پلی داکتیلی چیست؟

پلی داکتیلی (Polydactyly) که به آن هایپر داکتیلی نیز گفته می‌شود، اختلالی است که طی آن یک نوزاد با انگشتان اضافی متولد می‌شود. پلیداکتیلی یکی از شایع‌ترین نقایص ژنتیکی و ذاتی است که دست و پای نوزادان را بدون توجه به جنسیتشان تحت تأثیر قرار می‌دهد. نحوه درمان این اختلال به این بستگی دارد که انگشتان اضافی فرزند شما در کجای دست یا پاهایش قرار دارند. برای آشنایی بیشتر با علل و علائم و همچنین تشخیص و درمان پر انگشتی یا همان پلی داکتیلی با این مقاله از آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه باشید.

هر انسان سالم باید به طور طبیعی 10 انگشت در دست و 10 انگشت در پای خود داشته باشد (مجموعاً 20 انگشت دست و پا). گاهی نوزادانی متولد می‌شوند که بیشتر از 20 انگشت دارند که تعداد اضافه انگشت ممکن است در دست (ها) و یا در پا (ها) باشد. این وضعیت در پزشکی اصطلاحاً پلی داکتیلی و یا به فارسی “پر انگشتی” نامیده می‌شود. این اختلال معمولاً موجب ناتوانی در انجام کارهای روزمره افراد نمی‌شود با این حال به راحتی با انجام جراحی قابل رفع است.

علائم پلی داکتیلی

پلی داکتیلی باعث می‌شود که انگشت یا انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست یا پاها قرار داشته باشد.

این انگشتان اضافی ممکن است:

کامل و کاملاً کاربردی باشند
تا حدی تشکیل شده باشند، همراه با مقداری استخوان
فقط یک توده کوچک از بافت نرم به جای انگشت وجود داشته باشد (که به آن nubbin گفته می‌شود)

انواع پلی داکتیلی

پلی داکتیلی اغلب به تنهایی و بدون ایجاد سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی و فیزیکی اتفاق می‌افتد. این حالت را پلی داکتیلی ایزوله یا غیر سندرومیک می‌نامند. در مواردی که پر انگشتی را با یک بیماری ژنتیکی دیگر ببینیم، polydactyly سندرومیک نامیده می‌شود که می‌توانیم بر اساس موقعیت انگشت اضافه آن را به موارد زیر دسته بندی کنیم:

polydactyly ایزوله (غیر سندرومیک)

سه نوع پلی داکتیلی غیر سندرومیک وجود دارد که براساس موقعیت انگشت اضافی طبقه بندی می‌شوند:

پلی داکتیلی پس محوری (Postaxial polydactyly): در این شرایط در قسمت خارجی دست یا پا (جایی که انگشت پنجم قرار دارد) یک انگشت اضافه ایجاد می‌شود. در صورتیکه این انگشت اضافه در دست باشد، به این حالت طرف اولنار (ulnar side)گفته می‌شود که رایج‌ترین نوع پلی داکتلی است.
پلی داکتیلی پیش محوری (Preaxial polydactyly): پلی داکتیلی پیش محوری در قسمت ابتدایی دست یا پا (جایی که انگشت شست دست یا شست پا قرار دارد) رخ می‌دهد. اگر در دست ایجاد شود، این سمت شعاعی (radial side) نامیده می‌شود.
پلی داکتیلی مرکزی (Central polydactyly): پلی داکتیلی مرکزی در انگشتان میانی دست یا پا رخ می‌دهد (در نزدیکی انگشتان میانی مثلاً بین انگشتان اشاره، انگشتان میانی یا حلقه یا هر یک از انگشتان بجز شست‌ها). پلیداکتیلی مرکزی نادرترین نوع پر انگشتی است.

پلی داکتیلی ایزوله اغلب از طریق ژن از والدین به کودک منتقل می‌شود و با توارث اتوزوم غالب انتقال می‌یابد. چند ژن خاص برای این نوع اختلال شناسایی شده است:

GLI3
GLI1
ZNF141
MIPOL1
PITX1
مکان های کروموزومی این ژن ها نیز مشخص شده است.

polydactyly سندرومیک

شیوع پلی داکتیلی سندرومیک بسیار کمتر از پلی‌داکتیلی غیر سندرومیک است. یک مطالعه معتبر در سال 1998 بر روی 5927 فرد مبتلا به پُر انگشتی نشان داد که تنها 14.6 درصد از مبتلایان، با یک اختلال ژنتیکی مرتبط با پر انگشتی متولد شده‌اند.

