سندروم آلستروم
سندروم آلستروم چیست و چه علائمی دارد؟
آیا بیماری سندروم آلستروم درمان قطعی دارد؟
چه افرادی به این سندروم مبتلا می شوند؟
در این مقاله توضیحات جامع و مفصلی پیرامون سندروم آلستروم آمده است به منظور کسب اطلاعات بیشتر در این مورد بهتر است که این مقاله را تا انتها مطالعه نمایید. با ما همراه باشید.
سندروم آلستروم هالگرن نوعی اختلال، ناهنجاری و بیماری ژنتیکی ارثی می باشد که بسیار نادر است به طوری که در بین ۴۷ کشور تنها ۵۰۰ نفر به این اختلال ژنتیکی مبتلا بوده اند. نشانگان آلستروم بر سیستم بدن تاثیر مستقیم می گذارد به طوری که نشانه های این بیماری در کودکی ظاهری می شود و به مرور تغییر پیدا می کند. این بیماری به علت جهش ژن ALMS1 رخ می دهد.
علائم بیماری سندروم آلستروم در کودکی عبارتند از:
- ناهنجاری های بینایی و شنوایی و رخ دادن عفونت در گوش میانی
- بیماری های قلبی (کاردیومیوپاتی)
- چاقی و افزایش وزن
متذکر می شویم که علائم و نشانه های این بیماری و سن شروع از فردی به دیگری متغییر می باشد. اغلب مواقع علائم می تواند از دوران نوزادی شروع شود؛ اما اگر در بزرگسالان رخ دهد علائمی را به همراه دارد که شامل:
- اختلال عملکرد کلیه ها
- مقاومت بدن به انسولین (هیپرانسولینمی)
- بالا رفتن سطح چربی خون
- ابتلا به بیماری دیابت
- رنگ غیر طبیعی و ضخیم شدن پوست
- اختلال در دید، به خصوص ديستروفي مخروطی و آب مروارید
- مشکلات و اختلالات کبدی
تشخیص سندروم آلستروم
بیمار با مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز می تواند برخی از تست های ژنتیکی ژن ALMS1 را انجام دهد. این تشخیص به حدی قوی می باشد که در صورت مشاهده ی هرگونه علائم بیماری سندروم آلستروم می توان فورا شناسایی کرد.
یکی دیگر از موارد تشخیص بیماری سندروم آلستروم در این است که اگر در خانواده ای سابقه خانوادگی و ارثی داشته باشند، به راحتی می توان تایید کرد. اما باز هم تاکید می شود که به منظور قطعی بودن تشخیص حتما به یک آزمایشگاه ژنتیک خوب و مجهز مراجعه شود.
درمان سندروم آلستروم
یک تیم پزشکی که شامل متخصص اطفال، متخصص قلب و عروق، چشم پزشک، متخصص غدد، متخصص ارتوپد، متخصص شنوایی و بینایی تشکیل می شود، تا بیمار را مدیریت کنند. باید بگوییم که درمانی برای این بیماری وجود ندارد. این سخن بدان معنا نمی باشد که طول عمر این افراد کم است و بیماری آنان را خواهد کشت، بلکه بیماری فقط باید به بهترین وجه مدیریت شود.
برخی درمان ها شامل:
جهت شنیدن کافی اقدام به کاشت حلزون در گوش می کنند.
استفاده از عینک های خاص برای بینایی فرد تجویز می کنند.
به منظور کنترل دیابت تجویز رژیم های غذایی استاندارد و اصولی و برنامه های ورزشی برای بیمار مهم است.
در برخی مواقع پزشک برای درمان این بیماری از هورمون درمانی استفاده می کند.
ممکن است با وجود بیماری های قلبی و کلیوی، از دارو یا پیوند کلیه و قلب استفاده شود.
چکیده مطلب
سندروم آلستروم نوعی بیماری ارثی است و فردی که حامل اتوزومی مغلوب است، هیچ نشانه ای ندارد. متخصصان با تجویز برخی از داروها و راهکارها می توانند تا حدود زیادی این بیماری را مهار یا حتی خنثی نمایند.
