پیری زودرس (پروگریا)

پیری زودرس (پروگریا)

پیری زودرس (پروگریا)

پیری زودرس (پروگریا) چه بیماری است؟ بیماری پروگریا، سندروم هاچینسون – گیلفورد پروگریا و یا سندروم هاچینسون – گیلفورد را تحت عنوان پیری زودرس معرفی می کنند. این بیماری ریشه در ژنتیک افراد دارد و به خاطره جهش ژنتیکی در بدن رخ می دهد. زمانی که این ژن در بدن کودکی اتفاق بیفتد، باعث پیری زودرس خواهد شد و علائم پیری در فرد فورا ظاهر می شود.

می توان گفت که این بیماری قابل انتقال می باشد و به صورت ارثی به دیگر اعضای خانواده نیز منتقل می شود، اما این گفته قطعی نمی باشد.

علائم پیری زودرس یا پروگریا

  • داشتن فک کوچک همراه با چشمانی بزرگ
  • کاهش وزن و کاهش عضلات بدن
  • به کندی و غیر طبیعی رشد کردن دندان ها
  • ریزش موهای بدن، سر و حتی مژه ها
  • انعطاف پذیر شدن استخوان ها
  • داشتن صدایی با تن بالا
  • سفت شدن شریان ها
  • ایجاد ناهنجاری و اختلالات قلبی
  • قابل رویت بودن رگ ها و درشت بودن آن
  • درگیری با عفونت های مکرر
  • نهنگی شدن بینی (باریک و نازک شدن بینی)

تشخیص پیری زودرس یا پروگریا

در صورتی که هر کدام از این علائم در کودکی ظاهرشود، والدین باید به سرعت کودک را نزد یک متخصص اطفال به منظور معاینه ببرند. گفته می شود که به حدی این بیماری بارز است که پزشک با مشاهد ی نشانه ها می تواند بیماری پیری زودرس یا پروگریا را تایید کند اما برای قطعی بودن تشخیص به یک آزمایشگاه ژنتیک جهت بررسی بیشتر نیاز است تا برخی از آزمایش های ژنتیکی بر روی کودک صورت گیرد. آزمایشگاه ژنتیک با گرفتن تست خون از کودک و ارجاع او به متخصص طب ژنتیک، بیماری را بیشتر مورد بررسی قرار می دهد.

درمان پیری زودرس یا پروگریا

این بیماری را با مصرف نوعی از داروهای ضد سرطان مانند مهارکننده های فارنسیل ترانسفرز می توان تا مقدار قابل توجهی مهار نمود، زیرا باعث می شود که سلول های آسیب دیده را بدون تغییر، کنترل کرد و ثابت نگه داشت.

پزشک متخصص اغلب اوقات داروهایی برای پایین آوردن کلسترول یا لخته شدن خون برای کودک تجویز می کند. که این داروها کمک کننده ی خوبی برای جلوگیری از حملات قلبی و سکته در کودکان می باشند و همچنین به تحریک هورمون قد و وزن نیز می پردازند. اغلب برای این کودکان درمان با جراحی را تجویز می کنند تا عروق کرونر یا آنژیوپلاستی را جهت کنترل حملات قلبی مهار نمایند.

چکیده مطلب

در صورتی که کودکان با این بیماری دچار سفتی و سختی در عضلات شوند، پزشک آنان را به یک فیزیوتراپ خوب و باتجربه راهنمایی می نماید. والدین نیز باید با دادن تغذیه مفید و مستمر همراه با آب فراوان و ایجاد بستری مناسب به کاهش این بیماری کمک کنند.


آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران


دسته بندی : مقالات