یک اختلال ژنتیکی زمانی رخ میدهد که یک یا چند ژن دچار تغییر دائمی شوند (جهش یا Mutation). اگر این تغییر ژنتیکی به فرزندان منتقل شود، یک بیماری ارثی ژنتیکی نام خواهد گرفت. بنابراین باید توضیح دهیم که همه اختلالات ژنتیکی ارثی نیستند زیرا اغلب آنها به فرزندان منتقل نمیشوند. برای اینکه یک اختلال ژنتیکی به ارث برسد ژن تغییر یافته باید در سلولهای زایا (ژرم لاین) فرد مبتلا ایجاد گردد، یعنی در تخمک یا در سلول اسپرم باشد; به همین دلیل است که ترکیب ژنتیکی والدین بیولوژیکی در انتقال بیماری به فرزندانمان تأثیرگذار است. آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله توضیح خواهد داد که بیماری ارثی یعنی چه ؟ و مثالهایی از این بیماریها برای درک دقیقتر خواهد داشت.
بیماری ارثی یعنی چه ؟
بیماری ارثی یعنی چه ؟ گاهی اوقات تغییرات محتوای ژنتیکی (که به آنها جهش ژنتیکی گفته میشود) موجب بروز برخی علائم در افراد میشود. به اینگونه اختلالات بیماری ژنتیکی گفته میشود اما فقط زمانی “ارثی” نیز نامیده میشود که به فرزندان فرد قابلیت انتقال داشته باشد. خب حالا چگونه باید متوجه شد که این اختلالات قابلیت ارث پذیری دارند یا خیر؟ بهتر است قبل از پرداختن به این پرسش کمی در مورد محتوای ژنتیکی بدن انسان اطلاعات کسب کنیم تا پله پله به جواب نهایی مورد نظر برسیم.
هر انسان دارای 46 کروموزوم میباشد که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگر را از مادر خود دریافت میکند؛ به عبارتی یعنی 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر گرفته شده است. این کروموزومها از واحدهای کوچکتری به نام DNA تشکیل شدهاند و خود DNA نیز از واحدهای کوچکتر ی به نام ژن تشکیل شده است. ویژگیهای ژنتیکی هر فرد (شامل اخلاق، ویژگیهای ظاهری، بیماریها و تمامی خصلتهای وجودی یک فرد) در ژنهای او نهفته است که آنها را هنگام لقاح از والدین خود به ارث میبرد.
حال اگر در ژنوم والدین اختلالی وجود داشته باشد، این اختلال هنگام تشکیل سلولهای جنسی به آنها منتقل شده و در صورت لقاح این اختلالات در سلول تخم قابلیت به ارث رسیدن خواهند داشت. بسته به برخی شرایط ممکن است 3 حالت برای فرزندان این افراد به وجود بیاید:
- فرزند یا فرزندان به آن اختلال ژنتیکی مبتلا شوند
- فرزند یا فرزندان فقط ژن معیوب را در بدن خود داشته باشند و علائم بیماری را بروز ندهند (ناقل بودن یا Carrier)
- فرزند یا فرزندان کاملاً سالم باشند و ژن معیوب والد یا والدی را نداشته باشند
علت بیماریهای ارثی چیست؟
علت بیماری ارثی همیشه مشخص نیست و گاهی منشا آن ناشناخته باقی میماند. در حالت کلی برخی از جهشهایی که در محتوای ژنها رخ میدهد میتواند موجب اختلال و بیماری ژنتیکی شود. حال گاهی اوقات این تغییرات از والدین به ارث میرسند و گاهی در اثر عوامل دیگر ممکن است ایجاد شوند. به طور قطعی میتوان گفت که جهشها عامل تغییرات ژنتیکی هستند و علل آنها ممکن است متفاوت باشد. به عنوان مثال گاهی ممکن است یک عامل محیطی مثل قرار گرفتن در معرض برخی عوامل شیمیایی منجر به بروز این جهشها شوند (علل اکتسابی) و یا به علت پیر شدن سلول اتفاق بیافتند. البته هنوز همه عوامل ایجاد کننده جهش شناخته نشدهاند. عوامل دیگر مانند مصرف مشروبات الکلی، دخانیات، سبک زندگی ناسالم و مصرف برخی از داروها نیز میتواند موجب ایجاد جهش ژنتیکی شود.
