بیماری کاناوان
بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی سلول عصبی مغز برای ارسال و دریافت پیام را از بین می برد و از گروه اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی است. جهش در ژن ASPA باعث این بیماری می شود.
در نوزادان و کودکان این بیماری شایع تر است. در چند ماه اول زندگی نوزادان، این بیماری شروع شده و در ۳ تا ۵ ماهگی مشکلاتشان توسعه میابد. اگرچه بیماری کاناوان باعث مرگ و میر می شود اما خوشبختانه در بین افراد رایج نیست.
کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، معمولا علائم خاصی در آن ها مشاهده نخواهد شد. اما در عرض چند ماه، علائم کم کم ظاهر می شود.
علائم بیماری کاناوان چیست؟
از جمله شایع ترین علائم این بیماری که معمولا در ابتدای زندگی و در دوران نوزادی به وجود می آید به شرح زیر است:
- ضعف عضلانی
- اندازه بزرگ سر
- مشکلات تغذیه و بلع
- تشنج
- اختلالات در خواب
- ازدست دادن شنوایی
- فلج شدن
- حالت غیر معمول پاها
- رفلکس همراه با استفراغ
به طور کلی ممکن است در کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، فرآیند رشد و توسعه مانند شنوایی و یا مهارت زبانی دیرتر تکامل یابد.
اما در اموری مانند : مهارت حرکتی و چرخش و کنترل سر و بدن، معمولا مشکلی ایجاد نخواهد کرد.
طول عمر بیماران کاناوان
عمر و امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری متفاوت است. ممکن است فرد در دوران نوزادی یا نوجوانی فوت کرده و یا فراتر از آن زندگی کند.
نحوه تشخیص بیماری کاناوان چگونه است؟
تشخیص این بیماری معمولا چالش برانگیز است. پزشک مربوطه آزمایشات ژنتیکی را توصیه کرده و فرد باید این آزمایش ها وتست های مشخص را در بهترین آزمیشگاه ژنتیک انجام داده و پس از بررسی علائم، معاینه فیزیکی و.. ابتلا به این بیماری مشخص خواهد شد.
مراحل تشخیص بیماری
با یک آزمایش خون قبل از تولد، می توان تشخیص داد که جنین مبتلا به بیماری کاناوان است یا خیر؟
بنابراین قبل از بارداری و یا در دوران بارداری می توان با انجام آزمایشات ژنتیک در دقیق ترین آزمایشگاه ژنتیک این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص داد.
