مردم ممکن است به دلایل مختلفی دچار درد یا اذیت در ناحیه شکم خود شوند. این علائم می تواند به دلیل عادات غذایی نادرست رایج باشد با این حال در برخی موارد مشکلات موجود در ناحیه شکمی ممکن است به دلیل اختلالات رایج گوارشی باشد. دستگاه گوارشی که از سیستم هضم و گوارش (GI)، کبد، لوزالمعده و کیسه صفرا تشکیل شده است به بدن در هضم غذا کمک می کند. فرایند هضم برای تجزیه غذا مهم است و بدن را قادر می سازد تا از این مواد برای تولید انرژی، رشد و ترمیم سلول ها استفاده کند. برخی از بیماری ها و اختلالات وجود دارند که بر سیستم گوارشی تاثیر می گذارند و عملکرد آن را مختل می نمایند. گروهی از این بیماری ها ریشه ژنتیکی و ارثی دارند و در اعضای مختلف یک خاندان یا خانواده ممکن است دیده شوند. افرادی که به چنین وضعیتی دچار هستند می بایست با انجام مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش با کسب اطلاعات لازم در مورد راهکارهای موجود، برای جلوگیری از انتقال ژن های بیماری زا تلاش کنند.
بیماری های دستگاه گوارش چه هستند؟
اختلالات گوارشی اصطلاحی است که برای اشاره به هر وضعیت یا بیماری که در دستگاه گوارش رخ می دهد استفاده می شود. دستگاه گوارش مجموعه ای از اندام های توخالی است که یک مسیر طولانی و مداوم را از دهان به مقعد تشکیل می دهد. اندام هایی که سیستم هضم و گوارش ما را تشکیل می دهند عبارت اند از: دهان، مری، معده، روده کوچک، روده بزرگ و مقعد؛ سیستم هضم و گوارش به همراه کبد، لوزالمعده و کیسه صفرا، دستگاه گوارش را تشکیل می دهند. شبکه گسترده ای از رگ های خونی خون را به این اندام ها می رساند و همچنین مواد مغذی را به سایر اندام های بدن منتقل می کند؛ علاوه بر آن اعصاب و هورمون ها با یکدیگر همکاری می کنند تا عملکرد سیستم هضم و گوارش را تنظیم کنند. برخی از شرایط یا بیماری های مختلف می توانند بر دستگاه گوارش تأثیر بگذارند و بر هضم و یا سلامت کلی انسان تأثیر بگذارند. برخی از این بیماری ها علائم مشابهی دارند و ممکن است قبل از تشخیص پزشک به بررسی های پزشکی بیشتر نیاز باشد. یکی از مهم ترین بررسی ها توسط مشاور ژنتیک در جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش انجام می شود.
آیا بیماری های دستگاه گوارش ارثی هستند؟
بسیاری از اختلالات و بیماری های دستگاه گوارش (GI) ارثی هستند و روز به روز درک ما از نقش ژن ها در ایجاد این دست از بیماری ها با استفاده از توالی ژنوم انسان در حال گسترش است. پیشرفت علم تا جایی پیش رفته است که هم اکنون برخی از بیماری های GI دارای آزمایش ژنتیکی تشخیصی هستند. درک سابقه خانوادگی و خطرات احتمالی می تواند برای مدیریت سلامت، تغذیه و انتخاب سبک زندگی، برنامه ریزی برای خانواده و انجام غربالگری برای فرد و سایر اعضای خانواده او مهم باشد.
انواع اختلالات دستگاه گوارش که در مشاوره ژنتیک اهمیت دارند
جداول و اطلاعات زیادی از منابع معتبر و ژورنال های علمی منتشر شده است که اختلالات سیستم گوارشی را بر اساس درک فعلی ما از پاتوژنز (بیماری زایی) مولکولی آن ها سازماندهی می کند. به طور کلی طی مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش مشخص شده که این بیماری ها بر دستگاه گوارش (GI) از دهان تا مقعد تأثیر می گذارند و دو نوع کلی دارند:
- عملکردی: بیماری های عملکردی آن دسته از بیماری های گوارشی هستند که طی آن ظاهر دستگاه گوارش در هنگام معاینه طبیعی به نظر می رسد اما به درستی حرکت نمی کند و دچار اختلال است. این نوع اختلالات شایع ترین مشکلاتی هستند که بر دستگاه گوارش (از جمله روده بزرگ و راست روده) تأثیر می گذارند. یبوست، سندرم روده تحریک پذیر (IBS)، حالت تهوع، مسمومیت غذایی، گاز، نفخ، GERD و اسهال نمونه های رایجی از این بیماری ها هستند.
- ساختاری: بیماری های ساختاری دستگاه گوارش بیماری هایی هستند که طی آن ظاهر اندامی مثل روده در معاینه غیر طبیعی به نظر می رسد و همچنین به درستی کار نمی کند. گاهی اوقات ناهنجاری ساختاری باید با جراحی برطرف شود. نمونه های رایج بیماری های ساختاری دستگاه گوارش شامل هموروئید، بیماری دیورتیکولار، پولیپ روده بزرگ، سرطان روده بزرگ، بیماری التهابی روده و … است. این تیپ بیماری ها غالبا جنبه ارثی دارند.
از دیگر بیماری های ارثی گوارشی می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بیماری التهابی روده (IBD): خطر ابتلا به IBD بستگی به رابطه دقیق فرد با عضو خانواده مبتلا دارد. در صورتی که بستگان درجه یک مبتلا باشند (در مقایسه با بستگان درجه دو) خطر ریسک بیشتر است. در حالت کلی بیشترین خطر زمانی مشاهده می شود که هم مادر و هم پدر مبتلا به IBD باشند.
- بیمای کرون (Celiac disease): اختلال جدی خودایمنی است که با خوردن گلوتن (که در گندم، چاودار و جو یافت می شود) پاسخ سیستم ایمنی بدن را تحریک می کند و به روده کوچک آسیب می رساند. تقریباً از هر 100 نفر در سراسر جهان 1 نفر به این اختلال مبتلا می شود. اگر والدین، خواهر و برادر یا فرزند شما مبتلا به بیماری سلیاک هستند، احتمال ابتلای شما 1 به 10 است.
- هموکروماتوز ارثی (Hereditary hemochromatosis): هموکروماتوز باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود و بر کبد، قلب، پانکراس و سیستم غدد درون ریز تأثیر می گذارد. این بیماری معمولا توارث اتوزوم مغلوب دارد یعنی تنها در صورتی که ژن معیوب HFE را از هر دو والدین خود به ارث ببرید، در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز هستید.پ
- پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (Familial adenomatous polyposis): بیماران در سنین جوانی (در اوایل نوجوانی) صدها یا حتی هزاران پولیپ در روده بزرگشان ایجاد می شود و سرطان در سن متوسط 39 سالگی معمولا به سراغشان می آید.
هدف از مشاوره ژنتیک برای بیماری های دستگاه گوارش چیست؟
اکتشافات در زمینه بیولوژی مولکولی و ساختار ژنتیکی اختلالات ارثی می تواند بر درک و شناسایی اختلالات غیر ارثی تأثیر داشته باشد و ممکن است چشم اندازهای جدیدی را برای درمان به ما پیشنهاد کند. هدف از مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش ارائه و مرور جامع ژن ها و اختلالات ژنتیکی مولکولی در ایجاد اختلالات ارثی دستگاه گوارش و پانکراس و کبد و صفرا است. انجام مشاوره ژنتیک برای زوجین قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری بسیار ارزشمندتر است و در کشف ژن هایی که مسئول این اختلالات هستند موثر است. علاوه بر این، برای آن دسته از اختلالاتی که ژن و الگوی توارث برایشان ایجاد “نشده” است پانل مکان یابی کروموزومی مورد استفاده قرار خواهد گرفت. در نهایت طی مشاوره، تحولات موجود در ژنوم افراد بررسی خواهد شد و اختلالاتی که پروتئین معیوب برای آن ها معرفی شده است می تواند با آزمایش ژنتیک شناسایی و رد یا تایید شود.
آزمایش ژنتیک برای بیماری های مرتبط با دستگاه گوارش
ممکن است این سوال مطرح شود که آیا آزمایش ژنتیکی برای هر یک از اختلالات دستگاه گوارش در دسترس است یا خیر. باید به صراحت بگوییم خیر! این متد خاص برای هر اختلالی در دسترس نیست اما یادآوری چندین قانون کلی در مورد آزمایش ژنتیکی ممکن است مفید باشد. اول باید یک یا چند جلسه مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش داشته باشید تا الگوی وراثت و ضریب خطر برایتان تعیین شود؛ سپس بررسی شود که آیا آزمایشی اختصاصی برای اختلالات گوارشی شما وجود دارد یا خیر. در نهایت اگر پانل تشخیصی برای مشکل شما در دسترس بود پزشکان شما را برای انجام آن به آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی ارجاع خواهند داد.
کلام آخر
هیچ حوزه ای از علم به اندازه ژنتیک مولکولی و زیست شناسی درک ما را از اختلالات گوارشی انسانی به سرعت ارتقا نداده است. در سال‌های اخیر استفاده از بسیاری از تکنیک های تحقیقاتی مولکولی و ژنتیکی برای درمان و یا کنترل بیماری های ارثی مؤثر بر دستگاه گوارش و کبد و صفرا تأثیر قابل توجهی بر درک ما از این اختلالات داشته است و در این بین نقش مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش بسیار پررنگ بوده است. چنین پیشرفت هایی قابل توجه هستند زیرا نه تنها بینش دقیقی در مورد پاتوژنز این بیماری های ارثی به ما می دهند، بلکه چارچوبی را برای درک بهتر سایر اختلالات غیر ارثی رایج ایجاد می کنند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
