آنمی فانکونی (Fanconi anemia)
آنمی فانکونی (Fanconi anemia) نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که در بیشتر بیماران با نارسایی پیشرونده مغز استخوان (آنمی اپلاستیک) همراه می‌باشد. هیپوپلازی عمومی مغز استخوان منجر به نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز در گردش خون می شود. بیماران به داروهای آلکیله کننده مانند میتومایسین C حساسیت زیادی نشان می‌دهند.
در داخل استخوان های شما یک شبکه انعطاف پذیر و اسفنجی از بافت همبند به نام مغز استخوان وجود دارد. این سلول مولد گلبول های قرمز خون، اکسیژن، گلبول های سفید و پلاکت ها هستند. اما بعضی اوقات مغز استخوان با مشکلاتی مواجه می شود. یکی از دلایل این مشکلات بیماری ژنتیکی به نام کم خونی Fanconi است که با نام FA نیز شناخته می شود.
FA از عملکرد درست مغز استخوان و تولید سلول های خونی سالم جلوگیری می کند، شرایطی که به آن آنمی اپلاستیک گفته می شود. این بیماری مسئول انواع نقایص بدنی و روحی، از جمله مشکلات اسکلتی و رنگ غیرمعمول پوست است.
اگر مبتلا به FA هستید، احتمال ابتلا به برخی سرطان ها از جمله سرطان خون به نام لوسمی میلوئید حاد (AML) در شما افزایش می یابد. FA می تواند شما را ضعیف کرده و توانایی بدن را در مبارزه با بیماری کاهش دهد.
نحوه ابتلا به آنمی فانکونی (Fanconi anemia)
FA یک بیماری ژنتیکی مغلوب است. به معنای آن که شما باید ژن غیر طبیعی را از هر دو والدین به ارث ببرید. حداقل 13 ژن معیوب می توانند باعث بروز آن شوند، بنابراین هر یک از این ژن های جهش یافته می توانند منجر به FA شوند.
برای این که حامل FA باشید، باید یک ژن طبیعی و یک ژن غیر طبیعی را از والدین خود به ارث ببرید. برای این که فرزند شما FA را دریافت کند، شما و والد دیگر باید یک ژن معیوب را داشته باشید.
اگر شما کم خونی Fanconi ندارید، احتمال دارد که به آن مبتلا نشوید. این بیماری نادر است و معمولاً برای اولین بار در کودکان بین 2 تا 15 سال تشخیص داده می شود. فقط 10٪ افرادی که مبتلا به آن هستند در بزرگسالی متوجه بیماری می شوند.
علائم و نحوه تشخیص آنمی فانکونی
پزشکان اغلب به دلیل مشکلات جسمی زود هنگام قادر به تشخیص بیماری FA هستند، از جمله:
دستگاه تناسلی غیر طبیعی
اختلال در انگشت شست یا ساعد
قد کوتاه
چشم های کوچک یا نادرست
مسائل مربوط به اسکلت
سر کوچکتر از حد نرمال یا میکروسفالی
تکه هایی از پوست روشن هستند
مشکلات قلبی و کلیه های غیر طبیعی نیز در کودکان مبتلا به FA وجود دارد. بزرگسالان مبتلا به FA می توانند در سنین بسیار زودتر از اکثر افراد مبتلا به سرطان های سر، گردن، دستگاه گوارش و زنان و زایمان شوند.
صرف نظر از سن، تقریباً همه افراد مبتلا به FA دچار نارسایی مغز استخوان می شوند، اگرچه پیشرفت آن در افراد مختلف متفاوت است. افراد مبتلا به FA به احتمال زیاد هیدروسفالی یا افزایش مایعات مغز را تجربه می کنند.
اگر می خواهید در مورد کم خونی اطلاعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:
