تشخیص دیستروفی عضلانی
تشخیص دیستروفی عضلانی چگونه است؟ همان طور که در مقاله پیشین توضیح داده شده است دیستروفی عضلانی نام گروهی از بیماری هاست که نشانه مشترک آن ها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن می باشد. ممکن است که عضلات ارادی و غیر ارادی با مرور زمان ضعیف شوند. این بیماری معمولا به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می شود و با گذر زمان علائم آن شدیدتر می شود. حال در این مقاله قصد داریم در رابطه با تشخیص دیستروفی عضلانی توضیح دهیم.
در بیماران دیستروفی عضلانی و به مقدار کمی در ناقلین مقدار آنزیم‌های ماهیچه ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به مقدار قابل توجهی افزایش پیدا می کند، که نشان از آسیب‌های عضلانی است. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در قدم بعدی می‌تواند دیستروفی عضلانی بکر و دوشن را در افراد بررسی کند.
در بسیاری از بیماران که موتاسیون‌ها به آسانی قابل شناسایی هستند، آنالیز DNA نه تنها می تواند وجود این بیماری را تشخیص دهد بلکه می تواند به بررسی ناقلین بیماری (در خویشاوندان فرد مبتلا) بپردازد و امکان تشخیص قبل از تولد وجود دارد.
نحوه توارث و ژن های بیماری دیستروفی عضلانی
در این بیماری در ساخت پروتئین دیستروفین (که بر روی کروموزوم X قرار دارد) نقص وجود دارد. از آنجایی که دیستروفی عضلانی الگوی وابسته به جنس مغلوب دارد تنها پسران به این بیماری مبتلا می شوند. در صورت ناقل بودن خانم در هر بارداری اگر جنین پسر باشد، پنجاه درصد می توان احتمال برای مبتلا بودن پسر به این بیماری در نظر گرفت. و در صورت دختر بودن جنین امکان سالم بودن آن ها وجود دارد و یا این که آن ها هم ناقل بیماری خواهند بود. در موارد استثنایی (مانند سندرم ترنر و …) دختران نیز ممکن است به بیماری BMD/DMD مبتلا شوند.
تشخیص پیش از بارداری دیستروفی عضلانی
اولین مرحله از آزمایشات انجام شده پیش از اقدام کردن برای بارداری است. پیشنهاد می شود که زوجین مشکوک به ناقل بودن این بیماری قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند. بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی DMD و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد (تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) قبل از بارداری می‌باشد. حدود سی درصد از موارد دوشن و بکر به علت جهش نقطه ای در ژن دیستروفین می باشد.
تشخیص در دوران بارداری
برای این امر نیاز به انجام آزمایشات پیش از تولد است. PND بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیکی است. به دلیل این که برای بسیاری از بیماری های ژنتیکی درمان قطعی وجود ندارد به همین دلیل تشخیص به موقع قبل از تولد و یا سقط درمانی می تواند از بروز گسترش بیماری های با اختلالات ژنتیکی جلوگیری کند. بهترین زمان برای انجام این گونه آزمایش ها بعد از هفته ۱۰ بارداری و قبل از اتمام هفته ۱۸ می‌باشد. زیرا بعد از هفته ۱۸ اجازه سقط داده نمی‌شود و در این مدت زوجین می توانند در رابطه با سقط جنین تصمیم جدی بگیرند.
در زمان بارداری در بین هفته ۸ تا ۱۰ بارداری سونوگرافی جنین انجام شود تا سن جنین مشخص شود و در مراحل بعدی می توان از نمونه گیری های جفتی و آزمایش آمنیوسنتز استفاده کرد. در صورتی که جنین دختر باشد نیازبه به اقدامات بعدی نخواهد بود و اگر پسر باشد باید با آزمایشات دیگر مشخص شود که آیا فرزند سالم است یا خیر. تکنیک‌های به کار رفته در تشخیص دیستروفی دوشن و بکر، روش MLPA برای شناخت حذف‌ها و اضافه شدگی ژن (که بیشترین احتمال را دارد) و روش غیرمستقیم استفاده از STR ها می‌باشد که فقط در موارد ارثی کمک کننده است.
