گام های جدید در ویرایش ژن انسانی یا ژن درمانی

گام های جدید در ویرایش ژن انسانی یا ژن درمانی

برای اولین بار، پزشکان ژنی را در داخل بدن فردی ویرایش کرده اند. با این حال، بسیاری از دانشمندان هنوز روش CRISPR را برای ویرایش ژن انسانی ترجیح می دهند.

ماه گذشته، یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی ناتوان کننده تحت یک عمل بالقوه تغییر دهنده زندگی قرار گرفت که به عنوان اولین مورد در نوع خود نام برده می شود.

این درمان شامل ویرایش ژنوم وی بود. مرد مورد نظر مبتلا به سندرم هانتر است.

طبق کلینیک مایو، این بیماری به دلیل از بین رفتن یا عملکرد نامناسب آنزیمی ایجاد می شود. با سندرم هانتر، آنزیم های تجزیه کننده مولکول های خاص به اندازه کافی در فرد وجود ندارد و این باعث جمع شدن مولکول ها و ایجاد آسیب می شود.

نتیجه آن آسیب پیشرونده ای است که بر شکل ظاهری، رشد ذهنی، عملکرد اندام و توانایی های جسمی فرد تأثیر می گذارد.

پزشكانی كه این مرد را معالجه می كردند انتظار ندارند وی را از شر این بیماری خلاص كنند، اما آنها امیدوارند كه این درمان بتواند تا حدی تسكین دهنده باشد.

مهندسی ژنتیک در ویرایش ژن انسانی

برای دهه ها دانشمندان مزایای مهندسی ژنتیک را بیان می کردند اما تنها در چند سال گذشته است که استفاده از این فناوری برای رسیدن به نظریه و فرضیه آغاز شده است.

استفاده عملی از ژن درمانی برای درمان های واقعی هنوز بسیار کم است، که همین اهمیت استفاده از آن در مورد سندرم هانتر را توجیه می کند. با این وجود دانشمندان در تحقیقات آزمایشگاهی با دستیابی به یافته های جدید تقریباً هر ماه در ژورنال های علمی، پیشرفت های زیادی می کنند.

لارنس برودی، PhD و محقق ارشد در شاخه ژنومیک پزشکی و ژنتیک متابولیک در موسسه تحقیقات ملی ژن انسانی، می گوید: “ما در تمام دوران شغلی خود در حال ویرایش ژن بوده ایم و در این مسیر بهتر و بهتر شده ایم.”

در ماه آگوست، یک تیم تحقیقاتی اورگان با موفقیت در حال ویرایش ژن های رویان انسان برای ترمیم جهش جدی ایجاد کننده بیماری بود. طبق گزارش یک منبع معتبر در ژورنال Nature، این درمان یک جنین سالم تولید کرد.

در اوایل دسامبر، به گفته لس آنجلس تایمز، محققان موسسه سالک در سن دیگو با موفقیت ژن های “خوب” را در موش های زنده مبتلا به دیستروفی، دیابت نوع 1 و آسیب حاد کلیه فعال کردند. بیش از 50 درصد این حیوانات از نظر سلامتی بهبود یافته اند.

ویرایش ژن، به زبان ساده، با از بین بردن بخشی از DNA سلول که باعث ایجاد مشکل در سلامتی می شود و جایگزینی آن با DNA سالم، کار می کند.

داگلاس پی مورتلاك، PhD و استادیار تحقیق در موسسه ژنتیك وندربیلت، می گوید: “در این روش ژن درمانگر وارد سلول های شخص می شود و دقیقاً DNA را در یك محل خاص به انتخاب شما اصلاح می كند.” “این ویرایش ژن است.”

مورتلاک همچنین در انجمن ژنتیک انسانی آمریکا بیانیه ای در مورد ویرایش ژنوم نوشت.

ژن درمانی تومور مغزی امکانپذیر است؟

استفاده از ویروس به عنوان حامل

در مورد مرد مبتلا به سندرم هانتر، پزشکان به پروتکل ویرایش ژن موسوم به نوکلئاز انگشت روی، روی آوردند.

این روش خواستار قرار گرفتن یک ژن جدید و دو پروتئین انگشت روی در ویروسی است که باعث ایجاد عفونت نمی شود.

این ویروس به بدن تزریق می شود و اجزا را به سلو لهای مختلف منتقل می کند. سپس انگشتان DNA را “قطع” می کنند، که به ژن جدید اجازه می دهد تا به آن DNA متصل شود و کارهایی را که برای دستیابی به آن طراحی شده انجام دهد.

در مورد سندرم شکارچی، این اولین باری بود که دانشمندان سعی در ویرایش یک ژن در داخل بدن فرد داشتند.

فناوری معروف به CRISPR به دانشمندان کمک کرده است تا در زمینه مهندسی ژنتیک پیشرفت چشمگیری داشته باشند. این اصطلاح مخفف Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats است.

برودی گفت که CRISPR به دلایل مختلف انجام تحقیقات ویرایش ژن را برای دانشمندان آسان تر می کند.

یکی از مهمترین جنبه ها این است که این روش برای انجام کار سخت به پروتئین ها متکی نیست – مانند مورد نوکلئاز انگشت روی -.

در عوض، CRISPR از RNA استفاده می کند، که توانایی ایجاد جایگزینی دقیق و هدفمندتری نسبت به رشته های پروتئینی را دارد.

برودی گفت: “CRISPR بسیار کارآمدتر است.”

ماتلاک گفت که در اوایل سال 2000، دستیابی به ویرایش ژن دشوار بود. CRISPR انجام تحقیقات خود را برای دانشمندان بسیار آسان کرده است.

وی گفت: “در سال 2011، من نمی دانستم CRISPR چیست.” “در سال 2013، من جنین های موش را با CRISPR جهش دادم.”

فقط در سال 2017، CRISPR مسئول بسیاری از پیشرفت ها در آزمایشگاه های تحقیقاتی بود.

این روش به دانشمندان اجازه داده است تا ویروس HIV را از موجود زنده حذف کنند. این همچنین به دانشمندان کمک می کند تا “مرکز فرماندهی” سرطان را پیدا کنند و ویروس هایی ایجاد کنند که ابرشیمی ها را مجبور به تخریب خود کنند. این فقط قله یک کوه یخ است.

برودی و ماتلاک می گویند در آینده ویرایش ژن در درمان کم خونی سلول داسی شکل، هموفیلی و دیستروفی عضلانی نقش دارد. اما برنامه های کاربردی هنوز آماده نیستند.

تحقیقات مداوم و به احتمال زیاد دستیابی یه تکنیک های جدید ویرایش ژن که هنوز کشف نشده اند سال ها طول می کشد.