کروموزومها ساختارهایی هستند که حاوی DNA (عامل وراثت صفات و بیماریها) هستند و آنها را در یک سلول میگنجانند. کروموزومها از نظر ساختاری کاملاً پیچیده هستند و حاوی عناصری خاص و لازم برای فرآیندهایی مانند تکثیر (replication) و تفکیک (segregation) می باشند. به طور خلاصه خانمها 44 عدد کروموزوم اتوزوم (پیکری) و دو کروموزوم جنسی X دارند و آقایان نیز 44 عدد کروموزوم اتوزوم و یک کروموزوم جنسی X و یک Y دارند. برخی از صفات انسان روی دو کروموزوم جنسی قرار دارند و اصطلاحاً توارث وابسته به ایکس یا ایگرگ دارند. در این مقاله از آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم سعی داریم به بررسی مفهوم وابسته به X یا وابسته به Y بپردازیم.
مفهوم کروموزومهای جنسی X و Y چیست؟
هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46 عدد کروموزوم) است. 22 تا از این کروموزومها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده میشوند، هم در مردان و هم در زنان یکسان و مشابه هستند. اما جفت کروموزومهای بیست و سوم که کروموزومهای جنسی (sex chromosomes) نامیده میشوند بین جنس مذکر و مونث متفاوت هستند و آنها را به طور قراردادی X و Y مینامند. در واقع این دو کروموزوم هستند که جنسیت یک فرد را تعیین میکنند و به همین دلیل است که آنها را کروموزوم جنسی مینامند. به این ترتیب خانمها دو نسخه از کروموزوم X دارند (XX) در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک ایگرگ (XY) میباشند.
انواع الگوهای توارث صفات و بیماریها
همانطور که میدانید برخی از بیماریها وجود دارند که جنبه ژنتیکی دارند و به دلیل وجود یک یا چند ناهنجاری در ژنوم (کل مواد ژنتیکی بدن) ایجاد میشوند؛ حال این بیماری میتواند ناشی از جهش یا موتاسیون (mutation) در یک ژن منفرد (تک ژنی) یا در چند ژن (پلی ژنیک) و یا ناهنجاری کروموزومی باشد. به طور کلی در علم ژنتیک 4 حالت اصلی وراثت برای انتقال صفات ژنتیکی وجود دارد که عبارت هستند از:
- اتوزوم (autosomal)
- وابسته به X (X-linked)
- وابسته به Y (Y-linked)
- میتوکندریایی (mitochondrial)
صفات یا بیماریهای وابسته به X به نوبه خود به دو دسته تقسیم میشوند:
- وابسته به X غالب (X-linked dominant)
- وابسته به X مغلوب (X-linked recessive)
مفهوم صفت وابسته به ایکس چیست؟
صفات و بیماریهای وابسته به X ویژگیهایی هستند که ژنهای ایجاد کننده آنها بر روی کروموزوم X قرار دارند (ژنها عواملی هستند که منجر به بروز تمام صفات موجودات زنده میشوند). همان طور که پیشتر اشاره کردیم، خانمها 2 کروموزوم ایکس (XX) و آقایان یک کروموزوم ایکس و یک کروموزوم ایگرگ (XY) دارند. بیماریهای وابسته به ایکس بیشتر در آقایان دیده میشود، زیرا فقط یک نسخه از کروموزوم X را دارند و همین یک کروموزوم ایکس جهش بیماریزا را حمل میکند. اما در خانمها اثر همین جهش ممکن است توسط دومین نسخه سالم کروموزوم X پنهان شود؛ به عبارتی یکی از کروموزومهای ایکس، نقص دوست خود را میپوشاند و نمیگذارد که علائم بیماری در خانم بروز کند و اصطلاحاً وی را “ناقل” میکند. برخی از بیماریهای وابسته به X که ممکن است عموم مردم بیشتر با آن آشنا باشند و در آقایان بیشتر دیده میشود عبارت هستند از:
در برخی موارد بیماریهای وابسته ایکسی وجود دارد که در خانمها شایع تر است مانند سندرم Rett .
وراثت وابسته به Y چیست؟
وراثت وابسته به Y ویژگیهایی هستند که ژنهای ایجاد کنندهشان بر روی کروموزوم Y قرار دارند. از آنجایی که فقط مردان (به طور معمول) دارای کروموزوم Y هستند، ژنهای وابسته به Y فقط از پدر به پسر منتقل میشوند. وراثت وابسته به Y همچنین “وراثت هولاندریک” (holandric) نامیده می شود. به طور کلی کروموزوم Y در مقایسه با کروموزوم X بسیار کوچکتر است و تعداد محدودی ژن و خانواده ژنی دارد. در بین این ژنها ژنی به نام SRY مسئول ویژگی های آناتومیکی مردان است و 9 ژن مسئول تولید اسپرم هستند که از پدرها به پسرانشان قابل انتقال هستند. در صورتی که هریک از این 9 ژن دخیل در تولید اسپرم، از بین بروند و یا معیوب باشند، آقا تعداد بسیار کمی اسپرم تولید میکند و به دنبال آن نازایی را تجربه خواهد کرد و در صورت باروری و پسردار شدن (به کمک روشهای کمک باروری)، میتواند ناباروری خود را به تمام آنها انتقال دهد. لازم به ذکر است که مفاهیم غالب و مغلوب در صفات وابسته به Y صدق نمیکند زیرا تنها یک آلل (در Y) در هر مرد وجود دارد. تعدادی از بیماریهای وابسته به Y شناخته شده عبارت هستند از:
- آزو اسپرمی: شرایطی که طی آن مایع منی آقا هیچ اسپرمی ندارد یا تعداد آن بسیار کم است. ژنهای جهش یافته شناسایی شده مرتبط با این بیماری عبارت هستند از: AZF2 (فاکتور آزواسپرمی 2)، AZF1 (فاکتور آزواسپرمی 1) و DAZ (حذف شده در آزواسپرمی)
- هایپرتریکوز گوش: یا گوش های مودار، شرایطی است که طی آن رشد قابل توجهی از مو در لبه خارجی گوش مردان دیده میشود.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
2 Comments
artiman
سلام ایا بیماری وابسته به y بارز هست یا نهفته؟
admin
سلام. بیماری وابسته به y به طور حتم به فرزندان پسر منتقل میشه.