کمبود G6PD یا فاویسم
کمبود G6PD یا فاویسم، به عبارتی کمبود آنزیم G6PD (گلوکز۶ فسفات دهیدروژناز) اختلال ژنتیکی است که عمدتا در آقایان شایع می باشد. کمبود این آنزیم با تاثیر بر روی گلبول های قرمز، موجب تجزیه نا به هنگام گلبول های قرمز و در نهایت همولیز می شود.
کمبود آنزیم G6PD منجربه بروز آنمی (کم خونی) همولیتیک می شود، که در این حالت، سرعت تخریب گلبول های قرمز بیشتر از سرعت جایگزین شدن آن ها می باشد. علائم این کم خونی عبارتند از:
- رنگ پریدگی
- ادرار سیاه
- خستگی
- تنگی نفس
- ضربان قلب بالا
کم خونی همولیتیک در اثر انتقال عفونت، باکتری و یا مصرف داروهایی از قبیل آنتی بیوتیک ها تشدید می یابد.
تغییرات ژنتیکی
تغییر و جهش در ژن G6PD موجب کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز می شود. ژن G6PD دستورات لازم جهت ساخته شدن آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروزناز را ارائه می دهد. این آنزیم روند طبیعی کربوهیدرات ها را شامل می شود. و هم چنین از گلبول های قرمز در مقابل اثرات مضر مولکول هایی که اکسیژن واکنش پذیر نامیده می شوند، محافظت می کند.
اگر تغییرات ژنی G6PD منجر به کاهش میزان آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، و یا تخریب ساختاری شود، خاصیت محافظتی این آنزیم نیز از بین می رود. عواملی نظیر عفونت ها، داروها و مصرف باقلا میزان اکسیژن واکنش پذیر را افزایش داده و موجب تخریب بیشتر گلبول های قرمز می شوند. کاهش تعداد گلبول های قرمز منجر به بروز علائم و نشانه های کم خونی همولیتیک می شود.
فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD در مناطقی که مالاریا شایع می باشد، بیشتر دیده می شود.
