به هرگونه اختلالی که بافت همبند را تحت تاثیر قرار دهد، بیماری بافت همبند گفته می‌شود. بافت همبند بافتی است که ساختارهای بدن را به هم متصل نگه می‌دارد. متاسفانه در حال حاضر هیچ راهکار قطعی برای درمان بیماری های بافت همبند وجود ندارد، با این وجود داروها می‌توانند به مدیریت علائم و عوارض بیماری کمک کنند. هدف این مقاله آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم بررسی درمان‌های موجود برای بیماری بافت همبند می‌باشد.
درمان بیماری های بافت همبند
در حال حاضر درمان بیماری‌های بافت همبند امکان پذیر نمی‌باشد. دستیابی به موفقیت در روش‌های درمانی بر پایه ژنتیک نویدبخش درمان بیماری‌های تک ژنی بافت همبند است.
برای درمان بیماری‌های بافت همبند خود ایمنی هدف درمان، کمک به کاهش علائم است. درمان‌های جدید برای بیماری‌هایی مانند پسوریازیس و آرتریت می‌تواند اختلال ایمنی بدن را که باعث التهاب می‌شود، سرکوب کند.
داروهای معمول استفاده شده در درمان بیماری های بافت همبند خود ایمنی عبارتند از:
- کورتیکواستروئیدها: این داروها از حمله سیستم ایمنی به سلول های شما جلوگیری کرده و از التهاب جلوگیری می‌کنند. داروهایی مانند پردنیزون (Deltasone، Rayos) می‌توانند به جلوگیری از حمله سیستم ایمنی به سلول‌های سالم و سرکوب التهاب کمک کنند. عوارض جانبی کورتیکواستروئیدها می‌تواند شامل نوسانات خلقی، افزایش وزن، قند خون بالا، افزایش فشار خون، ضعیف شدن استخوان‌ها و آب مروارید باشد.
- تنظیم کننده های سیستم ایمنی: این داروها به نفع تقویت سیستم ایمنی بدن فعالیت می‌کنند.
- داروهای ضد مالاریا: داروهای ضد مالاریا می‌توانند در موارد خفیف به کنترل علائم بیماری کمک کنند، همچنین می‌توانند از شعله ور شدن جلوگیری نمایند. هیدروکسی کلروکین (Plaquenil) می‌تواند بیماری خفیف بافت همبند مخلوط را درمان کند.
- مسدود کننده‌های کانال کلسیم: این داروها به شل شدن عضلات دیواره رگ‌های خونی کمک می‌کنند.
- متوترکسات: این دارو به کنترل علائم آرتریت روماتوئید کمک می‌کند.
- داروهای فشار خون ریوی: این داروها رگ‌های خونی در ریه‌های تحت تأثیر التهاب خود ایمنی را باز می‌کنند و اجازه می‌دهند خون راحت‌تر جریان یابد.
- مسدود کننده های کانال کلسیم: این دسته از داروها از جمله نیفدیپین (Adalat CC، Procardia) و آملودیپین (Norvasc)، که به شل شدن عضلات در دیواره رگ‌های خونی کمک می‌کنند، ممکن است برای درمان پدیده رینود استفاده شوند.
از نظر جراحی انجام عمل آنوریسم آئورت برای بیمار مبتلا به سندرم Ehlers Danlos یا Marfan می‌تواند نجات دهنده باشد. این جراحی‌ها در صورتی که قبل از پارگی انجام شوند اغلب موفقیت آمیز هستند.
عوارض بیماری های بافت همبند
عفونت‌ها اغلب می توانند بیماری های خود ایمنی را پیچیده کنند. مبتلایان به سندرم مارفان می‌توانند دچار ترکیدگی یا پارگی آنوریسم آئورت شوند.
بیماران Osteogenesis Imperfecta می‌توانند به دلیل مشکلات ستون فقرات و قفسه سینه و دنده‌ها در تنفس دچار مشکل شوند.
بیماران مبتلا به لوپوس اغلب در اطراف قلب تجمع مایعات دارند که می‌تواند کشنده باشد. چنین بیمارانی می‌توانند به دلیل واسکولیت یا التهاب لوپوس نیز تشنج داشته باشند.
نارسایی کلیه از عوارض شایع لوپوس و اسکلرودرمی است. هم این اختلالات و هم سایر بیماری های بافت پیوندی خودایمن می‌توانند منجر به عوارض ریه شوند. این می‌تواند منجر به تنگی نفس، سرفه، مشکل تنفس و خستگی مفرط گردد. لازم به ذکر است که در موارد شدید، عوارض ریوی یک بیماری بافت همبند می تواند کشنده باشد.
چشم انداز
تنوع گسترده‌ای در چگونگی انجام فعالیت بیماران بافت پیوندی تک ژنی یا خودایمنی در طولانی مدت وجود دارد. معمولاً مبتلایان به بیماری‌های بافت همبند، حتی اگر تحت درمان هم باشند اغلب بدتر می‌شوند. با این حال برخی از افراد مبتلا به اشکال خفیف سندرم Ehlers Danlos یا سندرم مارفان نیازی به درمان ندارند و می‌توانند تا پیری زندگی کنند.
به لطف درمان‌های ایمنی جدیدتر برای بیماری های خود ایمنی افراد می‌توانند سال‌ها از حداقل فعالیت بیماری لذت ببرند و وقتی التهاب با افزایش سن از بین می‌رود می‌توانند از این مزایا بهره‌مند شوند.
به طور کلی اکثر افراد مبتلا به بیماری‌های بافت همبند پس از تشخیص حداقل 10 سال زنده می‌مانند.
مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
