سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت یک وضعیت نادر و ژنتیکی است که در آن مفاصل جمجمه نوزاد تازه متولد شده خیلی زود بسته می شوند. به این عمل craniosynostosis گفته می شود.
به طور معمول، مفاصل فیبری در جمجمه نوزاد تازه متولد شده پس از تولد باز می مانند تا مغز کودک رشد کند. وقتی در این بیماری شیارها خیلی زود بسته می شوند و رشد مغز ادامه می یابد، سر و صورت کودک دچار بدفرمی ظاهری می شئد. فشار می تواند در داخل جمجمه کودک نیز ایجاد شود.
بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم آپرت انگشتان دست و پای متصل به هم دارند (سنداکتیلی).
سندرم آپرت یک بیماری نادر است و از هر 65000 تا 88000 نوزاد فقط 1 مورد را درگیر می کند.
علائم سندرم آپرت
نوزادان مبتلا به سندرم آپرت دارای سر و صورت غیرطبیعی هستند. سر آنها ممکن است:
- در قسمت بالا برجسته باشد
- دراز تر از حد معمول
- از جلو به عقب باریک
- پهن از این طرف به آن طرف
- از پشت صاف شده
- یا پیشانی تخت باشد
علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:
- چشم های برآمده و پهن
- چشمان ضربدری شده
- بینی منقاری
- بینی صاف
- فک فوقانی کوچک
- دندان های بهم ریخته و ناهموار
- انگشت یا انگشتان اضافی
- انگشتان دست یا پا کوتاه و پهن
- مفاصل سفت در انگشتان دست
- تعریق شدید (هایپرهیدروز)
- آکنه شدید
- تکه های ریزش مو در ابروها
- شکاف کام
- تنفس پر سر و صدا
علل سندرم آپرت
سندرم اپرت در اثر جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 (FGFR2) ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل های ساخت پروتئینی را نشان می دهد که به سلول های استخوانی شکل می دهد در حالی که کودک در رحم است.
جهش در ژن FGFR2 منجر به افزایش سیگنال هایی می شود که باعث تشکیل استخوان می شوند. این باعث می شود استخوان ها در جمجمه کودک خیلی زود تشکیل و جوش بخورند.
در حدود 95 درصد از مواقع، جهش به طور تصادفی در حالی که کودک در رحم رشد می کند اتفاق می افتد. در موارد معدود، نوزادان می توانند تغییر ژنتیکی را از والدین به ارث ببرند. والدینی که به سندرم آپرت مبتلا هستند 50 درصد احتمال انتقال بیماری به کودک بیولوژیکی را دارند.
گزینه های درمانی
پزشکان بعضی اوقات می توانند سندرم آپرت را در حالی که کودک هنوز در رحم است با یکی از این روش ها تشخیص دهند:
فتوسکوپی پزشک از طریق شکم مادر یک محدوده انعطاف پذیر در رحم مادر قرار می دهد. از این محدوده می توان برای مشاهده کودک و برداشتن نمونه های خون و بافت استفاده کرد.
سونوگرافی. در این آزمایش از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از کودک درون رحم استفاده می شود.
پزشک می تواند پس از تولد کودک با استفاده از آزمایش های ژنتیکی یا این آزمایش های تصویربرداری تایید کند که کودک سندرم آپرت دارد:
توموگرافی رایانه ای (CT). این آزمایش با استفاده از اشعه ایکس از زوایای مختلف تصاویر دقیقی از بدن کودک تهیه می کند.
تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI). در این آزمایش از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند برای ایجاد عکس از داخل بدن کودک استفاده می شود.
نوزادان مبتلا به سندرم آپرت ممکن است نیاز به مراجعه به متخصصان مختلف داشته باشند. تیم پزشکی آنها می تواند شامل موارد زیر باشد:
- یک متخصص اطفال
- یک جراح
- یک ارتوپد (پزشکی که مشکلات استخوان، عضله و مفصل را درمان می کند)
- ENT (پزشکی که مشکلات گوش، بینی و گلو را درمان می کند)
- یک متخصص قلب (پزشکی که مشکلات قلب را درمان می کند)
- یک متخصص شنوایی
برخی از نوزادان ممکن است در چند ماه اول زندگی نیاز به جراحی داشته باشند. این ممکن است شامل جراحی برای موارد زیر باشد:
- از بین بردن فشار یا تجمع مایع (هیدروسفالی) در داخل جمجمه
- استخوان های جمجمه را باز کرده و به مغز کودک فرصت رشد دهند
- برای ایجاد ظاهر متناسب و یکنواخت سر، جراحی صورت انجام دهند
- برای بهبود ظاهر و کمک به تنفس، استخوان های فک و صورت را حرکت دهند
- انگشتان به هم چسبیده را آزاد کنند
- اگر دندان ها خیلی نامرتب هستند، آنها را مرتب کنند
کودکان با تأخیر در رشد ممکن است برای ادامه تحصیل به کمک بیشتری نیاز داشته باشند. همچنین ممکن است در انجام کارهای روزمره به کمک نیاز داشته باشند.
عوارض
سندرم آپرت می تواند عوارضی زیر را به همراه داشته باشد:
- مشکلات بینایی
- از دست دادن شنوایی
- تنفس دشوار
- یادگیری کندتر
- کوتاهی قد
چشم انداز
چشم انداز نوزادان مبتلا به سندرم آپرت به شدت وضعیت و سیستم های بدنی درگیر نوزاد بستگی دارد. سندرم آپرت می تواند جدی تر باشد اگر بر تنفس کودک تأثیر بگذارد یا اگر فشار داخل جمجمه افزایش یابد، اما این مشکلات می توانند با جراحی اصلاح شوند.
کودکان مبتلا به سندرم آپرت اغلب دارای اختلالات یادگیری هستند. برخی از کودکان بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می گیرند.
از آنجا که شدت سندرم Apert می تواند بسیار متفاوت باشد، پیش بینی در مورد امید به زندگی دشوار است. این شرایط ممکن است تأثیر مهمی در زندگی کودک نداشته باشد، خصوصاً اگر نقص قلبی وجود نداشته باشد.
چکیده
سندرم آپرت می تواند شکل جمجمه و صورت کودک را در بدو تولد تغییر دهد. همچنین می تواند منجر به عوارضی مانند مشکلات تنفسی و یادگیری کندتر شود.
امروزه جراحان می توانند بسیاری از این مشکلات را اصلاح کنند، بنابراین کودکان مبتلا به سندرم آپرت می توانند بسیار مستقل باشند. با این حال، برخی از کودکان در هنگام رشد به کمک بیشتری در زمینه مدرسه و زندگی روزمره نیاز دارند.
