“جهش” که به آن موتاسیون یا واریانت نیز گفته میشود تغییر در توالی DNA یک موجود زنده است. جهش میتواند در اثر خطا در همانندسازی DNA در طول تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض جهش زاها یا عفونتهای ویروسی رخ دهد. همه جهشها بد و خطرناک نیستند و برخی از آنها میتوانند بیاثر باشند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله مفصلاً راجع به جهش ژنتیکی صحبت خواهد کرد.
موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟
موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن میباشد. جهشها گاهی میتوانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند. شواهد و گزارشات علمی نشان میدهند که بسیاری از موتاسیونها میتوانند بیماریزا باشند.
علت موتاسیون چیست؟
جهشها میتوانند در اثر موارد زیر ایجاد شوند:
- رخ دادن اشتباهاتی در کپی DNA در حین تقسیم سلولی
- قرار گرفتن در معرض اشعه یونیزه کننده
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی (که جهش زا یا موتاژن نام میگیرند)
- عفونت توسط ویروس ها
انواع جهشها
به طور کلی دو نوع موتاسیون داریم:
- جهشهای ژرم (Germ line mutations): که در تخمک ها و اسپرم رخ میدهند و میتوانند به فرزندان افراد منتقل شوند
- جهشهای جسمانی یا سوماتیک یا پیکری (Somatic mutations): در سلول های بدن رخ می دهند و به نسل بعد منتقل نمیشوند.
برای اینکه سادهتر توضیح بدهیم باید بگوییم که جهش در اصل یک غلط املایی در طی توالیهای DNA است و برای اولین بار در سال 1915 شناسایی شد.
تفاوت موتاسیون با واریانت چیست؟
واریانت (Variant) نیز یک تغییر دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل میدهد. این نوع تغییرات ژنتیکی قبلاً به عنوان جهش ژنی شناخته میشد اما از آنجا که تغییرات در DNA همیشه باعث بیماریزایی در فرد نمیشوند، تصور میشود که واریانت یک اصطلاح دقیق تر برای بیان این نوع تغییرات است. واریانتهای مختلف میتوانند روی یک یا چند بلوک سازنده DNA (نوکلئوتیدها) موجود در یک ژن تأثیر بگذارند. چندین واریانت مختلف مسئول تفاوت بین رنگ چشم، رنگ مو و گروه خونی انسان هستند. اگرچه بسیاری از این تغییرات در DNA هیچ تاثیری منفی بر سلامت فرد ندارند، اما برخی از آنها ممکن است بر خطر ایجاد برخی اختلالات تأثیر بگذارند. برخلاف واریانتها، موتاسیون یا جهش در اکثر موارد منجر به بیماریزایی میشود و انواع مختلفی دارد که در مقاله های دیگر به آن ها اشاره شده است.
اگر میخواهید در مورد اختلالات کروموزومی اطلااعات بیشتری کسب کنید روی لینک زیر کلیک کنید:
واریانتها میتوانند از والدین به ارث برسند یا در طول زندگی فرد رخ دهند
واریانتهای ارثی: واریانتهای موروثی (یا ارثی) از والدین به فرزندان منتقل میشوند و تقریباً در تمام طول زندگی فرد در تقریباً همه سلولهای بدن وجود دارند. این واریانتها ژرملاین (Germline variants) نیز نامیده میشوند زیرا در تخمک و یا سلولهای اسپرم والدین (که به آن ها سلول های زایا نیز گفته می شود) وجود دارند. هنگامی که یک تخمک و یک سلول اسپرم با هم ترکیب میشوند، سلول تخم بارور را به وجود میآورند که حاوی DNA هر دو والد است. هرگونه واریانتی که در DNA اسپرم و تخمک وجود داشته باشد، در سلولهای جنینی که از تخم بارور شده رشد میکند نیز وجود خواهد داشت.
واریانتهای غیر ارثی: واریانت غیر ارثی در طول زندگی فرد رخ میدهد بنابراین فقط در سلولهای خاصی وجود دارد و نه در همه سلولهای بدن. از آنجا که واریانتهای غیر ارثی معمولاً در سلول های سوماتیک (سلولهایی غیر از سلول های اسپرم و تخمک) رخ میدهد، اغلب به آنها واریانت جسمانی گفته میشود و آنها را نمیتوان به نسل بعدی منتقل کرد. انواع غیر ارثی میتوانند ناشی از عوامل محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش خورشید باشند.
واریانتهای جدید: برخی از تغییرات ژنتیکی با نام انواع جدید (de novo) توصیف میشوند. این واریانتها فقط در بدن کودک وجود دارند و هیچ اثری از آنها در بدن پدر و مادر او وجود ندارد (غالباً نمیتوان دقیقاً گفت که چه موقع این واریانت اتفاق افتاده است). واریانتهای De novo یکی از توضیحات مربوط به اختلالات ژنتیکی است که طی آن کودک مبتلا مشکلی دارد که والدین او ندارند و سابقه خانوادگی این اختلال در آنها وجود نداشته است.
موزاییسم: واریانتهای مختلفی که در طول رشد و تکامل ایجاد میشوند میتوانند منجر به وضعیتی به نام موزاییسم گردند که طی آن مجموعهای از سلولهای بدن دارای ساختار ژنتیکی متفاوتی نسبت به سایر قسمتها هستند. در طی موزاییک، تغییر ژنتیکی در تخمک یا سلولهای اسپرم والدین نیست، بلکه در مراحل بعدی رشد جنینی رخ میدهد.
سخن پایانی
جهشها همیشه در سلولهای ما اتفاق میافتند اما تقریباً هیچ یک از آنها بر سلامتمان تأثیر نمیگذارند. این اتفاق بسیار متفاوت از چیزی است که ما اغلب در فیلمهای علمی تخیلی میبینیم. در زندگی واقعی، یک جهش هرگز آنقدر سودمند نیست که یک فرد را به یک ابرقهرمان تبدیل کند یا باعث شود کاری عجیب و غریب انجام دهد، مانند اینکه باعث رشد بال در او شود! دلایل زیادی وجود دارد که موجب میشوند جهشها عواقب عمدهای نداشته باشند. یکی از دلایل این است که سلولهای ما دارای سیستم و ماشین آلات بسیار پیچیدهای برای ترمیم جهشها با سرعت زیاد هستند بنابراین زمان کافی برای ایجاد مشکل وجود ندارد. مورد دیگر این است که بیشتر جهشها در سلولهای سوماتیک مانند سلولهای ماهیچهای یا سلولهای پوست رخ میدهند و تنها میتوانند سلولی را که جهش در آن رخ داده و سلولهایی که از آن سلول رشد میکنند، تحت تأثیر قرار دهند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک