آلل‌ها عوامل ژنتیکی هستند که بر بسیاری از بخش‌های زندگی ما مانند ظاهر، عوامل خطر بیماری‌های خاص و موارد دیگر تأثیر می‌گذارند. آلل‌ها نسخه یا حالت‌های مختلف ژن‌ها هستند (ما دو نسخه از هر ژن داریم) که یکی از مادر و دیگری از پدر بیولوژیکی به ما به ارث می‌رسد. آن‌ها می‌توانند یکسان باشند، اما اغلب ممکن است تفاوت‌های جزئی داشته باشند. بنابراین می‌توان گفت آلل‌ها شامل تمام اشکال مختلف یک ژن خاص را به نمایش خواهند گذاشت. این ترکیب شباهت‌ها و تفاوت‌ها می‌تواند تأثیرات مهمی در بدن ما داشته باشند. در این مقاله از آزمایشگاه فوق تخصصی سیتوژنوم خواهید خواند که معنی آلل چیست و چه حالاتی از آن‌ها محتمل است.
آلل به چه معناست؟
آلل (Allele) که آللومورف (Allelomorph) نیز نامیده می‌شود یکی از دو یا چند ژنی است که می تواند به طور متناوب در یک محل مشخص (لوکوس) روی کروموزوم ایجاد شود. آلل‌ها ممکن است به صورت جفت ظاهر شوند یا ممکن است آلل‌های متعددی بر بیان یا بروز (فنوتیپ) یک ویژگی خاص تأثیر بگذارند. ترکیبی از آلل‌های مختلف موجود در بدن، ژنوتیپ (Genotype) آن‌ها را تشکیل می‌دهد.
معنای آلل چیست ؟
آلل به معنای یک شکل متفاوت از یک یا چند نسخه ژن است، در واقع برخی از ژن‌ها دارای اشکال مختلف هستند که در یک لوکوس (یا محل ژنتیکی) روی کروموزوم قرار دارند. انسان‌ها موجودات دیپلوئید (2n) نامیده می‌شوند زیرا در هر ناحیه ژنتیکی (لوکوس) خود دو آلل دارند که یکی از این آلل‌ها از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است؛ هر جفت (دو عدد) آللِ یک ژن را “ژنوتیپ” یک ژن خاص می‌نامیم. مثلا برای رنگ چشم افراد (اگر رنگ چشم را یک صفت دو آللی در نظر بگیریم)، آلل‌های احتمالی آن AA، Aa و aa خواهد بود.
ویژگی‌های اختصاصی آلل چیست ؟
“Allele” واژه‌ای است که ما برای توصیف شکل یا نسخه‌های جایگزین یک ژن به کار می‌بریم و انسان برای هر ژن اتوزومال از هر والد یک آلل به ارث می‌رد. دو ویژگی اختصاصی آلل را در زیر بخوانید:
- هموزیگوت و هتروزیگوت: اگر دو آلل یکسان در یک لوکوس خاص وجود داشته باشند، ژنوتیپ‌ها به عنوان هموزیگوت یا خالص (homozygous) توصیف می‌شوند و اگر دو آلل متفاوت باشند هتروزیگوت یا ناخالص (heterozygous) هستند. آلل‌ها به چگونگی فنوتیپ افراد که ظاهر بیرونی آن هاست، کمک می‌کنند. هرچند که آن‌ها می‌توانند منجر به برخی تغییرات جزئی در توالی DNA شوند که لزوما بر فنوتیپ ژن تأثیر نمی‌گذارد.
- غالب و مغلوب: یک آلل غالب بر صفات یک آلل مغلوب در یک جفت آلل هتروزیگوت غلبه می‌کند. در واقع زور آلل‌های غالب نسبت به آلل‌های مغلوب بیشتر است! یک مثال قابل درک برای غالبی و مغلوبی وجود دارد و آن سیستم گروه خونی ABO انسان است. به نکات زیر توجه کنید:
- افراد دارای گروه خونی AB دارای یک آلل برای A و یک آلل برای B هستند (افرادی که هیچ کدام از آن‌ها گروه خونی O ندارند). خوب است بدانید که آلل A و B هردو غالب هستند و بنابراین وقتی در کنار یکدیگر قرار بگیرند (هتروزایگوت) هیچکدام نمی‌توانند دیگری را از میدان به در کنند و فقط خودشان در گروه خونی ظاهر شوند؛ در نتیجه گروه خونی فرد AB خواهد شد (در این قسمت مثبت یا منفی بودن گروه خونی مد نظر قرار نمی‌گیرد).
- حال اگر یکی از آلل‌ها A باشد و دیگری O، با توجه به اینکه A نسبت به O غالب است در نتیجه فقط A بروز می‌کند و گروه خونی فرد A می‌شود. به این ترتیب ژنوتایپ خونی این فرد توسط ژنتیک دانان به صورت AO نشان داده می‌شود (یعنی یک آلل O و یک آلل A که نشان دهنده هتروزیگوت یا ناخالص بودن گروه خونی می‌باشد).
- اگر یکی از آلل‌ها B باشد و دیگری O با توجه به اینکه B نسبت به O غالب است در نتیجه فقط B بروز می کند و گروه خونی فرد B می‌شود و ژنوتایپ آن توسط ژنتیک دانان به صورت BO نشان داده می‌شود (یعنی یک آلل O و یک آلل B که نشان دهنده هتروزیگوت یا ناخالص بودن گروه خونی می‌باشد).
- حالا اگر ژنوتایپ گروه خونی OO، AA و یا BB باشد چه؟ طبیعی است که وقتی دو آلل یکسان باشند (هموزایگوت) گروه خونی فرد به صورت خالص O یا A و یا B خواهد بود.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