چه موقع تغییر در محتوای ژنتیکی منجر به بیماری می شود؟
ممکن است ما انواع مختلفی از جهشهای ژنتیکی را داشته باشیم که برخی از آنها در کروموزومها، برخی در ژنها و برخی دیگر در میتوکندری رخ میدهد. به این ترتیب اگر اختلال ژنتیکی در کروموزومها باشد ممکن است به 2 حالت بروز یابد:
- اختلال تعدادی: اگر تعداد کروموزومها کمتر یا بیشتر شود قطعا اختلالات غیر طبیعی ژنتیکی را در فرد (با شدت کم یا زیاد) خواهیم دید. همانطور که گفتیم هر انسان 46 کروموزوم دارد یا به عبارتی 23 جفت که 22 جفت آنها اتوزوم (کروموزومهای غیر جنسی) و یک جفت آنها کروموزومهای جنسی هستند (که جنسیت یک فرد را مشخص مینمایند)! این کروموزومها X و Y نام دارند که هرکدام از یکی از والدین به ارث میرسد. XX جنسیت مونث و XY جنسیت مذکر را در انسان ایجاد میکند. هرگونه اختلال در تعداد این کروموزومها (شامل کم یا زیاد شدن آنها) میتواند بیماری ژنتیکی ایجاد کند. برای مثال در سندروم داون یا در تریزومی 13 تنها وجود یک کروموزوم اضافی منجر به بیماری می شود و یا در سندروم کلاین فلتر وجود یک کروموزوم X اضافی عامل بروز بیماری است. این افراد به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم خواهند داشت. در مقابل، دختران مبتلا به سندروم ترنر به علت داشتن تنها یک کروموزوم جنسی ایکس، 45 کروموزوم دارند.
- اختلال ساختاری: اختلالات ساختاری شامل برخی جهشهای کوچک یا بزرگ در ساختار خود کروموزومها هستند که عبارت هستند از: جهش حذف (deletion)، اضافه (یا درج یا Insertion)، ترنسلوکیشن (Translocation) و کراسینگ اُوِر (Crossing over).
گاهی اوقات اختلال در واحد خود ژنها رخ میدهد و بیماریهای متفاوتی ایجاد میکند.
بیماریهای ارثی چگونه تشخیص داده میشوند؟
بیماریهای ژنتیکی را میتوان از طریق یک ارزیابی بالینی کامل، آزمایشات تصویربرداری مرتبط و در صورت لزوم آزمایش ژنتیکی شناسایی کرد. در آزمایش ژنتیک DNA فرد از نمونه خون وی استخراج شده و وارد پانلهای ژنی مخصوص شده و مورد بررسی قرار میگیرد. قبل از انجام تستهای ژنتیکی باید با یک متخصص ژنتیک مشاوره کرد تا به صورت هدفمند وارد فرآیند تستهای ژنتیکی شد.
کلام آخر
در پاسخ به سوال بیماری ارثی یعنی چه ؟ باید اضافه کرد که بیماریهای ژنتیکی ممکن است الگوی اتوزوم غالب یا مغلوب داشته باشند. در بیماری با الگوی اتوزوم غالب تنها وجود یک ژن معیوب منجر به بروز بیماری در فرد میشود. اما در بیماری اوتوزوم مغلوب برای بروز بیماری وجود دو ژن معیوب نیاز است. با این توصیف ممکن است فردی یک ژن بیماریزا اتوزوم مغلوب را داشته باشد اما بیماری را بروز ندهد. این فرد حامل یا ناقل ژن معیوب است و میتواند آن را به نسل بعد خود منتقل کند.
خوشبختانه با کمک مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک میتوان به وجود ژن معیوب پی برد تا از بروز اختلال در فرزندان پیشگیری کرد. مرکز تخصصی ژنتیک سیتوژنوم با ارائه کلیه خدمات آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک آماده خدمت رسانی به شما عزیزان است.
مترجم و نویسنده: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک