واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین چیزی سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این بیماری نبوده است”! آیا فکر کرده اید که علت این تک گیری های ناگهانی چیست؟ درصدی از این موضوع به عوامل محیطی و اکتسابی بازمی گردد اما علت اصلی آن را باید در جایی میان ماده ژنتیکی پیدا کرد. در مواردی که به طور ناگهانی، یک بیماری یا صفت خاص در “یک فرد” از “یک نسل” و از “یک خانواده” بروز می کند، می توان از واژه علمی اسپورادیک یا تک گیری استفاده نمود که در این مقاله به شرح ماهیت، علت و چگونگی آن می پردازیم.

بیان ژن به چه معناست؟

بیماری اسپورادیک به چه معناست؟

بیماری های اسپورادیک یا Sporadic disease به طور ناگهانی و بدون داشتن الگوی مشخص زمانی و مکانی رخ می دهند. کسانی که به این دست از بیماری ها مبتلا می شوند، هیچ سابقه خانوادگی از بیماری خود نداشته اند و به اصطلاح “پروباند” در نظر گرفته می شوند. در حال حاضر بیماری های اسپورادیکی که بیشترین فراوانی را در جمعیت سراسر دنیا به خود اختصاص داده اند، انواع سرطان ها می باشد. با توجه به تغییر سبک زندگی مردم، ماشینی شدن صنایع، کاهش میزان مصرف مواد مغذی در وعده های غذایی، استفاده از تلفن های همراه و گسترده شدن امواج خطرناک ناشی از لوازم الکترونیکی و دکل های تولید کننده امواج، تعداد و گوناگونی سرطان ها بسیار زیاد شده است. به طوری که به یکی از معضلات جهانی تبدیل شده و از آن به عنوان یکی از بزرگترین علل مرگ و میر در سراسر دنیا یاد می شود.

علت ایجاد بیماری های اسپورادیک چیست؟

علت اصلی ابتلا به بیماری های اسپورادیک تغییرات ژنی پایدار است که جهش یا موتاسیون (Mutation) نامیده می شود. جهش های ژنتیکی می توانند عملکرد طبیعی بدن و سلول های آن را مختل کنند و باعث به وجود آمدن بیماری های تک گیر شوند. گاهی نیز ممکن است آسیب به برخی از اندام ها یا عضوهای بدن، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص، قرار گرفتن طولانی مدت یا مداوم در معرض امواجی مانند امواج الکترونیکی یا اشعه ایکس، استنشاق برخی مواد آلرژن و… نیز باعث به وجود آمدن یک یا چند بیماری اسپورادیک در فرد شود.

کد ژنتیکی چیست؟

آیا بیماری های اسپورادیک به ارث می رسند؟

یک بیماری ژنتیکی اسپورادیک از والدین “سالم” به فرزندان ارث نمی رسد، بلکه از طریق یک جهش جدید ایجاد می شود. در واقع، یک بیماری ژنتیکی اسپورادیک فقط به فرزندان فردی که این بیماری ژنتیکی را از طریق جهش به دست آورده است، به ارث می رسد. به عنوان مثال اگر فردی پدر و مادر سالم داشته باشد اما خود به یک بیماری اسپورادیک مانند برخی سرطان ها مبتلا شود، می تواند ژن جهش یافته مرتبط را به فرزندان خود انتقال دهد.

تفاوت بین جهش اسپورادیک و جهش های ارثی چیست؟

در زیر به تفکیک مشخصات این دو جهش اشاره می کنیم:

  1. بیماری ارثی: اگر فردی جهش ایجاد کننده بیماری خاصی را از والدین خود به ارث برده و در نتیجه به سرطان مبتلا شود، آن نوع بیماری را می توان بیماری ارثی نامید. اگر یک بیماری مانند سرطان را به عنوان یک مثال برای این مورد در نظر بگیریم، نام های دیگر این نوع سرطان شامل سرطان ارثی یا سرطان خانوادگی خواهد بود. برخی از سرطان های ارثی شناخته شده مانند سرطان های سینه (در اثر جهش در ژن BRCA) و سرطان های روده بزرگ (مانند سرطان روده بزرگ غیرپولیپوز ارثی و پولیپوز آدنوماتوز) جزء سرطان های خانوادگی به شمار می آیند. مهم است به یاد داشته باشید که این نوع جهش های ارثی در اغلب موارد، شانس ابتلای فرد به سرطان را افزایش می دهند و فردی که این جهش را در ژنوم خود دارد به طور قطع به این سرطان مبتلا نخواهد شد.
  2. بیماری اسپورادیک: در بیشتر مواقع، جهش های ژنتیکی که می توانند باعث بیماری های اسپورادیک شوند در طول زندگی فرد اتفاق می افتند. حال ممکن است به طور تصادفی و یا در نتیجه قرار گرفتن در معرض چیزی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد (مانند کشیدن سیگار) باشد. در حالت کلی، بیماری هایی که به این طریق ایجاد می شوند ( در صورتی که بیمار سابقه خانوادگی آن را نداشته باشد یا جهش ژنتیکی شناخته شده ای در ژنومش شناسایی نشود که احتمال ابتلا به بیماری را در او افزایش دهد)، پزشکان گاهی اوقات آن را “بیماری اسپورادیک” می نامند.

آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه

مترجم: سارا فرخی

دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *