هموفیلی نوع B
هموفیلی که در واقع یک بیماری خونریزی دهنده است به دلایل مسائل ژنتیکی فرد را مبتلا می کند و به دو صورت هموفیلی نوع B و A وجود دارد. در این بیماری معمولا در هنگام تولد نوزاد مشکلی به وجود نمی آید و با مرور زمان بسته به شدت بیماری، علائم خود را نشان می دهند. بیماران هموفیلی دارای سطح پایینی از نوعی پروتئین که همان فاکتورهای انعقادی خون هستند، می باشند و به همین دلیل بدن نمی تواند خونریزی را متوقف کند. اما در مطلب گذشته بیماری هموفیلی نوع A معرفی شد و قصد داریم در این مقاله به توضیح هموفیلی نوع B بپردازیم. هموفیلی نوع B به دلیل کمبود فاکتور۹ می باشد.
هموفیلی نوع B چیست ؟
این بیماری وابسته به جنس مغلوب است که با اختلال در فاکتور IX انعقادی مشخص می شود. از جمله مهم ترین نشانه های آن هم خونریزی های بعد از جراحت و جراحی و یا کشیدن دندان ها است. به مانند نوع A شدت و زمان بروز این بیماری بستگی به مقدار فعالیت باقی مانده فاکتور IX دارد.
در حالت شدید این بیماری خونریزی های خود به خودی در مفصل ها و عضلات به وجود می آید در صورتی که کنترل و یا درمانی برای آن آغاز نشود درهر ماه دو یا پنج بار خونریزی شدید رخ می دهد.
در موارد متوسط خونریزی های خود به خودی وجود ندارد ولی به دنبال آن بروز آسیب ها و تروماهای مینور، خونریزی های طولانی مدت را نشان می دهند که تا پیش از ۵ ،۶ سالگی مشخص می شود. معمولا یک بار در ماه خونریزی اتفاق می افتد.
در موارد خفیف این بیماری معمولا خونریزی های خود به خودی به وجود نمی آید و حدود ۱۰% از زنان ناقل بیماری نیز در معرض خطر افزایش یافته خونریزی قرار دارند.
تشخیص بیماری
تشخیص این بیماری بر اساس مشاهده فعالیت کم و یا عدم فعالیت فاکتور IX در حضور سطح نرمال فاکتور von Willebrand انجام می شود.
خطر توارث هموفیلی
اگر در خانواده ای سابقه هموفیلی نوع B وجود داشته باشد برای اینکه مشخص شود آیا دختر در این خانواده ناقل این بیماری هست یا خیر با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده این مورد مشخص می شود. اگر مادری ناقل این بیماری باشد به احتمال پنجاه درصد انتقال این ژن در فرزندان پسر وجود دارد.