سندرم‌های مرتبط با پلی داکتیلی

در ادامه چند مورد از سندروم‌های ژنتیکی مرتبط با پلی داکتیلی آورده شده است:

سندرم داون: تریزومی 21 به شدت با پلی داکتیلی دو انگشت شست ارتباط دارد.
سین داکتیلی (Syndactyly): شامل انگشتان به هم چسبیده است. یک مطالعه در سال 2017 تخمین زده است که این اتفاق 1 در 2000 تا 3000 تولد رخ می‌دهد.
آکروسفالو سینداکتیلی (Acrocephalosyndactyly): گروهی از اختلالات مادرزادی با توارث اتوزومال غالب است که با بدشکلی جمجمه صورت (کرانیوسینوستوز) به همراه به هم چسبیدگی انگشتان دست و پا (سینداکتیلی) مشخص می‌شود.
سندروم گریگ (Greig syndrome): سندرومی است که شامل رشد غیر طبیعی اندام‌ها، سر و صورت است. در این شرایط ممکن است انگشتان نیز به هم چسبیده باشند (سین داکتیلی) یا تعداد اضافی یا انگشت غیرطبیعی وجود داشته باشد.
سندرم کارپنتر (Carpenter syndrome): سندروم کارپنتر یک اختلال ژنتیکی نادر است و در نوزادان مبتلا به این عارضه، استخوان‌های جمجمه خیلی زود جوش می‌خورند. گاهی انگشتان این نوزادان شامل یک سر نوک تیز است که بیشتر در انگشت پنجم یا انگشت اول یا دوم دیده می‌شود.
سندروم Saethre-Chotzen: شامل یک انگشت شست پا اضافه و سینداکتیلی بین انگشتان دوم و سوم است.
سندروم باردت-بیدل (Bardet-Beidl syndrome): با پلی داکتیلی و سنداکتیلی در انگشتان دست و پا ارتباط دارد.
سندروم مک کوزیک-کافمن: شامل نقایص قلبی، ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی و پلی داکتلی است.
سندروم Cornelia de Lange: شامل اختلالات رشد و پُر انگشتی است.
سندروم پالیستر-هال (Pallister-Hall syndrome): با نقایص رشد و سینداکتلی همراه است.
پلی داکتیلی دنده کوتاه (Short-rib polydactyly): شامل قفسه سینه باریک و پلی داکتیلی پیش محوری (preaxial) است. انواع این سندروم عبارت است از: سندروم ژون، سندرم الیس ون کرولد، سندرم سالدینو-نونان و سندرم ماژوسکی.
سندروم تری فالانژیال شست (Triphalangeal thumb-polydactyly): شامل ناهنجاری دست و پا با پلی داکتیلی preaxial و postaxial است.

جهت دریافت اطلاعات بیشتر در مورد سندروم داون روی لینک زیر کلیک کنید:

سندرم داون چیست؟

علل پلی داکتیلی

همانطور که ذکر شد، در ایجاد پلی داکتلی غیر سندرومیک جهش‌های ژنتیکی نقش دارند و یک اختلال ژنتیکی ارث پذیر به حساب می‌آید. اینطور می‌توان گفت که پلی داکتیلی به دلیل اختلال در ژن‌های کودک در حین رشد ایجاد می‌شود. ژن‌ها بلوک‌های ساختمانی بیولوژیکی هستند که والدین به فرزندان خود منتقل می‌کنند و حاوی دستورالعمل‌هایی برای رشد و عملکرد هر سلول در بدن هستند. هر چیزی که در طول رشد کودک باعث حذف یا جهش یک ژن شود، می‌تواند باعث تغییراتی در بدن او گردد. گاهی اوقات این جهش‌ها طوری هستند که ما هرگز متوجه آن نمی‌شویم و گاهی اوقات باعث ایجاد مشکلاتی مانند پلی داکتیلی و سایر شرایط ژنتیکی ذاتی می‌شوند.

در طرف دیگر برخی شواهد نشان می‌دهند که عوامل محیطی در موارد پلی داکتیلی غیر ارثی، نقش دارند. یک مطالعه در سال 2013 بر روی 459 کودک در لهستان با پلی داکتیلی پراکسیال، نشان داد که بیشتر در موارد زیر رخ می‌دهد:

کودکان حاصل از مادران دیابتی
کودکانی که وزن کمتری دارند
فرزندان اول یا دوم
کودکانی که مادرانشان در سه ماه اول بارداری دچار عفونت دستگاه تنفسی فوقانی شده‌اند
کودکانی که مادرانشان سابقه صرع داشتند
کودکانی که در جنینی در معرض تالیدومید قرار گرفتند

چه کسانی ممکن است پلی داکتیلی بگیرند؟

پلی داکتیلی می‌تواند هر نوزاد تازه متولد شده‌ای را تحت تاثیر قرار دهد با این حال در موارد زیر احتمال بروز بیشتر خواهد بود:

نوزادان آفریقایی آمریکایی 10 برابر بیشتر از نوزادان سفید پوست با پلی داکتیلی متولد می‌شوند.
احتمال تولد نوزادان پسر با پلی‌داکتیلی بیشتر از نوزادان دختر است.
اگر شما سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید، احتمال ابتلای فرزندتان به آن بیشتر است به خصوص اگر یکی از بستگان نزدیک شما (مانند پدربزرگ و مادربزرگ، والدین یا خواهر و برادرهای بیولوژیکی شما) با انگشتان دست یا پا اضافی متولد شده باشند.

در حالت کلی از هر 1000 نوزادی که هر سال به دنیا می‌آیند، 1 نفر دارای نوعی پلی داکتیلی است.

تشخیص polydactyly

تشخیص در بارداری: سونوگرافی می‌تواند در سه ماه اول بارداری مواردی مثل میزان رشد، انواع ناهنجاری‌ها و به ویژه پلی داکتلی را در جنین نشان دهد. پلی داکتلی ممکن است ایزوله باشد یا اینکه با سندرم ژنتیکی دیگری همراه باشد.
تصویربرداری پزشکی از نوزاد: پزشک همچنین ممکن است یک عکس اشعه ایکس از انگشت یا انگشتان مربوطه را درخواست کند تا نحوه اتصال آنها به سایر انگشتان و وجود یا عوم وجود استخوان را بررسی کند.
آزمایش ژنتیک: در صورت نیاز پزشک ژنتیک می‌تواند درخواست آزمایشات ژنتیک جهت بررسی نوزاد یا جنین داشته باشد.

درمان polydactyly

درمان پلی داکتلی به نحوه و محل اتصال انگشت اضافی به دست یا پا بستگی دارد. در بیشتر موارد، انگشت اضافی در دو سال اول زندگی کودک با انجام جراحی حذف می‌شود. این کار باعث می شود کودک به طور معمول از دست خود استفاده کند یا باعث می‌شود پاهایش به راحتی در کفش قرار بگیرد.

بعضی اوقات بزرگسالان نیز برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پای خود را جراحی می‌کنند. این جراحی معمولاً به صورت سرپایی و با بی حسی موضعی انجام می‌شود. تکنیک‌های مختلف جراحی موضوع تحقیقات مداوم است. برداشتن انگشت کوچک دست یا پا اضافی معمولاً یک روش ساده است.

در گذشته nubbins معمولاً فقط بسته می شد، اما این کار اغلب یک اثر برجای می گذاشت. اکنون جراحی ترجیح داده می‌شود.

کودک بخیه هایی برای بستن زخم دریافت می کند که بخیه ها طی دو تا چهار هفته محو می شوند.

شست دست یا انگشت شست پا
برداشتن انگشت شست اضافی ممکن است پیچیده باشد. انگشت شست باقی مانده باید دارای زاویه و شکل بهینه باشد تا کاربردی باشد. این ممکن است نیاز به بازسازی انگشت شست داشته باشد که شامل بافت‌های نرم، تاندون‌ها، مفاصل و رباط‌ها است.

انگشتان دست یا انگشتان پا مرکزی
این جراحی معمولاً پیچیده تر است و برای اطمینان از عملکرد کامل آن نیاز به بازسازی دست یا پا است. ممکن است به بیش از یک عمل جراحی احتیاج داشته باشد و ممکن است کودک برای چند هفته پس از جراحی نیاز به بستن گچ داشته باشد.

پزشک ممکن است برای از بین رفتن جای زخم و کمک به بهبود عملکرد، فیزیوتراپی تجویز کند.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

جهت دریافت اطلاعات بیشتر در مورد نحوه درمان بیماری‌های ژنتیکی روی لینک زیر کلیک کنید:

درمان اختلالات ژنتیکی چگونه است؟

پلی داکتیلی چیست؟