آیا پارکینسون ارثی است؟ در جواب این پرسش باید بگوییم برخی موارد بیماری پارکینسون ارثی هستند، اما نادر به حساب میآیند. این بیماری در جهشهای مختلف ژنی ردیابی شده است با این حال، بیشتر موارد پارکینسون یک علت ناشناخته دارد.
بیماری پارکینسون نوعی اختلال تخریب عصبی است که بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد که موجب لرزش، حرکت آهسته، مشکلات تعادل و سفتی عضلات میشود؛ این بیماری معمولاً افراد مسن را درگیر میکند. آزمایشگاه فوق تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی ابعاد ژنتیکی و ارثی پارکینسون میپردازد.
آیا پارکینسون ارثی است؟
بیماریهای ارثی بیماریهایی هستند که از طریق ژن از والدین به فرزندان منتقل میشوند. حال یک بیماری ژنتیکی میتواند ارثی باشد یا نباشد. یعنی برخی از بیماریهای ژنتیکی ناشی از جهش های تصادفی هستند که از والدین به ارث نمیرسند.
در حالی که تصور میشود ژنتیک در ایجاد بیماری پارکینسون نقش دارد، اما در بیشتر موارد به نظر نمیرسد این بیماری حالت ارث پذیری داشته باشد. اکنون بسیاری از محققان حوزه ژنتیک بر این باورند که پارکینسون ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی مانند قرار گرفتن در معرض سموم است. طبق آمار فقط 15 درصد از کسانی که به بیماری پارکینسون مبتلا هستند، سابقه خانوادگی آن را دارند و برای بقیه، علت پارکینسون معمولاً ناشناخته است.
ژن ها
بسیاری از ژنها در بیماری پارکینسون نقش دارند. متخصصین ژنتیک همچنان به بررسی جهشهای جدید و سایر ژنهای درگیر در این بیماری ادامه میدهند. برخی از مهمترین ژنهای مرتبط با بیماری پارکینسون عبارت هستند از:
- Glucocerebrosidase (GBA)
- LRRK2 (تکرار کیناز غنی از لوسین 2)
- PARK2 (پارکین)
- PARK6
- PARK7
- CYP2D6
- DNAJC13
- CHCHD2
- TMEM230
- RIC3
- SYNJ1
- DNAJC6
- VPS13C
- PTRHD1
- PODXL
- RAB39B
- UCHL1
آیا پارکینسون میتواند از والدین به فرزندان منتقل شود؟
همانطور که ذکر شد به ندرت اتفاق میافتد که بیماری پارکینسون از والدین به فرزندان منتقل شود و بیشتر موارد پارکینسون ارثی نیستند. با این حال داشتن سابقه خانوادگی بیماری پارکینسون ممکن است خطر ابتلا را در خویشاوندان نزدیک افزایش دهد به طوریکه داشتن یک عضو خانواده درجه یک مبتلا به پارکینسون خطر را تا 3 درصد افزایش میدهد. بنابراین میتوان گفت داشتن یک پدر و مادر یا خواهر یا برادر مبتلا به پارکینسون خطر را کمی افزایش خواهد داد.
عوامل خطر
در بیشتر موارد، علت بیماری پارکینسون ناشناخته مانده است. با این حال، محققان عوامل خطر متعددی را شناسایی کردهاند که میتواند احتمال ابتلا به این اختلال را افزایش دهد.
عوامل خطر برای بیماری پارکینسون عبارتاند از:
- جهش در ژنهای خاص مرتبط با پارکینسون
- داشتن سابقه خانوادگی پارکینسون یا یکی از اعضای درجه یک خانواده با پارکینسون
- افزایش سن، به ویژه بالای 60 سال
- قرار گرفتن در معرض علف کشها و سموم دفع آفات
- داشتن جنسیت مذکر
پیشگیری
از آن جا که بیشتر دلایل بیماری پارکینسون ناشناخته باقی مانده است، هیچ روش پیشگیری دقیق و قطعی برای آن وجود ندارد. مطالعات تحقیقاتی نشان میدهند که کافئین و چای سبز ، تحرک و ورزش ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را کاهش دهند.
ژنتیک دانان اعتقاد دارند که پیروی از رژیم غذایی مدیترانهای که بر مصرف ماهی، سبزیجات، غلات سبوس دار، میوه، روغن زیتون، آجیل و دانهها تمرکز دارد ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را کاهش دهد. محدود کردن لبنیات و گوشت قرمز نیز ممکن است کمک کننده باشد.
اگر یکی از اعضای خانواده تان به بیماری پارکینسون مبتلا است، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. البته باید اقرار کنیم که داشتن جهش ژنی تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست. انجام یک آزمایش ژنتیکی ممکن است به مشاور ژنتیک در درک این شرایط و انتخاب گزینههای درمانی جدید کمک کند. با پزشک درباره آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا مشخص شود آیا این کار برای شما مناسب است.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟
هیچگونه آزمایش تخصصی برای تشخیص بیماری پارکینسون وجود ندارد. با این حال پزشکان معمولاً علائم شما را ارزیابی میکنند و چندین تست برای تعیین این که آیا به این بیماری مبتلا هستید یا نه انجام میدهند. اگر علائم هشدار دهنده اولیه زیر را مشاهده کردید، باید به پزشک مراجعه کنید. علائم هشدار دهنده اولیه بیماری پارکینسون شامل موارد زیر است:
- لرزش
- مشکلات خواب
- از دست دادن بویایی
- مشکلات راه رفتن یا حرکتی
- تغییر صدا، خصوصاً ایجاد صدای کم یا ملایم
- یبوست
- تغییرات در حالت چهره، ممکن است فرد جدی یا عصبی به نظر برسد
- غش کردن
- سرگیجه
- مشکلاتی در صاف ایستادن
- خمیدگی در پشت
کلام آخر
آیا پارکینسون ارثی است؟ بیماری پارکینسون نوعی اختلال است که بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد و معمولاً در بزرگسالان و افراد مسن دیده میشود. به ندرت اتفاق میافتد که افراد، بیماری پارکینسون را از والدین خود به ارث ببرند زیرا اشکال ارثی این اختلال نادر هستند. جهشهای ژنتیکی موثر در ایجاد پارکینسون میتوانند به طور تصادفی اتفاق بیفتند و محققان عقیده دارند که ترکیبی از عوامل ژنی و عوامل محیطی ممکن است باعث ایجاد آن در افراد شود.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک