منشا تمام صفات موجودات زنده DNA است که به عنوان ماده وراثت شناخته شده. DNA از کروموزومها ساخته شده است و کروموزومها به نوبه خود از چندین ژن به وجود آمدهاند. حتما تا به الان برایتان پیش آمده است که بخواهید به کسی آدرس محل خاصی را بدهید. شما ابتدا از نام بردن شهر یا منطقه خاصی از آن شروع کرده و با ذکر کردن پلاک آن محل، آدرس دادن را به اتمام میرسانید. حال متخصصین فعال در حوزه ژنتیک نیز برای پیدا کردن یک ژن خاص بر روی کروموزوم از آدرسها استفاده میکنند تا زودتر محل دقیق آن را برای بررسیهای مورد نظرشان پیدا کنند! حال “لوکوس” به معنای مختصات دقیق ماده ژنتیکی مورد نظر است. سیتوژنوم در این مقاله برای شما توضیح میدهد که لوکوس یعنی چه و چطور میتوان فرمول آن را خواند.
لوکوس به چه معناست؟
متخصصان ژنتیک از آدرس و نقشه های (maps) سیتوژنتیکی برای توصیف موقعیت یک ژن خاص بر روی کروموزوم استفاده میکنند. لوکوس (Locus) در واقع به معنای “محل و موقعیت” است؛ به عبارتی محل فیزیکی یک ژن یا توالی DNA دیگر بر روی کروموزوم میباشد. ما لوکوسها را به عنوان یک خیابان در آدرس ژنتیکی در نظر میگیریم و از این طریق ژنتیک دانان را سریعتر به محل ژن خواهیم رساند (مثال: خیابان ولیعصر تهران).
چگونه میتوان یک فرمول لوکوس را خواند؟
همان طور که بارها گفتهایم، یک انسان سالم 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارد که 22 جفت از آنها اتوزوم هستند و با عددهای 1 تا 22 نشان داده میشوند و 1 جفت از این کروموزومها به دلیل تعیین کردن جنسیت و صفات جنسیتی، “کروموزوم جنسی” نامیده و با دو حرف انگلیسی X و Y نشان داده میشوند (خانم ها XX و آقایان XY هستند). کروموزومهای سالم، دو قسمتی هستند و ژنتیک دانان هر قسمت را یک “بازو” مینامند که توسط ناحیهای به اسم سانترومر به هم متصل میشوند. معمولا یکی از این بازوها نسبت به بازوی دیگری بلندتر است به این ترتیب بازوی بلند را به طور قراردادی “q” و بازوی کوتاه را “p” نامیدند. حالا برای اینکه بتوانیم آدرس یک ژن یا توالی خاصی را بخوانیم یا بنویسیم باید خود کروموزوم را به عنوان یک کشور در نظر بگیریم، بازوی کوتاه یا بلند آن را شهر بدانیم، محل قرارگیری ژن (لوکوس) را خیابان، باند (یا واحد) را کوچه و زیرواحد (یا زیر باند) آن ها را پلاک در نظر بگیریم. آدرس ژن ترکیبی از اعداد و حروف میباشد که از چندین قسمت تشکیل شده است:
- کروموزومی که ژن مورد نظر روی آن قرار دارد: اولین عدد یا حرفی که برای توصیف موقعیت ژن استفاده میشود نشان دهنده کروموزوم است.
- بازوی کروموزوم: هر کروموزوم بر اساس محل تنگ شدن (انقباض) به نام سانترومر به دو بخش (بازو) تقسیم میشود. طبق قرارداد بازوی کوتاهتر p و بازوی بلندتر q نامیده میشود.
- قسمت دوم، آدرس ژن است: به عنوان مثال، 5q به معنای بازوی بلند کروموزوم شماره 5 و Xp بازوی کوتاه کروموزوم X میباشد.
- موقعیت ژن بر روی بازوی p یا q: هنگام رنگ آمیزی کروموزوم با تکنیکهای خاص آزمایشگاهی، نوارهای تیره و روشنی به وجود میآیند که لوکوس ژن را بر روی این نوارها میتوان پیدا کرد. لوکوس معمولاً با دو رقم (که نشان دهنده یک منطقه و یک باند است) تعیین میشود و گاهی اوقات از اعشار و یک یا چند رقم اضافی نیز استفاده میشود.
حروف اختصاری برای پیدا کردن لوکوس ژن
گاهی اوقات، اختصارات “cen” یا “ter” نیز برای توصیف موقعیت سیتوژنتیک ژن یا همان لوکوس استفاده میشود. حروف اختصاری “Cen” نشان میدهند که ژن مورد نظر بسیار نزدیک به سانترومر است (به عنوان مثال، 16p cen به بازوی کوتاه کروموزوم 16 در نزدیکی سانترومر اشاره دارد). “Ter” مخفف terminus است که نشان میدهد ژن بسیار نزدیک به انتهای بازوی p یا q است (به عنوان مثال ، 14q ter به نوک بازوی بلند یا انتهای کروموزوم 14 اشاره دارد).
لوکوس ژن آلبینیسم یا زالی را چگونه بخوانیم؟
به مثال زیر که در مورد ژن آلبینیسم (زالی) میباشد توجه کنید (از چپ به راست بخوانید):
11q1.4-a2.1
- عدد 11 نشان دهنده کروموزوم شماره 11 (که یک کروموزوم اتوزوم است) میباشد.
- حرف q همانطور که گفته شد به معنای بازوی بلند کروموزوم است
- عدد 1 که بعد از q آمده است به معنای باند میباشد و عدد 4 به معنای زیر باند است.
- به این ترتیب لوکوس ژن مورد نظر ما بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 11، بین زیر باند شماره 4 از باند 1 تا زیر باند 1 از باند 2 قرار دارد.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک