ازدواج یک سنت مهم در بسیاری از فرهنگ ها به خصوص در کشور ما می باشد و موفقیت آمیز بودن از هر لحاظ برای تشکیل روابط خانوادگی سالم، شاد و باثبات بسیار حائز اهمیت است. غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ای است که به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. این پروسه شامل گرفتن شرح حال، معاینه بالینی و بررسی های آزمایشگاهی به منظور ریشه یابی بیماری های ارثی و مسری توسط پزشک متخصص ژنتیک است. بنابراین مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می تواند یک رویکرد پزشکی پیشگیرانه ارزشمند باشد. ارزش این نوع مشاوره ژنتیک در ایران که در آن ازدواج خویشاوندی بسیار رایج است دوچندان می شود و یک مشاور ژنتیک با تجربه و متخصص می تواند زوج ها را از احتمال بروز ناهنجاری در نسل آینده خود آگاه سازد. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم برای شما از اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می گوید؛ لطفا با ما همراه باشید.
مشاوره ژنتیک به چه معناست؟
مشاوره ژنتیک به معنای بررسی سابقه بیماری هایی با ریشه ژنتیکی در افراد و محاسبه ریسک خطر ناهنجاری در نسل های آینده است. پزشک ژنتیک طی مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، اقدام به رسم شجره نامه خانم و آقا می نماید و با دانشی که در اختیار دارد و با به کارگیری تکنیک های مخصوص شروع به بررسی احتمالات و محاسبه میزان خطر می کند. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در ایران بسیار توصیه می شود و هدف آن شناسایی و کاهش شیوع برخی از بیماری های ژنتیکی به خصوص موارد شایع (مانند تالاسمی و آنمی خون داسی شکل) است. با این حال افراد جامعه ما اطلاعات کمی و محدودی در مورد اهمیت و ارزش این مشاوره دارند.
مشاور ژنتیک کیست؟
مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک، پزشکی است که به طور اختصاصی در دانشگاه در رشته ژنتیک تحصیل نموده و مدرک مرتبط را دریافت نموده ااست. پزشک مشاور ژنتیک سابقه سلامت شخصی و خانوادگی زوجین را در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج جمع آوری می کند و از این اطلاعات برای تعیین میزان احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده تان (به خصوص نسل آینده شما) به یک یا چند بیماری ژنتیکی استفاده می نماید. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا انجام آزمایش های ژنتیک می تواند برای شما یا خویشاوندان شما مناسب باشد یا خیر.
هدف از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟
برخی از افراد تحت برخی شرایط ممکن است از طریق پدر و مادر خود و یا طی عوامل اکتسابی و محیطی، در بدنشان ژن هایی جهش یافته (ژن های غیر طبیعی) و بیماری زا داشته باشند. در برخی موارد این افراد در اثر داشتن ژن بیماری زا دچار بیماری می شوند و علائم خاصی را از خود بروز می دهند و به عنوان فرد بیمار در جامعه شناخته می شوند. معمولا این دسته از افراد قبل از ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند تا نگرانی های خود را از بابت داشتن فرزند سالم برطرف نمایند و راهکارهایی مرتبط با داشتن نسل سالم دریافت خواهند کرد. اما گاهی برخی از افراد ژن معیوب را در بدن خود دارند ولی با توجه به الگوی توارث بیماری مرتبط با ژن جهش یافته، هیچ علامتی از بیماری از خود بروز نمی دهند. به طور علمی به این افراد “ناقل” یا Carrier می گویند؛ به عبارتی ساده تر افراد ناقل کسانی هستند که ژن جهش یافته دارند اما در ظاهر کاملا سالم به نظر می رسند. ازدواج افراد ناقل زمانی چالش برانگیز می شود که ازدواج فامیلی را انتخاب کنند. ریسک ازدواج خویشاوندی به دلیل اینکه زوجین جد مشترک با یکدیگر دارند، 2 برابر بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است و متاسفانه ما با داشتن حدود 300000 تولد نوزاد ناهنجار در کشور، تاثیر ازدواج ناقل ها با یکدیگر را می بینیم. افرادی که خواهان بارداری بدون استرس و نسلی سالم هستند با انتخاب مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به طور حداکثری از بروز ناهنجاری های ژنتیکی جلوگیری می کنند.
اگر قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام نداده باشیم چه می شود؟
افرادی که به هر دلیلی نتوانسته اند از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بهره ببرند نگران نباشند. آن ها می توانند قبل از بارداری خود با مراجعه به یک پزشک ژنتیک از خطرات و احتمالات موجود آگاهی کسب کنند.
در طول مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چه اتفاقی می افتد؟
در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاور ژنتیک اطلاعات لازم را از خانواده، فامیل ها و نسل های قبلی زوجین (مادربزرگ و پدربزرگ ها و حتی نسول قبل) جمع آوری می کند. برای افرادی که مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند، افرادی که فرد مبتلا به یک یا چند نوع بیماری ژنتیکی در خانواده یا فامیل خود دارند در طول این مشاوره متوجه خواهند شد که بیماری ژنتیکی مورد نظرشان با چه احتمال و درصدی ممکن است در فرزندانشان نیز بروز کند. پزشک ژنتیک با محاسبه ضریب همخونی و مواردی از این دست تعیین خواهد کرد که آیا خانم و آقا نیاز به انجام آزمایشات ژنتیک دارند یا خیر؟ سپس نوع آزمایش را تعیین کرده و توضیحات ضروری را در ارتباط با اهمیت انجام این تست ها به مراجعان خود خواهد داد. نکته بسیار مهم در طول مشاوره ژنتیک این است که با اطلاعاتی کامل و کاملا صادقانه به پزشکتان مراجعه کنید و تمام موارد مشکوک را با وی درمیان بگذارید. پنهان کردن هر نکته مرتبط با سابقه ژنتیکی خانواده ها می تواند زوجین را با بحرانی بزرگ که عوارض جبران نشدنی به همراه دارد رو به رو کند. به این ترتیب توصیه می شود با مشاور ژنتیک خود صادقانه مشورت نمایید.
چه کسانی باید قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند؟
تاکید می شود که تمام زوج ها قبل از ازدواج از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج استفاده کنند. به طور کلی افراد زیر باید قبل از ازدواج حتما مشاوره ژنتیک را نزد یک پزشک ژنتیک انجام دهند:
- افرادی که مبتلا به یک یا چند اختلال ژنتیکی هستند.
- افرادی که یک یا چند نفر از اعضای خانواده شان مبتلا به بیماری های ژنتیکی می باشد.
- افرادی که قصد ازدواج فامیلی (حتی فامیل دور) دارند.
- افرادی که مشکوک به ناقلیت برای برخی از بیماری های ژنتیکی هستند.
کلام آخر
به دلیل رواج ازدواج های فامیلی، بیماری های ارثی در جمعیت عمومی کشور عزیزمان ایران بسیار شایع است. بررسی ها نیز نشان می دهند که ایران آمار بسیار بالایی در شیوع اختلالات اتوزومال مغلوب را در سرانه جهانی دارد؛ از طرف دیگر بسیاری از مطالعات معتبر علمی تأیید کرده اند که ازدواج فامیلی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی را در نسل آینده افزایش می دهد. آزمایشات ژنتیکی بسیار گران قیمت هستند و از این رو تنها آزمایشی که الزام است قبل از ازدواج در ایران انجام شود بررسی وجود تالاسمی، سلول داسی شکل و دیگر بیماری های مرتبط با هموگلوبینوپاتی است. هدف این غربالگری تعیین احتمال انتقال این بیماری ها به فرزندان و نسل های آینده و ارائه گزینه و راهکارهایی به زوج ها برای برنامه ریزی جهت داشت یک خانواده سالم است. شما عزیزان در صورت نیاز می توانید از طریق سایت مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بعد از آن نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
