کودکان نیازمند مشاوره ژنتیک
در برخی موارد نوزادان و کودکان نیازمند مشاوره ژنتیک را می بینید که در مرکز مشاوره ژنتیک حضور دارند. دلیل حضور آن ها در مراکز مشاوره ژنتیک یکی از موارد زیر است:
- نتایج غیر طبیعی آزمایشات نوزاد
- نقایص جسمی کودکان
- نقایص رشدی
- کوری
- کری
- نقایص ژنتیکی
- سابقه خانوادگی
نحوه انجام مشاوره ژنتیک
وقتی مشاوره کودکان نیازمند مشاوره ژنتیک انجام می شود ابتدا در مورد علت مراجعه صحبت خواهد شد. سپس در ارتباط با تاریخچه ی پزشکی سوال پرسیده می شود.
همچنین در مورد روش هایی بررسی ژنتیکی و مزایا و محدودیت های این روش ها صحبت خواهد شد.
بعد از مشخص شدن آزمایش های قابل انجام، زوجین باید با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش های لازم را انجام داده و جواب را مجددا نزد پزشک بیاورند. پزشک جواب آزمایش ها را بررسی کرده و توصیه های لازم را ارائه خواهد داد.
برخی عوامل مانند سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و مشروبات الکلی و برخی بیماری ها باعث افزایش احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی می شود که باید این موضوع را به پزشک متخصص ژنتیک اطلاع دهید.
تست ناقل بودن
این تست یکی از گزینه هایی است که اگر در خویشاوندان فردی بیماری ژنتیکی داشته باشد، به وی پیشنهاد می شود که این تست را انجام دهد تا از ابتلای فرزندش به بیماری ژنتیکی جلوگیری شود.
اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟
مشاوره کودکان نیازمند مشاوره ژنتیک ابتدا به بررسی سوابق و گذشته بیمار می پردازد. تست های ژنتیکی یکی از ابزارهای موثر در تشخیص هر گونه اختلال ژنتیکی است.
معاینات فیزیکی
انجام معاینات فیزیکی خاص مانند بررسی خصوصیات ظاهری بیمار، یکی از مراحل تشخیص اختلال ژنتیکی است. برخی از این معاینات عبارتند از:
فاصله چشم ها از هم
اندازه گیری طول بازوها و پاها
فاصله اطراف سر (طول سر)
در برخی موارد، انجام سی تی اسکن و یا MRI در تشخیص نهایی موثر خواهد بود.
بررسی سابقه فامیلی
اغلب کودکان نیازمند مشاوره ژنتیک که با اختلال ژنتیکی به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند، دچار مشکلات ارثی هستند. در نتیجه مشاور، مقدم بر هر مسئله دیگری، به بررسی تاریخچه فامیلی فرد می پردازد.
تست های آزمایشگاهی
تست های کروموزومی و بیوشیمی، از جمله تست های موثر در تشخیص اختلالات ژنتیکی هستند. سایر تست هایی که به اندازه گیری پارامترهای خون و یا ادرار می پردازد، نیز به تشخیص کمک می کند.
تشخیص اختلالات ژنتیکی در هر مرحله از زندگی امکان پذیراست. از قبل تولد گرفته تا میان سالی، که بستگی به زمان بروز علائم و نشانه های اختلال دارد. تشخیص به موقع اختلالات ژنتیکی نشان می دهد که آیا سایر اعضای خانواده در معرض اختلال هستند یا نه.
مشاوره ژنتیک به برخی پرسش های شما در مورد آینده پاسخ می دهد
در مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی داده می شود که در آینده به آن نیاز خواهید داشت. برای مثال چگونگی کنترل بیماری ژنتیکی خود را به شما می آموزد.
همچنین با توجه به بیماری ژنتیکی تان به شما می گوید که در چه دوره های درمانی شرکت کنید.
به شما نوع درمانی که نیاز است در آینده انجام دهید، اطلاع می دهد.
در این جلسه شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده تان به بیماری را مشخص می کند.
همچنین به خانم هایی که قصد باردار شدن دارند می گویند که باید چه آزمایش هایی را قبل از بارداری انجام دهند و به چه روشی باردار شوند و چه آزمایشاتی را طی بارداری انجام دهند. بهتر است این آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک انجام شوند.
درآزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم مشاوره ژنتیک به بهترین نحو انجام خواهد شد. شما می توانید با مراجعه به آزمایشگاه سیتوژنوم خدمات مشاوره ژنتیک را دریافت کرده و با متخصصین ما مشاوره ژنتیک داشته باشید.
