آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش از حد (۲ تا ۴ برابر افراد سالم) نشان می دهند.
Ataxia-telangiectasia نوعی اختلال چندرسانه ای موروثی است که با موارد زیر همراه است:
آتاکسی (عدم هماهنگی)
Telangiectases بر روی پوست و چشم
نقص ایمنی ترکیبی شدید و در نتیجه عفونت های تنفسی مکرر
مستعد ابتلا به بدخیمی
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) همچنین به عنوان سندرم لوئیز- بار شناخته می شود.
چه عواملی باعث بروز آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) می شود؟
Ataxia-telangiectasia یک بیماری مغلوب اتوزومی است که در آن یک ژن آتاکسی-telangiectasia از هر والدین به ارث رسیده است. حاملان ataxia-telangiectasia با یک ژن ataxia-telangiectasia و یک ژن عادی خود علائم بیماری را نشان نمی دهند.
جهش های غیرفعال کننده ژن ATM روی باند کروموزوم 11q22-23 قرار دارند. ژن ATM یک پروتئین کیناز را که مسئول ترمیم DNA دو رشته در سلول های Purkinje مخچه و سلول های اندوتلیال مغز، پوست و ملتحمه است، کدگذاری می کند.
یک نوع نادر از A-T ناشی از غیرفعال کردن ژن MRE11 (11q21) به عنوان یک اختلال شبیه به A شناخته شده است.
چه کسی دچار آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) می شود؟
آتاکسی- telangiectasia ممکن است در هر نژاد یا جنسی باشد. نرخ بروز گزارش شده از 1 در 40،000 تا 1 در 100000 تولد است.
خصوصیات بالینی آتاکسی – telangiectasia چیست؟
كودكان مبتلا به آتاكسی تلانژکتازی در بدو تولد طبيعي به نظر مي رسند و تا زماني كه ياد نگيرند در يك يا دو سالگي راه بروند، علائم آشكار مي شود. شدت علائم و نوع علائم متغیر است.
آتاکسی ناشی از انحطاط تدریجی بخشی از مغز به نام مخچه است. در سن 10 یا 11 سالگی ، بیشتر بیماران به صندلی چرخدار احتیاج دارند.
علائم و نشانه های نقص عصبی شامل:
پیاده روی ناپایدار
جنبش های غیر طبیعی، تند و زننده مانند دلقک
هماهنگی اندام ضعیف
گفتار آهسته و کم تحرک
ویژگی های کسل کننده، غم انگیز و بی توجه صورت
تأخیر رشد
مشکلات یادگیری در یک سوم بیماران.
دومین تظاهرات بالینی مهم آتاکسی-telangiectasia توسعه telangiectases است. این موارد معمولاً تا زمانی که کودک بین 3 تا 5 سالگی است اتفاق می افتد و حتی ممکن است تا بزرگسالی آشکار نباشد. رگ های خونی برجسته ابتدا در گوشه چشم ها ظاهر می شوند و سپس در گوش ها و گونه ها پخش می شوند.
بیماران مبتلا به آتاکسی- telangiectasia دارای سیستم ایمنی ضعیف هستند، که باعث می شود در برابر سینوس های مکرر و عفونت های برونش آسیب پذیر باشند. آن ها همچنین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان هستند.
چگونه آتاکسی – telangiectasia تشخیص داده می شود
با بروز موارد زیر از ظن بالینی مربوط به telangiectasia ataxia telangiectasia تشدید می شود:
افزایش در سطح آلفا-fetoprotein (AFP) سرم
تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک ممکن است به تأیید تشخیص کمک کند (7 و 14 انتقال)
تشخیص مولکولی.
اگر والدینی دارای جهش ژن غیرفعال کننده ATM باشد، می توان تشخیص قبل از تولد را انجام داد.
تشخیص افتراقی آتاکسی – telangiectasia
سایر اختلالات ارثی که باید مورد توجه قرار گیرند عبارتند از:
فریدریش آتاکسی
آپراکسی آتاکسی-اوکلوموتور
آتروفی اسپینوسربرار خانوادگی
گانگلیوزیدوزهای GM1 و GM2
بیماری کراب
بیماری شربت افرا
درمان آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)
هیچ درمانی برای آتاکسی – telangiectasia وجود ندارد. در حال حاضر هیچ درمانی برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری وجود ندارد. مدیریت آتاکسی-telangiectasia با هدف درمان علائم، جلوگیری از عوارض و از همه مهم تر ارائه پشتیبانی و آموزش برای بیماران و خانواده های آنها است. اقدامات درمانی شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و آنتی بیوتیک برای درمان عفونت می باشد.
مرگ به طور معمول در سنین نوجوانی یا جوانی رخ می دهد، معمولاً از طریق عفونت برونش ریوی، موارد کمی در اثر بدخیمی یا ترکیبی از هر دو. سن متوسط مرگ در آتاکسی – telangiectasia حدود 20 سال گزارش شده است. طولانی ترین بقای گزارش شده 34 سال است.
ژن درمانی نوید بخش آینده ای بهتر است. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج های فامیلی یا قبل از بارداری می تواند از تولد نوزادان مبتلا به این بیماری پیشگیری کند. شما عزیزان می توانید وقت مشاوره ژنتیک را به صورت آنلاین رزرو کنید.
