسپورادیکی که بیشترین فراوانی را در جمعیت سراسر دنیا به خود اختصاص داده‌اند، انواع سرطان‌ها می‌باشد. با توجه به تغییر سبک زندگی مردم، ماشینی شدن صنعت، کاهش میزان مصرف مواد مغذی در وعده‌های غذایی، مصرف الکل و دخانیات، استفاده از تلفن‌های همراه و گسترده شدن امواج خطرناک ناشی از لوازم الکترونیکی و دکل‌های تولید کننده امواج، تعداد و گوناگونی سرطان‌ها بسیار زیاد شده است. به طوری که به یکی از معضلات جهانی تبدیل شده و از آن به عنوان یکی از بزرگترین علل مرگ و میر در سراسر دنیا یاد می‌شود.
علت ایجاد بیماری های اسپورادیک چیست؟
علت اصلی ابتلا به بیماری‌های اسپورادیک تغییرات ژنی پایدار است که جهش یا موتاسیون (Mutation) نامیده می‌شود. جهش‌های ژنتیکی می‌توانند عملکرد طبیعی بدن و سلول‌های آن را مختل کنند و باعث به وجود آمدن بیماری‌های تک گیر شوند. گاهی نیز ممکن است آسیب به برخی از اندام‌ها یا عضوهای بدن، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص، قرار گرفتن طولانی مدت یا مداوم در معرض امواجی مانند امواج الکترونیکی یا اشعه ایکس، استنشاق برخی مواد آلرژن و… نیز باعث به وجود آمدن یک یا چند بیماری اسپورادیک در فرد شود.
آیا بیماری های اسپورادیک به ارث می‌رسند؟
یک بیماری ژنتیکی اسپورادیک از والدین “سالم” به فرزندان ارث نمی‌رسد، بلکه از طریق یک جهش جدید ایجاد می‌شود. در واقع، یک بیماری ژنتیکی اسپورادیک فقط به فرزندان فردی که این بیماری ژنتیکی را از طریق جهش به دست آورده است، به ارث می‌رسد. به عنوان مثال اگر فردی پدر و مادر سالم داشته باشد اما خود به یک بیماری اسپورادیک مانند برخی سرطان‌ها مبتلا شود، می‌تواند ژن جهش یافته مرتبط را به فرزندان خود انتقال دهد.
تفاوت بین جهش اسپورادیک و جهش های ارثی چیست؟
در زیر به تفکیک مشخصات این دو جهش اشاره می‌کنیم:
- بیماری ارثی: اگر فردی جهش ایجاد کننده بیماری خاصی را از والدین خود به ارث برده و در نتیجه به سرطان مبتلا شود، آن نوع بیماری را می توان بیماری ارثی نامید. اگر یک بیماری مانند سرطان را به عنوان یک مثال برای این مورد در نظر بگیریم، نام های دیگر این نوع سرطان شامل سرطان ارثی یا سرطان خانوادگی خواهد بود. برخی از سرطان های ارثی شناخته شده مانند سرطان های سینه (در اثر جهش در ژن BRCA) و سرطان های روده بزرگ (مانند سرطان روده بزرگ غیرپولیپوز ارثی و پولیپوز آدنوماتوز) جزء سرطان های خانوادگی به شمار می آیند. مهم است به یاد داشته باشید که این نوع جهش های ارثی در اغلب موارد، شانس ابتلای فرد به سرطان را افزایش می دهند و فردی که این جهش را در ژنوم خود دارد به طور قطع به این سرطان مبتلا نخواهد شد.
- بیماری اسپورادیک: در بیشتر مواقع، جهش های ژنتیکی که می توانند باعث بیماری های اسپورادیک شوند در طول زندگی فرد اتفاق می افتند. حال ممکن است به طور تصادفی و یا در نتیجه قرار گرفتن در معرض چیزی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد (مانند کشیدن سیگار) باشد. در حالت کلی، بیماری هایی که به این طریق ایجاد می شوند (در صورتی که بیمار سابقه خانوادگی آن را نداشته باشد یا جهش ژنتیکی شناخته شده ای در ژنومش شناسایی نشود که احتمال ابتلا به بیماری را در او افزایش دهد)، پزشکان گاهی اوقات آن را “بیماری اسپورادیک” می نامند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
